УЗИ, МРТ при гетеротаксическом и кардиоспленическом синдроме у плода
а) Терминология:
1. Синонимы:
• Гетеротаксический синдром
• Висцеральная гетеротаксия
• Неопределенное положение внутренних органов
• Многообразие терминов, описывающих одну и ту же патологию, порождает путаницу:
о Приведенные ниже термины используют в отношении конкретного сочетания патологических находок (термины не всегда синонимичны)
• ППИ:
о Аспления
о Двусторонняя симметрия правых отделов сердца
• ЛПИ:
о Полиспления
о Двусторонняя симметрия левых отделов сердца
2. Определения:
• Нарушение, характеризующееся неправильным расположением органов в грудной клетке и брюшной полости относительно средней линии тела:
о Локализация органов не соответствует ни situs solitus (норма), ни situs inversus (зеркальное расположение)
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Локализация сердца и желудка с противоположных сторон
о Нарушение взаимного расположения брюшной аорты и нижней полой вены
о Увеличение печени и смещение ее к средней линии
о Полная АВ-блокада на фоне сложного ВПС
(Слева) Фотография, полученная во время аутопсии плода. Выявлены декстрокардия, увеличение и расположение печени по средней линии, незавершенный поворот кишечника. Указанные патологические находки характерны для ППИ.
(Справа) Атрезия легочной артерии. Определяются антеградный кровоток в дуге аорты, ретроградный кровоток к легочной артерии через инвертированный артериальный проток. В норме направление кровотока в артериальном протоке и дуге аорты совпадает.
2. УЗИ при гетеротаксическом и кардиоспленическом синдроме у плода:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о ЛПИ: перерыв нижней полой вены:
- Вены печени впадают непосредственно в предсердие
- Непарная вена (продолжение нижней полой вены) расширена, находится позади аорты
о ППИ: нижняя полая вена и аорта находятся по одну сторону от позвоночного столба, при этом нижняя полая вена лежит кпереди от аорты
о Двусторонняя верхняя полая вена:
- Характерно для ЛПИ и ППИ
о Нарушение локализации желудка:
- Справа, слева или по центру в зависимости от расположения печени
о Смещение печени к средней линии
о При ЛПИ может отсутствовать желчный пузырь
• ЦДК:
о Находят селезеночную артерию:
- При полисплении (ЛПИ) сохранена
- При асплении (ППИ) отсутствует
о Находят и отслеживают ход вен большого круга кровообращения и легочных вен
3. ЭхоКГ при гетеротаксическом и кардиоспленическом синдроме у плода:
• ЭхоКГ выполняют в случае необходимости более тщательного исследования сердца плода
• Аномалии развития сердца возможны на любом уровне:
о Предсердные, АВ, желудочковые, вентрикулоартериальные
• Возможно любое сочетание аномалий, однако всегда существует определенная закономерность:
о Наиболее частые формы ВПС, встречающиеся при том или ином виде гетеротаксии, приведены ниже
• ЛПИ:
о Декстрокардия (30—40%)
о Двусторонняя верхняя полая вена (40%)
о Перерыв нижней полой вены (>70%)
о Аномальный дренаж легочных вен, как правило частичный, - 20-40%
о Единственное предсердие или ДМПП - 80%
о АВ-канал (20-40%)
о Единственный желудочек (10%)
о Обструкция выносящего тракта ЛЖ (40%)
о Аномалии развития конотрункуса (15-30%):
- Стеноз или атрезия легочной артерии
- Транспозиция магистральных сосудов
• ППИ:
о Декстрокардия (30—40% случаев)
о Двусторонняя верхняя полая вена (50-70%)
о ТАДЛВ-50-70%
о Единственное предсердие или ДМПП (90%)
о АВ-канал (85%)
о Единственный желудочек (>50%)
о Аномалии развития конотрункуса (80%):
- Удвоение выходного отверстия ПЖ
- Стеноз или атрезия легочной артерии
- Транспозиция магистральных сосудов
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Если сердце и желудочек расположены с противоположных сторон грудной клетки или брюшной полости:
- Проводят тщательный поиск изменений со стороны сердца:
«Нашли одно нарушение — ищите два»
«Нашли два нарушения - ищите восемь»
- Находят изменения сосудов большого и малого круга кровообращения
- Находят смещение печени к средней линии
о Исследование анатомии плода в полном объеме
(Слева) Срез через выносящий тракт сердца (плоскость четырехкамерного среза наклонена кпереди). Видны параллельно расположенные магистральные сосуды, выходящие из ПЖ. Легочная артерия (узнаваемая за счет рано отходящих ветвей) находится позади аорты, что характерно для транспозиции.
(Справа) ЦДК в той же плоскости. Визуализируются аорта и легочная артерия, обе выходят из ПЖ В данном случае имеется удвоение выходного отверстия ПЖ - характерная находка при ППИ.
в) Дифференциальная диагностика гетеротаксического и кардиоспленического синдрома у плода:
1. Изменение положения сердца:
• Отклонение оси сердца или смещение в правую половину грудной клетки может быть связано с наличием в грудной клетке объемного образования:
о ВДГ
о ВМДП
о БЛС
• Декстрокардия
• Полная транспозиция органов (situs inversus)
2. Изменение положения желудка:
• ВДГ или агенезия легкого
(Слева) Четырехкамерный срез, увеличенное изображение. Визуализируются левые легочные вены, впадающие в расположенное слева предсердие. Данное наблюдение не позволяет утверждать о нормальном строении всех легочных вен - необходимо исследовать правые легочные вены, чтобы исключить частичный аномальный дренаж легочных вен.
(Справа) Тот же случай. Легочная вена, идущая от правого легкого, впадает в предсердие, расположенное справа. При ЛПИ легочная вена от правого легкого направляется к расположенному справа предсердию, а от левого легкого - к ЛП, поскольку морфологически оба предсердия являются «левыми».
• Генетические факторы:
о Чаще всего возникает случайным образом
о Характерна генетическая гетерогенность; известны мутации как минимум семи генов, связанных с гетеротаксией (NODAL, ZIC3, CFC1, FOXH1, LEFTY2, GDF1,ACVR2B)
о В случае семейных форм заболевания возможно как доминантное, так и Х-сцепленное рецессивное (ZIC3) наследование
о Клинические проявления различаются даже у членов одной семьи с одинаковой мутацией
о Возможные причины (редко) - делеция или дупликации хромосом, а также анеуплоидия
о Важно выявлять пациентов с гетеротаксией на фоне первичной цилиарной дискинезии, которым дополнительно требуется лечение нарушений со стороны органов дыхания
• Сопутствующие нарушения:
о ЛПИ:
- Двустороннее ушко ЛП (пальцевидной формы)
- Полиспления (96% случаев)
- Оба легких состоят из двух долей; бронхи подартериальные
- Неправильное положение желудка
- Незавершенный поворот кишечника (70%)
- Печень неправильной формы, смещена к средней линии
- Атрезия внепеченочных желчных протоков
- Отсутствие или гипоплазия желчного пузыря с его расположением по средней линии
- Отсутствие синусового узла:
Часто проявляется АВ-ритмом или АВ-блокадой
о ППИ:
- Двустороннее ушко ПП (пирамидальной формы)
- Аспления (74%)
- Оба легких состоят из трех долей; бронхи надартери-альные
- Печень сферической формы, смещена к средней линии
- Желудок по средней линии или слева (60%)
- Незавершенный поворот кишечника (-70%)
- Два синусовых узла; характерна наджелудочковая тахикардия
• Под определение гетеротаксии попадает широкий спектр нарушений:
о Декстрокардия + нормальное положение органов брюшной полости
о Левокардия + транспозиция органов брюшной полости
о Описаны случаи изомеризма с нормальным положением селезенки
• Эмбриология:
о Срединный дефект эмбрионального поля или секвенция литерализации
о Воздействие повреждающего фактора на эмбрион в 28-35 дней
о Прерывание последовательного развития сердца на 5-й неделе беременности
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о У плода:
- Нарушение положения органов
- Перерыв нижней полой вены с продолжением в непарную вену
- Смещение печени к средней линии
- Два вида ВПС или более
- АВ-блокада
о У новорожденного:
- Клиническая картина широко варьирует - от ацианотичности до цианоза
- Нарушенное положение органов по данным рентгенографии грудной клетки
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о М:Ж =1:2 при ЛПИ
о М:Ж = 2:1 при ППИ
о 4% всех новорожденных с ВПС
о 30% случаев нарушенного положения сердца у новорожденных
о ЛПИ чаще всего обнаруживают во внутриутробном периоде:
Сопутствующая полная АВ-блокада → водянка плода → внутриутробная смерть плода
о ППИ чаще всего выявляют в постнатальном периоде
3. Естественное течение и прогноз:
• Зависят от вида и тяжести сопутствующих пороков сердца:
о Ранняя выживаемость в настоящее время значительно улучшилась
• В отношении единственного желудочка прогноз по-прежнему менее благоприятный
• Нарушения, связанные с высоким риском смерти:
о Обструкция легочных вен
о Умеренная или выраженная недостаточность АВ-клапанов
о Единственный желудочек
• Выживаемость детей, родившихся живыми:
о 5-летняя - 64%
о 10-летняя - 57%
о 15-летняя - 53%
о При ТАДЛВ и единственном желудочке выживаемость до выписки из стационара составляет 57%
• Возможные осложнения:
о Аритмия, тромбоэмболия, кишечная непроходимость, инфекции
4. Лечение гетеротаксического и кардиоспленического синдрома у плода:
• При ВПС в сочетании с множественными пороками развития показано кариотипирование
• Тщательный сбор семейного анамнеза
• Пренатальная консультация неонатолога и детского кардиолога
• Роды в условиях стационара III уровня:
о При выявлении дуктус-зависимых пороков может потребоваться введение простагландинов
о Для лечения ТАДЛВ с обструкцией легочных вен может потребоваться экстренное хирургическое вмешательство
• Хирургическое лечение обструкции выносящего тракта в 1-ю неделю жизни
• Дополнительную коррекцию единственного желудочка сердца выполняют в течение первых 6 месяцев жизни
• Может потребоваться дополнительная коррекция сложных нарушений со стороны вен большого круга кровообращения
е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Положение органов оценивают при каждом УЗИ
ж) Список использованной литературы:
1. Gottschalk I et al: Extracardiac anomalies in prenatally diagnosed heterotaxy syndromes. Ultrasound Obstet Gynecol. ePub, 2015
