В предыдущих главах мы уже рассматривали правила организации скрининговых исследований и упоминали о том, что в пренатальной диагностике в некоторых случаях скрининговые и диагностические методы пересекаются. Очевидно, что с помощью самого популярного исследования — эхографии, — при обследовании беременных в режиме «просеивания» (то есть при массовых или безвыборочных исследованиях) можно как диагностировать ВПР у плода, так и сформировать группу риска. Таким образом, ультразвуковые исследования помогают врачу выполнять две важные задачи. Во-первых, при выявлении пороков развития - наметить дальнейшую тактику ведения беременности. Во-вторых, при обнаружении определенных эхографических отклонений — сформировать среди пациенток группу риска по рождению детей с врожденной и наследственной патологией (ВИЗ) с целью расширения дальнейшего пренатального обследования для уточнения диагноза.

Основное правило скрининга - организация массовых исследований. Однако большой процент охвата (не менее 85%) скринируемой группы (в данном случае беременных) конкретным исследованием (эхографическим) не означает абсолютного успеха.

Например, по данным российского мультицентрового исследования (РМЦИ), проведенного в 2000 г. по результатам организации ультразвукового скрининга в 29 регионах России, только в 3 из них однократное ультразвуковое исследование было проведено менее чем у 85% беременных, вставших на учет. Следует отметить, что в последующие три года и в этих регионах был достигнут заветный рубеж. Однако средний показатель выявления ВПР в этом исследовании, подлежащих дородовой диагностике, непревысил 55%, то есть45 ВПР из каждых 100 были пропущены.

Очевидно, что понятие «массовый охват исследованием» не является тождеством понятия «качество исследования», поэтому пришло время рассмотреть вопрос о реальном вкладе скрининговых ультразвуковых исследований при беременности в борьбу с ВНЗ и о правилах организации эхографического скрининга.

В течение очень долгого времени мы по крупицам собирали результаты отдельных публикаций, выходящих в разных странах и посвященных этой теме, чтобы в конце концов попытаться представить единую картину, оценить реальные возможности скрининга и проанализировать наиболее типичные ошибки в его организации.

Самый первый и самый очевидный вывод, которьй можно сделать, глядя на итоговую строчку таблицы, — средняя частота ВПР среди всех плодов, обследованных с помощью эхографии, не превышает 2%. Другими словами, из 100 беременных лишь у 2 мы можем ожидать выявление тех или иных пороков развития плода. Чем же объясняются такие существенные отличия впоказателях (от0,5 до 3,2%), полученных в ходе исследований разных диагностических центров?

Самый простой ответ, который напрашивается сам собой: исследования проведены в разных странах с разной экологической обстановкой и уровнем жизни населения и, соответственно, разным «здоровьем нации», поэтому частота ВПР отличается. Однако это предположение не выдерживает критики, так как в данном случае приходится сравнивать страны близкие по уровню жизни, например, Данию и Бельгию. Следовательно, причины отличий в показателях более глубоки и лежат не в социально-экономической плоскости, а в медицинской и организационной. Каковы же они?

Очевидно, что максимальное количество ВПР в условиях скрининга должно быть выявлено в той клинике, где уровень обследования и квалификация врачей выше, а ультразвуковое оборудование отвечает требованиям сегодняшнего дня. Однако при анализе результатов скрининговых исследований следует помнить, что больше не означает «лучше». При безвыборочном исследовании (то есть в отсутствии у большинства пациенток факторов риска по ВНЗ) частота выявленных пороков не может превышать 20-25/1000 (или 2,0—2,5%), поскольку в основном природа дарует человеку здоровых детей и частота ВИЗ, как уже указывалось в предыдущих главах, невелика.

Существенное увеличение этого показателя, в первую очередь, свидетельствует о том, что в данном диагностическом центре проводятся не скрининговые (безвыборочные), а селективные исследования (то есть исследования пациенток, относящихся к группе риска по ВНЗ, в которой частота встречаемости ВПР существенно выше, чем в скрининговой). Анализируя собственные данные, мы убедились в значительной разнице показателей в скрининговом и селективном потоках. Частота ВПР при обследовании беременных, относящихся к скрининговой группе, в течение последних 5 лет варьировала в пределах 1,2—1,7%, а в селективной группе - 2,3-3,3%.

Еще одной причиной увеличения частоты выявляемости ВПР при скрининговом ультразвуковом обследовании является постановка ложноположительных диагнозов, не подтвержденных после рождения. Разговор об учете вьывленной при эхографии патологии впереди, однако уже сейчас хотелось бы отметить важность соблюдения правил оценки анатомических структур плода и методических основ ультразвукового исследования, несоблюдение которых приводит к неправильному диагнозу и нередко к необоснованным прерываниям беременности по медицинским показаниям.

Снижение частоты встречаемости ВПР плода менее 20/1000 в группе пациенток, обследованных в режиме скрининга, может свидетельствовать о невысоком качестве ультразвуковой диагностики и значительном количестве пропущенных ВПР.

Не менее важным показателем эффективности ультразвукового скрининга является его чувствительность, то есть доля выявленных в дородовом периоде ВПР в общей структуре ВПР уплодов и новорожденных, Согласно опубликованным результатам, чувствительность эхографии в пренатальной диагностике ВПР в 80—90-е гг. варьировала от 22,1 до 80,8%. Другими словами, в одних клиниках специалистам ультразвуковой диагностики удавалось выявить не более 1/5 всех ВПР, в других — доля диагностированных ВПР превышала 4/5. Очевидно, что последний показатель значительно лучше. Однако, чувствительность эхографии — понятие очень коварное.

Во многих работах, сообщающих о высокой (более 70%) чувствительности ультразвукового скрининга, частота ВПР, выявленных среди всех обследованных плодов, была самой низкой (около 1%). Как объяснить такое несоответствие? Почему одновременно показатели свидетельствовали о великолепной работе клиники (выявлено 70 из каждых 100 ВПР!) и о явно недостаточном качестве диагностики (частота встречаемости ВПР в общем потоке обследованных плодов в 2—3 раза ниже ожидаемой!)? Дело в том, что корректная оценка чувствительности скрининга подразумевает очень тщательный сбор результатов «обратной связи», то есть сведений об исходах беременностей у всех пациенток, прошедших эхографическое исследование в конкретном центре. В том случае, когда информации такого рода не существует или она имеется в неполном объеме, показатель чувствительности скрининга резко повышается за счет отсутствия сведении о пропущенных ВПР и, соответственно, уменьшения общего числа ВПР.

С целью объективизации данных о чувствительности ультразвукового скрининга представленные в таблице показатели были приведены к «общему знаменателю» и введено понятие «стандартизованной чувствительности», которое подразумевает перерасчет показателя чувствительности при условии, что частота ВПР при скри-нинговом ультразвуковом исследовании в среднем составляет 2%. Другими словами, стандартизованная чувствительность дает ответ на следующий вопрос: «Какова была бы чувствительность скрининга в конкретной клинике, если бы ее специалистам удалось выявить не 0,5-1,5% ВПР, как заявлено, а 2%?»

Стандартизованные показатели позволили более объективно сравнить работу различных диагностических центров. Оказалось, что эти показатели варьируют в еще более широких пределах - от 13,3 до 89,8%. В чем причина таких различий?

По нашему мнению, можно выделить несколько факторов, влияющих на качество ультразвукового скрининга и точность диагноза. Однако анализ этих факторов нам бы хотелось предварить демонстрацией результатов РМЦИ, поскольку ошибки и просчеты в организации скрининга - закономерное явление, характерное как для зарубежной службы пренатальной диагностики, так и для российских специалистов.

В РМЦИ приняли участие пренатальные центры из 29 регионов, однако, в анализ эффективности ультразвукового скрининга были включены данные 17 клиник, предоставивпгих полные сведения на все вопросы специальной анкеты. Частота выявления ВПР в среднем составила 20,4/1000, что соответствовало популяционным данным, но различия этого показателя были невероятными: от 2,2 (!) до 34,5 (!!)/1000 (0,22-3,45%).

Не менее интересными и демонстративными оказались данные по чувствительности ультразвукового скрининга в различных клиниках России. Эти показатели варьировали в пределах 20-97%.

Так же, как и при подведении итогов многолетних европейских исследований, оказалось, что максимально высокому уровню чувствительности скрининга, как правило, соответствовали низкие уровни встречаемости ВПР, что свидетельствовало о погрешностях в сборе «обратной связи».

Следует подчеркнуть, что итоги РМЦИ были подведены в 2000 г., а исследование охватывало период работы с 1 января по 31 декабря 1998 г. Последние 3 года характеризуются положительными тенденциями в развитии пренатальнойдиагностикив России, поэтому показатели большинства центров, принимавших участие в РМЦИ, существенно улучшились. Тем не менее, приведенные данные оказали неоценимую помощь при анализе факторов, влияющих на эффективность ультразвукового скрининга при беременности.

Каковы эти факторы?

По нашему мнению, приступая к организации ультразвукового скрининга в регионе, следует учитывать многочисленные обстоятельства, влияющие на качество итоговых показателей. Главными из них являются:
1) квалификация врачей ультразвуковой диагностики;
2) сроки проведения и количество исследований;
3) место проведения исследований (лечебное учреждение 1 или II уровня);
4) диагностические возможности ультразвукового оборудования;
5) наличие единого протокола ультразвукового исследования;
6) единый учет врожденной и наследственной патологии (наличие национального регистра врожденных и наследственных заболеваний);
7) качество верификации ультразвукового диагноза (возможности патологоанатомической службы региона);
8) качество и объем обследования детей в неонатальном периоде и продолжительность наблюдения.

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."