• Патологическое искривление позвоночника:
о Лучше всего визуализируется в продольных плоскостях:
- Сколиоз - во фронтальной плоскости
• Кифоз - в сагиттальной плоскости:
о Следует определить уровень дефекта:
- Уровень позвонка Т12 определяют по ребрам
о Деформация ребер характерна для сколиоза грудного отдела
• Изолированные аномалии тел позвонков (5%):
о Наполовину сформированный позвонок:
- Развита только 1/2 позвонка
• Треугольная кость является клином:
- При пренатальной диагностике часто обнаруживается сопутствующая патология, часто в структуре синдромов
о Позвонок в форме бабочки
• Неслияние по центру
• Позвонок «сбалансирован», так что градус сколиоза меньше, чем при наполовину сформированном позвонке:
о Блокирование позвонков:
- Слияние тел одного или нескольких позвонков
• Слияние тел, или задних частей, или всех вместе:
- Недоразвитые полупозвонки могут сливаться:
- Крупные прямоугольные позвонки
о Пороки развития позвонков без сколиоза:
- Могут развиваться со временем, необходимо наблюдение в динамике
о Поражение на нескольких уровнях говорит о тяжелом пороке развития:
- Множественные дизморфичные позвонки («перемешанные позвонки»)
• Сопутствующие пороки развития (95%):
о Spina bifida:
- Наиболее распространенная причина врожденного сколиоза (60%)
- Патологическое искривление на уровне дефекта
о Ассоциация VACTERL (аномалии развития позвонков, атрезия ануса, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, АП, аномалии развития почек и конечностей)
о Синдром амниотических перетяжек:
- Сколиоз + ампутация
(Слева) На схематическом изображении во фронтальной плоскости показаны различные аномалии строения тел позвонков, характерные для сколиоза, включая позвонок в форме бабочки, недоразвитие половины позвонка и блокирование позвонков. Часто наблюдаются аномалии строения ребер, особенно их слияние.
(Справа) При исследовании верхней части позвоночника во фронтальной плоскости видно нормальное строение тел поясничных позвонков и боковых отростков. В нижней части грудного отдела отмечается выраженный сколиоз. Также визуализируются аномалии строения ребер. В более косой плоскости (внизу) виден наполовину сформированный позвонок на уровне Т10. Для определения его уровня подсчитывают ребра.
2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Не следует путать патологическое искривление позвоночника с позиционным:
о В последнем случае отсутствуют дефекты костной ткани, искривление со временем изчезает
о Часто наблюдается в 111 триместре
• При стойком сколиозе/кифозе нужно тщательно исследовать плод на наличие аномалий строения позвонков:
о Необходимо получить детальные изображения позвоночника во всех плоскостях
о При 3D УЗИ лучше всего видны уровень и степень нарушения морфологии позвонков
в) Дифференциальная диагностика кифоза, сколиоза у плода:
1. Синдром каудальной регрессии:
• Отсутствие крестца, возможное отсутствие части поясничных позвонков
• Строение тел нижних позвонков может быть нарушено
• Контрактуры нижних конечностей, «поза Будды»
2. Артрогрипоз:
• Множественные врожденные контрактуры суставов:
о Конечности поражены сильнее, чем позвоночник
о Обычно не сопровождается нарушениями строения костей
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Нарушение формирования или сегментации позвонков, патологическое слияние
• Генетика:
о При изолированной патологии риск анеуплоидии не увеличен
• Сопутствующие пороки развития:
о При синдроме Алажиля наблюдается нарушение формирования позвонков (чаще всего - позвонки в форме бабочки), печени, сердца и глазных яблок
(Слева) При 3D УЗИ визуализируется блокирование позвонков в верхней части поясничного отдела. Слившиеся позвонки крупные, имеют прямоугольную форму. Внимание специалиста по функциональной диагностике в этой области привлек слабовыраженный кифосколиоз.
(Справа) При МРТ плода с ассоциацией VACTERL, проведенной после его смерти, во фронтальной плоскости виден позвонок в форме бабочки. У плода выражена двусторонняя агенезия почек (пустая почечная капсула). Линия, проведенная вдоль спины мертворожденного младенца, показывает изгиб позвоночника при сколиозе.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Изолированный сколиоз обнаруживается в ходе планового обследования
о Врожденный сколиоз в сочетании с другими пороками развития
о Повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови матери:
- Spina bifida, синдром амниотических перетяжек
2. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от наличия сопутствующих пороков развития
• Изолированный врожденный сколиоз:
о Прогрессирование искривления при изолированном сколиозе (>10° к моменту постановки диагноза):
- В 25% случаев прогрессирование не наблюдается
- В 50% случаев отмечается медленное прогрессирование искривления
- В 25% случаев наблюдается быстрое прогрессирование искривления
о В 20-30% случаев имеется сопутствующая внутрипозво-ночная патология:
- Часто обнаруживается только при проведении МРТ в постнатальном периоде
• Синдром торакальной недостаточности:
о Нарушение строения ребер + вогнутость половины грудной клетки
3. Лечение:
• При изолированном и нетяжелом искривлении продолжают наблюдение
• Хирургическая коррекция при значительном или прогрессирующем искривлении:
о Хирургическое слияние позвонков ± резекция тел позвонков
• Обширная торакопластика при торакальной недостаточности
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Врожденный сколиоз + мальформация Киари 2-го типа:
о Поиск spina bifida
о Дефект расположен в наивысшей точке искривления
• Исследование конечностей:
о Ассоциация VACTERL: аномалии радиального луча
о Синдром амниотических перетяжек: ампутации
о Spina bifida: «стопа-качалка»
• Врожденный сколиоз без мальформации Киари 2-го типа и других очевидных пороков развития:
о Возможна изолированная патология позвоночника
ж) Список использованной литературы:
1. Wei Q et al: Value of 3-dimensional sonography for prenatal diagnosis of vertebral formation failure. J Ultrasound Med. 32(4):595-607, 2013
