МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме каудальной регрессии у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Синдром каудальной регрессии (СКР)

2. Синонимы:
• Каудальная дисплазия
• Агенезия крестца
• Различные варианты аксиальной мезодермальной дисплазии:
о Пороки развития лицевого черепа по средней линии

3. Определения:
• Комплекс пороков развития с различной степенью недоразвития позвонков крестцового и поясничного отделов и соответствующих сегментов спинного мозга
о Нарушения иннервации влияют на развитие нижних конечностей

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие крестца и гипоплазия нижних конечностей

УЗИ, МРТ при синдроме каудальной регрессии у плода
(Слева) При 3D УЗИ у плода на 20-й неделе гестации выявляется отсутствие позвоночника ниже позвонка Т12.
(Справа) При объемно-поверхностной реконструкции у того же плода заметно, что нижние конечности находятся в типичном скрещенном положении. У матери имелся плохо контролируемый СД - один из основных факторов риска СКР. Важно понимать, что только в 12-16% случаев порок развития вызван СД матери, поэтому дистальные отделы позвоночника необходимо тщательно исследовать у всех плодов.

2. УЗИ при синдроме каудальной регрессии у плода:
• В I триместре:
о КТР меньше нормы
о Выпячивание нижних отделов позвоночника
о Увеличение ТВП
• Во II и III триместрах:
о Резкое прерывание позвоночника:
- Выглядит так, будто позвоночник «стерли»
- Центры окостенения S1-S2 должны визуализироваться к 16-17-й неделе гестации
- Лучше всего они видны в сагиттальной плоскости
о Позвоночник не виден при УЗИ брюшной полости в аксиальной плоскости
о Крылья подвздошных костей сближены или сливаются
• Форма щита:
- Уменьшение пространства между головками бедренных костей
о Короткое туловище
о «Стопа-качалка»
о Контрактуры нижних конечностей:
- Поза «портного со скрещенными ногами» или «Будды»
о Объем амниотической жидкости повышен или в норме
о Часто наблюдаются тяжелые пороки развития ЖКТ и мочеполовой системы:
- ЖКТ:
Чаще всего отмечается аноректальная атрезия
Атрезия двенадцатиперстной кишки, незавершенный поворот кишечника
- Мочеполовая система:
Кистозная дисплазия почек
Расширенный мочевой пузырь, гидронефроз
Мошоночно-стволовая инверсия
Агенезия пениса
Крипторхизм
о Застойная сердечная недостаточность (24%)
о Сопутствующие пороки развития ЦНС:
- Мальформация Киари 2-го типа

3. МРТ при синдроме каудальной регрессии у плода:
• Лучше всего подходит для исследования спинного мозга:
о Уровень мозгового конуса соответствует прогнозу:
- Чем выше уровень прерывания позвоночника, тем хуже прогноз
о Характерный признак - высокое клиновидное или коническое прерывание спинного мозга:
- Дорсальный конец конуса длиннее вентрального
• Может позволить обнаружить дополнительные пороки развития позвоночника/спинного мозга:
о Миеломенингоцеле (35-50%)
о Миелоцистоцеле (15%)
о ФСМ
о Сирингомиелия
о Внутрипозвоночная арахноидальная киста

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Беременным с СД в I триместре рекомендуется проведение ТВУЗИ:
- Особенно важно при неадекватном гликемическом контроле перед наступлением беременности
- Поиск аномальных контуров нижней части позвоночника
- Увеличение ТВП
о У плодов с риском СКР поиск заострения дистального отдела позвоночника:
- Может сужаться в точке окончания даже при отсутствии крестца
- В норме сужение заметно в сагиттальной плоскости на уровне ягодиц плода
о В корональной плоскости видны ребра; чтобы подтвердить наличие всех пяти поясничных позвонков, необходимо их пересчитать
о Лучше всего крестец визуализируется в аксиальной плоскости на уровне подвздошного гребня
о Окостенение крестца не заметно до середины II триместра:
- Диагноз нельзя подтвердить, если срок гестации меньше 18 нед.
- Легкие случаи могут быть не замечены при исследовании
о Проведение ЭхоКГ у плода:
- Является обязательным у плодов, матери которых больны СД
- СКР часто сочетается с пороками развития сердца

УЗИ, МРТ при синдроме каудальной регрессии у плода
(Слева) Для более полной оценки у того же плода была выполнена МРТ. Подтвердилось отсутствие дистальных отделов позвоночника, который был сформирован только до уровня диафрагмы. Проведение МРТ позволяет получить дополнительную информацию о спинном мозге, конус которого заканчивается выше дефекта позвоночника.
(Справа) При МРТ в постнатальном периоде данные пренатальной диагностики были подтверждены. Позвонки ниже Т12 не сформированы. Конус спинного мозга клиновидный, оканчивается как раз над последним позвонком, что характерно для тяжелой формы СКР.

в) Дифференциальная диагностика синдрома каудальной регрессии:

1. Миеломенингоцеле:
• Ядра окостенения видны, но также наблюдается расслоение задних структур
• Поиск грыжевого мешка менингоцеле
• Сочетается с мальформацией Киари 2-го типа:
о Облитерация большой цистерны
о Мозжечок в форме банана
о Симптом «лимона»: двояковогнутая форма черепа

2. Ассоциация VACTERL:
• Сочетание аномалий развития позвонков, атрезии анального отверстия, пороков сердца, аномалий почек, конечностей и трахеопищеводного свища
• Чаще наблюдаются аномалии развития позвонков (слияние, форма бабочки или врожденное недоразвитие половины позвонка), а не полное отсутствие позвоночника
• Не связана с СД у матери

3. Сиреномелия:
• Раньше ее считали одной из аномалий этого же спектра, но сейчас относят к порокам развития сосудистого происхождения
• Единая слившаяся нижняя конечность
• Агенезия почек

4. Сегментарная спинальная дисгенезия:
• Может быть аномалией того же спектра, что и СКР
• Выраженный кифоз или кифосколиоз
• Тонкий или неразличимый спинной мозг на уровне дисгенезии:
о Спинной мозг ниже уровня дисгенезии утолщен, низко расположен

5. Артрогрипоз, секвенция акинезии:
• Из-за контрактур нижние конечности выглядят одинаково
• Нормальное строение позвоночника
• Отсутствие связи с СД у матери

УЗИ, МРТ при синдроме каудальной регрессии у плода
(Слева) В III триместре беременности при УЗИ в сагиттальной плоскости у плода видна характерная картина «стертого» дистального отдела позвоночника ниже уровня его резкого прерывания. У этого плода, зачатого матерью с СД, в поясничном отделе визуализируются только 3 ядра окостенения.
(Справа) На фотографии новорожденного видны таз малого размера и нижние конечности с мышечной дистрофией, вызванной нарушением иннервации. Ноги скрещены в «позе Будды».

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Генетика:
о Чаще всего носит спорадический характер
о Синдром Куррарино имеет аутосомно-доминантный тип наследования; мутация гомеобокса гена MNX1 (HLXB9):
- Дефект крестца (часто серповидной формы), атрезия анального отверстия, переднее менингоцеле
• Эмбриогенез:
о Инсульт различной этиологии, возникший до 4-й недели гестации:
- Нарушения метаболизма (гипергликемия)
- Воздействие токсинов:
Воздействие растворителей и лекарственных средств, включая миноксидил, сульфаниламиды, ретиноевую кислоту
- Ишемия, ионизирующее излучение, воздействие экстремальных температур
о Прерванная/нарушенная вторичная нейруляция каудального выступа:
- Также влияет на каудальные мезодермальные структуры, чем объясняется высокая частота сопутствующих пороков развития ЖКТ и мочеполовой системы

2. Стадирование, градация и классификация:
• СКР 1-го типа: конус заканчивается на уровне L1 или выше:
о Дефект позвонков зачастую достаточно протяженный
о Самый частый тип, наблюдаемый у плодов
• СКР 2-го типа: низко расположенный, фиксированный, утолщенный спинной мозг:
о Лучше сформирован крестец
о Редко выявляется у плодов, чаще всего диагностируется уже в детском возрасте

3. Патологоанатомические и хирургические особенности:
• Разновидности пороков развития спинного мозга:
о Патологическое строение крестца и нормальное строение нижних конечностей
о Отсутствие крестца
о Патологическое строение/отсутствие нижних поясничных позвонков:
- Иногда также поражен грудной отдел позвоночника
• Конечности:
о Сгибательная контрактура бедер/коленей
о «Стопа-качалка»

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Дистальный отдел позвоночника не визуализируется во время исследования во II триместре беременности
о Патологическое положение конечностей
• Другие клинические симптомы:
о Могут обнаруживать уже в I триместре беременности, во время измерения ТВП:
- Особое внимание следует уделять обследованию беременных с СД

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о М:Ж= 1:1
о 1-5/100 000
о У плодов матерей, страдающих СД, встречается в 200 раз чаще
о 12-16% новорожденных с СКР рождаются у матерей с СД:
- Предположительно, одной из причин является неудовлетворительный контроль гликемии
о У 1% новорожденных, матери которых страдают СД, имеется СКР

3. Естественное течение и прогноз:
• Высокая смертность, причиной которой служат сопутствующие пороки развития
• У выживших новорожденных отмечаются нарушения от легкой до тяжелой степени, зависящие от уровня расположения дефекта
о Наиболее легкие нарушения → полный паралич нижних конечностей и атрофия их дистальных отделов
• Двигательные дефекты > нарушения чувствительности:
о Нарушение двигательной функции всегда более выраженное, чем нарушение чувствительности
• Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря практически у всех пациентов
• Нормальное интеллектуальное развитие

4. Лечение синдрома каудальной регрессии у плода:
• При СД, диагностированном у матери:
о Строгий контроль уровня глюкозы в крови до зачатия и во время беременности
• При пороке развития, диагностированном у плода:
о Исследование уровня гликемии у матери
о Во время внутриутробного развития вмешательства не показаны
• Родители должны посетить хирурга-педиатра и обсудить аспекты постнатального ухода:
о Консультация уролога:
- При аномалиях развития крестца выявляется дисфункция мочевого пузыря
- Нейрогенный мочевой пузырь
- Рефлюксная нефропатия
- Основная цель - предотвращение прогрессирования дисплазии почек
о Ортопедическая хирургическая коррекция:
- Патологическая нестабильность позвоночника
- Вывих бедра
- Контрактуры суставов, «стопа-качалка»
- Основная цель - по возможности научить ребенка правильно сидеть и стоять без ампутации конечности

е) Особенности диагностики:

1. Особое внимание:
• Спинной мозг, уровень его конуса и сопутствующие пороки развития более детально видны на МРТ:
о Проведение МРТ позволяет получить более подробные данные для пренатального консультирования

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Ядра окостенения всегда исследуются в аксиальной плоскости на уровне крыльев подвздошных костей
• При СД для более точного установления сроков и раннего исследования анатомических структур проводится ТВУЗИ, что особенно важно при неадекватном гликемическом контроле перед наступлением беременности:
о Если сроки гестации были определены точно, предположить СКР можно по снижению КТР

ж) Список использованной литературы:
1. Demir МК et al: Caudal regression syndrome with diplomyelia (type 2 split cord malformation), tethered cord, syringomyelia, and horse-shoe kidney. Spine J. ePub, 2015
2. Puneeth KT et al: High abrupt cord termination: a hallmark of caudal regression syndrome. BMJ Case Rep. 2014, 2014
3. Beaumont C et al: Prenatal imaging of caudal regression syndrome with postnatal correlation: novel insights. Fetal Diagn Ther. 34(2): 131-2, 2013
4. Kokrdova Z: Caudal regression syndrome. J Obstet Gynaecol. 33(2):202-3, 2013
5. Sharma P et al: Clinico-radiologic findings in group II caudal regression syndrome. J Clin Imaging Sci. 3:26, 2013

- Также рекомендуем "Лучевые признаки кифоза, сколиоза у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 29.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум анонимных консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.