МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.

В последнее десятилетие на страницах специализированных журналов были опубликованы многочисленные работы, посвященные новому направлению пренатального биохимического скрининга — определению биохимических маркеров хромосомной патологии плода в моче матери, Тесты с использованием мочи имеют ряд преимуществ перед тестами по крови, поскольку они не являются инвазив-ными и не вызывают дискомфорта у пациенток. Кроме того, при работе с анализами мочи снижается актуальность таких проблем, как инфицирование персонала вирусами гепатита и ВИЧ.

В настоящее время большинство статей посвящены изучению содержания в моче беременных различных фракций ХГЧ. В качестве маркера на синдром Дауна связанная фракция бета-ХГЧ была предложена в 1994 г. Н, Cuckle и соавт. Это конечный продукт распада бета-фракции и основной метаболит ХГЧ. Исследования Н. Cuckle и соавт. показали, что при СД у плода содержание связанной фракции р-ХГЧ в моче матери резко возрастает. В первой серии исследований авторы установили 80% выявляемость СД при 5% ложноположительных результатов в случае использования этого показателя в качестве изолированного маркера, что, естественно, привлекло внимание практических врачей. Данные, полученные другими авторами, существенно различались, но были вполне сопоставимыми с результатами биохимического скрининга по сывороточным маркерам крови.

Анализируя возможные причины разницы в чувствительности теста, L. Cole и соавт. пришли к выводу, что точные результаты можно получить при анализе свежих порций мочи. При использовании замороженных образцов и их последующей обработке процессы агрегации приводят к искажению результатов, что отражается на конечных показателях чувствительности. Для улучшения результатов эта группа авторов предложила использовать определение не только связанного фрагмента бета-ХГЧ, но и эстриола в свежей моче с одновременным учетом возраста пациентки. По их данным, эта комбинация повышает чувствительность теста до 82%.

патология плода

Помимо СД в некоторых исследованиях была отмечена связь очень низкого уровня связанной фракции бета-ХГЧ в моче с синдромом Эдвардса у плода. Однако делать выводы о возможном клиническом применении этого вида скрининга пока рано в связи с небольшим количеством наблюдений. Для других трисомий (например, синдром Патау) никаких закономерностей не было установлено.

Несмотря на то что связанная фракция является основным метаболитом ХГЧ в моче, свободная фракция бета-ХГЧ тоже может быть использована в качестве биохимического маркера, поскольку она имеет низкую молекулярную массу и легко выводится почками. В качестве биохимического маркера свободная фракция бета-ХГЧ в моче была предложена в 1996 г. двумя группами исследователей, возглавляемыми М. Hayashi и К. Spencer. Было доказано, что в ранние сроки беременности быстро достигается пиковая концентрация свободной фракции бета-ХГЧ в моче, а затем ее содержание прогрессирующе снижается параллельно уменьшению содержания этой фракции в крови. При СД уровень свободной фракции бета-ХГЧ в моче резко возрастает. Медиана для плодов с СД колеблется от 2,47 до 4,01 МоМ. Предположительно, различия медиан могут быть связаны с расовыми особенностями изучаемых групп пациенток. По данным литературы [97, 98, 105, 106], чувствителЕНОСТЬ теста с мочой в выявлении СД с использованием свободной фракции бета-ХГЧ составляет от 47 до 58% при 5%-ном среднем уровне ложно-положительных результатов.

В последние годы появились сообщения о возможности скринингового использования гипергликолизата ХГЧ — вещества, на долю которого в крови и моче беременной приходится около 3% от всех фракций ХГЧ. В ранние сроки беременности гипергликолизат ХГЧ является продуктом клеток цитотрофобласта. Этот маркер можно использовать из предварительно замороженных образцов мочи, поскольку его свойста не изменяются под влиянием низких температур в отличие от связанной фракции бета-ХГЧ. Медиана для плодов с СД, по данным L. Cole и соавт, составляет 7,8 МоМ. Исследования, проведенные этой группой авторов, продемонстрировали, что гипергликолизат ХГЧ можно использовать в качестве скринингового теста как в I (11—14 нед), так и во II (15—22 нед) триместре. Выявляемость СД в I триместре беременности, согласно результатам, полученным этими авторами, составила 80%, во II триместре - 78% при 5% ложноположительных результатов. Комбинация гипергликолизат ХГЧ + связанная фракция бета-ХГЧ + возраст матери повысила выявляемость СД до 92% при 5% ложноположительных результатов. При присоединении определения уровня общего эстриола в моче исследователями была достигнута 97% -ная частота выявления СД. Таким образом, по данным этой группы исследователей, тройной тест по анализам мочи в несколько раз превысил эффективность тройного теста по анализам сыворотки крови.

Несмотря на такие обнадеживающие результаты, окончательные выводы об эффективности мочевого биохимического скрининга делать рано. Исследования М. Weinans и соавт, проведенные в небольшой группе пациенток в 10—11 нед беременности, продемонстрировали существенно более низкую чувствительность теста, которая составила 38% при 5% ложноположительных результатов.

Интересные данные были получены при комбинировании различных фракций ХГЧ в моче с уровнем эстриола, который при СД снижается. Используя соотношение этих двух маркеров, L. Cole и соавт. достигли 75% выявляемости СД при очень низком показателе ложноположительных результатов - 0,5%. Введение возраста матери в расчет индивидуального риска СД другими авторами повысило этот показатель до 81% при 5% ложноположительных результатов

Несмотря на высокие показатели чувствительности тестов с мочой в выявлении синдрома Дауна, до сих пор исследования во всех клиниках носят экспериментальный или ретроспективный характер. В настоящее время ни в одной стране мира биохимические исследования мочи не введены в программу практического здравоохранения в качестве обязательного скринингового теста. Тем не менее зги исследования заслуживают самого пристального внимания, поскольку могут внести существенный вклад в решение проблем пренатальной диагностики хромосомной патологии плода.

- Также рекомендуем "УЗИ. История ультразвукового скрининга беременных."

Оглавление темы "Методика скрининга патологии плода.":
1. Количество параметров при проведении скринингового исследования.
2. Хорионический гонадотропин человека при синдроме Дауна. Неконъюгированный эстриол при синдроме Дауна.
3. Тройной и двойной тест на синдром Дауна. Тройной и двойной тест в здравоохранении.
4. Маркеры хромосомной патологии плода. РАРР-А. SP1. Ингибин А.
5. Маркеры хромосомной патологии: SOD, гипергликозилат ХГЧ, протеин S100, СА-125.
6. Скрининг маркеров патологии плода в ранние сроки беременности.
7. Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.
8. Биохимическое исследование мочи на хромосомную патологию плода.
9. УЗИ. История ультразвукового скрининга беременных.
10. Правила организации скрининга ультразвуковой пренатальной диагностики.
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.