а) Определения:
• Лобарная ГПЭ:
о Наименее тяжелая форма ГПЭ
о Межполушарная борозда сформирована по всей средней линии, дифференцированы большие полушария головного мозга
о При лобарной ГПЭ как минимум одна извилина непрерывна и пересекает среднюю линию
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие ППП
(Слева) При УЗИ во фронтальной плоскости у плода на 32-й неделе гестации между лобными долями визуализируется межполушарная борозда, однако далее паренхима сливается что указывает на наличие лобарной ГПЭ. Единственной находкой при исследовании на 20-й неделе гестации было отсутствие ППП.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у другого плода видны непрерывные извилины, пересекающие среднюю линию спереди и сзади. Спереди межполушарная борозда полностью отсутствует. Непрерывность извилин очень сложно обнаружить при УЗИ, особенно ко времени изучения анатомии плода.
2. УЗИ при лобарной голопрозэнцефалии:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Единственным признаком патологии может быть отсутствие ППП, выявляемое при плановом исследовании во II триместре беременности
о Головка плода небольшого размера, впоследствии может прогрессировать микроцефалия
о Как правило, доли таламуса разделены, но могут соединяться образованием, которое имеет большую толщину, чем нормально сформированная межталамическая спайка:
- Дорсальные кисты при лобарной ГПЭ наблюдаются редко, примерно в 9% случаев
о Специфическим признаком лобарной ГПЭ при УЗИ плода служит слияние столбов свода головного мозга, однако оно может отмечаться и при других патологических состояниях
• ЦДК:
о Обычно в передней межполушарной борозде проходит непарная передняя черепная артерия
• Она находится спереди от непрерывной лобной извилины:
- Единственный сосуд в сагиттальной плоскости → признак «змеи внутри черепа»
3. МРТ при лобарной голопрозэнцефалии:
• МРТ помогает дифференцировать лобарную ГПЭ от других случаев, сопровождающихся отсутствием ППП:
о Непрерывные извилины гораздо лучше визуализируются при МРТ, чем при УЗИ
• Дисгенезия мозолистого тела с поражением клюва или колена, но не валика
1. Септооптическая дисплазия:
• Передние рога с плоской или квадратной вершиной
• Направлены книзу, в сторону передних рогов
2. АМТ:
• Боковые желудочки параллельны и не соединяются
• Кольпоцефалия (желудочки в форме слезы)
• Передние рога боковых желудочков по форме напоминают рога быка
3. Синтелэнцефалия:
• Передние и задние рога разделены
• Большие полушария головного мозга сливаются по центру
4. Шизэнцефалия:
• Расщелина коры больших полушарий выстлана серым веществом
• Стенка желудочка в форме палатки, верх которой направлен в сторону расщелины
(Слева) При УЗИ головки новорожденного во фронтальной плоскости заметно отсутствие ППП, мозолистое тело тонкое, диспластичное, область слияния столбов свода головного мозга имеет вид структуры, проходящей внутри III желудочка от передней до задней комиссуры. Такая картина свидетельствует о наличии лобарной ГПЭ, но не специфична для этого порока развития, как считалось ранее.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у новорожденного виден тонкий слой серого вещества, сливающегося по средней линии. Эта форма лобарной ГПЭ называется сингулосинапсисом. Участком слияния служит передняя часть поясной извилины.
в) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Специфические особенности ГПЭ:
о Доли больших полушарий головного мозга практически полностью сформированы
о Глубокие ядра серого вещества сформированы практически полностью
о Мозолистое тело может иметь нормальное строение
о При дисгенезии мозолистого тела нарушается развитие только его передней части
• ГПЭ классифицируется как лобарная, если лобные доли сливаются менее чем на 50% (количественная оценка субъективна/затруднена)
• Генетика:
о Чаще всего имеет спорадический характер
о Аутосомно-рецессивная мутация гена STIL, делеция 10q24.3-25.1
г) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Отсутствие ППП
2. Естественное течение и прогноз:
• Микроцефалия, часто отмечается задержка развития:
о Легкая форма лобарной ГПЭ у новорожденных может не сопровождаться клиническими проявлениями
• ГПЭ не всегда заканчивается летальным исходом:
о Особенно это утверждение справедливо в отношении легкой формы
о Более чем в 50% случаев при изолированной семило-барной или лобарной ГПЭ новорожденные доживают до 1 года
о Некоторые дети с легкой формой изолированной ГПЭ доживают до подросткового возраста:
- Речь и функциональное развитие зависят от степени нарушения когнитивных функций
3. Лечение:
• Необходим амниоцентез
• Необходима тщательная послеродовая диагностика:
о Диагностика легкой формы ГПЭ может вызывать затруднения даже после рождения ребенка
д) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Проведение МРТ плода необходимо для оценки непрерывности извилин, если по результатам УЗИ выявлено отсутствие ППП, не сочетающееся с какими-либо другими патологическими признаками
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Важным признаком аномалий средней линии головного мозга служит отсутствие ППП:
о Следует исключить диагноз изолированного отсутствия перегородки
• При ГПЭ данного типа сформирована задняя часть мозолистого тела, но отсутствует передняя
е) Список использованной литературы:
1. Kakar N et al: STIL mutation causes autosomal recessive microce-phalic lobar holoprosencephaly. Hum Genet. 134(1):45—51, 2015
2. Peltekova IT et al: Novel interstitial deletion of 10q24.3-25.1 associated with multiple congenital anomalies including lobar holoprosencephaly, cleft lip and palate, and hypoplastic kidneys. Am J Med Genet A. 164A(12):3132-6, 2014
3. Radojicic J et al: Rare disease: lobar holoprosencephaly with a median cleft lip-case report. Cleft Palate Craniofac J. 53(1): 109-17, 2014
