2. Синонимы:
• Каудальная дисплазия
• Агенезия крестца
• Различные варианты аксиальной мезодермальной дисплазии:
о Пороки развития лицевого черепа по средней линии
3. Определения:
• Комплекс пороков развития с различной степенью недоразвития позвонков крестцового и поясничного отделов и соответствующих сегментов спинного мозга
о Нарушения иннервации влияют на развитие нижних конечностей
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие крестца и гипоплазия нижних конечностей
(Слева) При 3D УЗИ у плода на 20-й неделе гестации выявляется отсутствие позвоночника ниже позвонка Т12.
(Справа) При объемно-поверхностной реконструкции у того же плода заметно, что нижние конечности находятся в типичном скрещенном положении. У матери имелся плохо контролируемый СД - один из основных факторов риска СКР. Важно понимать, что только в 12-16% случаев порок развития вызван СД матери, поэтому дистальные отделы позвоночника необходимо тщательно исследовать у всех плодов.
2. УЗИ при синдроме каудальной регрессии у плода:
• В I триместре:
о КТР меньше нормы
о Выпячивание нижних отделов позвоночника
о Увеличение ТВП
• Во II и III триместрах:
о Резкое прерывание позвоночника:
- Выглядит так, будто позвоночник «стерли»
- Центры окостенения S1-S2 должны визуализироваться к 16-17-й неделе гестации
- Лучше всего они видны в сагиттальной плоскости
о Позвоночник не виден при УЗИ брюшной полости в аксиальной плоскости
о Крылья подвздошных костей сближены или сливаются
• Форма щита:
- Уменьшение пространства между головками бедренных костей
о Короткое туловище
о «Стопа-качалка»
о Контрактуры нижних конечностей:
- Поза «портного со скрещенными ногами» или «Будды»
о Объем амниотической жидкости повышен или в норме
о Часто наблюдаются тяжелые пороки развития ЖКТ и мочеполовой системы:
- ЖКТ:
Чаще всего отмечается аноректальная атрезия
Атрезия двенадцатиперстной кишки, незавершенный поворот кишечника
- Мочеполовая система:
Кистозная дисплазия почек
Расширенный мочевой пузырь, гидронефроз
Мошоночно-стволовая инверсия
Агенезия пениса
Крипторхизм
о Застойная сердечная недостаточность (24%)
о Сопутствующие пороки развития ЦНС:
- Мальформация Киари 2-го типа
3. МРТ при синдроме каудальной регрессии у плода:
• Лучше всего подходит для исследования спинного мозга:
о Уровень мозгового конуса соответствует прогнозу:
- Чем выше уровень прерывания позвоночника, тем хуже прогноз
о Характерный признак - высокое клиновидное или коническое прерывание спинного мозга:
- Дорсальный конец конуса длиннее вентрального
• Может позволить обнаружить дополнительные пороки развития позвоночника/спинного мозга:
о Миеломенингоцеле (35-50%)
о Миелоцистоцеле (15%)
о ФСМ
о Сирингомиелия
о Внутрипозвоночная арахноидальная киста
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Беременным с СД в I триместре рекомендуется проведение ТВУЗИ:
- Особенно важно при неадекватном гликемическом контроле перед наступлением беременности
- Поиск аномальных контуров нижней части позвоночника
- Увеличение ТВП
о У плодов с риском СКР поиск заострения дистального отдела позвоночника:
- Может сужаться в точке окончания даже при отсутствии крестца
- В норме сужение заметно в сагиттальной плоскости на уровне ягодиц плода
о В корональной плоскости видны ребра; чтобы подтвердить наличие всех пяти поясничных позвонков, необходимо их пересчитать
о Лучше всего крестец визуализируется в аксиальной плоскости на уровне подвздошного гребня
о Окостенение крестца не заметно до середины II триместра:
- Диагноз нельзя подтвердить, если срок гестации меньше 18 нед.
- Легкие случаи могут быть не замечены при исследовании
о Проведение ЭхоКГ у плода:
- Является обязательным у плодов, матери которых больны СД
- СКР часто сочетается с пороками развития сердца
(Слева) Для более полной оценки у того же плода была выполнена МРТ. Подтвердилось отсутствие дистальных отделов позвоночника, который был сформирован только до уровня диафрагмы. Проведение МРТ позволяет получить дополнительную информацию о спинном мозге, конус которого заканчивается выше дефекта позвоночника.
(Справа) При МРТ в постнатальном периоде данные пренатальной диагностики были подтверждены. Позвонки ниже Т12 не сформированы. Конус спинного мозга клиновидный, оканчивается как раз над последним позвонком, что характерно для тяжелой формы СКР.
1. Миеломенингоцеле:
• Ядра окостенения видны, но также наблюдается расслоение задних структур
• Поиск грыжевого мешка менингоцеле
• Сочетается с мальформацией Киари 2-го типа:
о Облитерация большой цистерны
о Мозжечок в форме банана
о Симптом «лимона»: двояковогнутая форма черепа
2. Ассоциация VACTERL:
• Сочетание аномалий развития позвонков, атрезии анального отверстия, пороков сердца, аномалий почек, конечностей и трахеопищеводного свища
• Чаще наблюдаются аномалии развития позвонков (слияние, форма бабочки или врожденное недоразвитие половины позвонка), а не полное отсутствие позвоночника
• Не связана с СД у матери
3. Сиреномелия:
• Раньше ее считали одной из аномалий этого же спектра, но сейчас относят к порокам развития сосудистого происхождения
• Единая слившаяся нижняя конечность
• Агенезия почек
4. Сегментарная спинальная дисгенезия:
• Может быть аномалией того же спектра, что и СКР
• Выраженный кифоз или кифосколиоз
• Тонкий или неразличимый спинной мозг на уровне дисгенезии:
о Спинной мозг ниже уровня дисгенезии утолщен, низко расположен
5. Артрогрипоз, секвенция акинезии:
• Из-за контрактур нижние конечности выглядят одинаково
• Нормальное строение позвоночника
• Отсутствие связи с СД у матери
(Слева) В III триместре беременности при УЗИ в сагиттальной плоскости у плода видна характерная картина «стертого» дистального отдела позвоночника ниже уровня его резкого прерывания. У этого плода, зачатого матерью с СД, в поясничном отделе визуализируются только 3 ядра окостенения.
(Справа) На фотографии новорожденного видны таз малого размера и нижние конечности с мышечной дистрофией, вызванной нарушением иннервации. Ноги скрещены в «позе Будды».
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Генетика:
о Чаще всего носит спорадический характер
о Синдром Куррарино имеет аутосомно-доминантный тип наследования; мутация гомеобокса гена MNX1 (HLXB9):
- Дефект крестца (часто серповидной формы), атрезия анального отверстия, переднее менингоцеле
• Эмбриогенез:
о Инсульт различной этиологии, возникший до 4-й недели гестации:
- Нарушения метаболизма (гипергликемия)
- Воздействие токсинов:
Воздействие растворителей и лекарственных средств, включая миноксидил, сульфаниламиды, ретиноевую кислоту
- Ишемия, ионизирующее излучение, воздействие экстремальных температур
о Прерванная/нарушенная вторичная нейруляция каудального выступа:
- Также влияет на каудальные мезодермальные структуры, чем объясняется высокая частота сопутствующих пороков развития ЖКТ и мочеполовой системы
2. Стадирование, градация и классификация:
• СКР 1-го типа: конус заканчивается на уровне L1 или выше:
о Дефект позвонков зачастую достаточно протяженный
о Самый частый тип, наблюдаемый у плодов
• СКР 2-го типа: низко расположенный, фиксированный, утолщенный спинной мозг:
о Лучше сформирован крестец
о Редко выявляется у плодов, чаще всего диагностируется уже в детском возрасте
3. Патологоанатомические и хирургические особенности:
• Разновидности пороков развития спинного мозга:
о Патологическое строение крестца и нормальное строение нижних конечностей
о Отсутствие крестца
о Патологическое строение/отсутствие нижних поясничных позвонков:
- Иногда также поражен грудной отдел позвоночника
• Конечности:
о Сгибательная контрактура бедер/коленей
о «Стопа-качалка»
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Дистальный отдел позвоночника не визуализируется во время исследования во II триместре беременности
о Патологическое положение конечностей
• Другие клинические симптомы:
о Могут обнаруживать уже в I триместре беременности, во время измерения ТВП:
- Особое внимание следует уделять обследованию беременных с СД
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о М:Ж= 1:1
о 1-5/100 000
о У плодов матерей, страдающих СД, встречается в 200 раз чаще
о 12-16% новорожденных с СКР рождаются у матерей с СД:
- Предположительно, одной из причин является неудовлетворительный контроль гликемии
о У 1% новорожденных, матери которых страдают СД, имеется СКР
3. Естественное течение и прогноз:
• Высокая смертность, причиной которой служат сопутствующие пороки развития
• У выживших новорожденных отмечаются нарушения от легкой до тяжелой степени, зависящие от уровня расположения дефекта
о Наиболее легкие нарушения → полный паралич нижних конечностей и атрофия их дистальных отделов
• Двигательные дефекты > нарушения чувствительности:
о Нарушение двигательной функции всегда более выраженное, чем нарушение чувствительности
• Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря практически у всех пациентов
• Нормальное интеллектуальное развитие
4. Лечение синдрома каудальной регрессии у плода:
• При СД, диагностированном у матери:
о Строгий контроль уровня глюкозы в крови до зачатия и во время беременности
• При пороке развития, диагностированном у плода:
о Исследование уровня гликемии у матери
о Во время внутриутробного развития вмешательства не показаны
• Родители должны посетить хирурга-педиатра и обсудить аспекты постнатального ухода:
о Консультация уролога:
- При аномалиях развития крестца выявляется дисфункция мочевого пузыря
- Нейрогенный мочевой пузырь
- Рефлюксная нефропатия
- Основная цель - предотвращение прогрессирования дисплазии почек
о Ортопедическая хирургическая коррекция:
- Патологическая нестабильность позвоночника
- Вывих бедра
- Контрактуры суставов, «стопа-качалка»
- Основная цель - по возможности научить ребенка правильно сидеть и стоять без ампутации конечности
е) Особенности диагностики:
1. Особое внимание:
• Спинной мозг, уровень его конуса и сопутствующие пороки развития более детально видны на МРТ:
о Проведение МРТ позволяет получить более подробные данные для пренатального консультирования
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Ядра окостенения всегда исследуются в аксиальной плоскости на уровне крыльев подвздошных костей
• При СД для более точного установления сроков и раннего исследования анатомических структур проводится ТВУЗИ, что особенно важно при неадекватном гликемическом контроле перед наступлением беременности:
о Если сроки гестации были определены точно, предположить СКР можно по снижению КТР
ж) Список использованной литературы:
1. Demir МК et al: Caudal regression syndrome with diplomyelia (type 2 split cord malformation), tethered cord, syringomyelia, and horse-shoe kidney. Spine J. ePub, 2015
2. Puneeth KT et al: High abrupt cord termination: a hallmark of caudal regression syndrome. BMJ Case Rep. 2014, 2014
3. Beaumont C et al: Prenatal imaging of caudal regression syndrome with postnatal correlation: novel insights. Fetal Diagn Ther. 34(2): 131-2, 2013
4. Kokrdova Z: Caudal regression syndrome. J Obstet Gynaecol. 33(2):202-3, 2013
5. Sharma P et al: Clinico-radiologic findings in group II caudal regression syndrome. J Clin Imaging Sci. 3:26, 2013
