Маркеры хромосомной патологии плода. РАРР-А. SP1. Ингибин А.
РАРР-А (pregnancy associated plasma protein — плазменный протеин А, связанный с беременностью) - это гликопротеин, имеющий большую молекулярную массу, вырабатывающийся синцитиотрофобластом и появляющийся в крови матери с 5 нед беременности. Небольшое количество РАРР-А содержится в гранулезных клетках и может определяться в крови, фолликулярной жидкости, слизи труб, содержимом цервикального канала и эндометрии небеременных женщин. Во II триместре беременности основными источниками РАРР-А являются плацента и децидуальная ткань. С увеличением срока беременности концентрация РАРР-А в норме постоянно повышается. При различных патологических состояниях (неразвивающиеся беременности, патология хромосом, втом числе СД) содержание РАРР-А в крови матери существенно уменьшается. Изменения уровней этого маркера как в норме, так и при патологии плода более характерны для I триместра беременности, чем для поздних сроков.
В настоящее время РАРР-А является одним из самых изучаемых биохимических маркеров, которому придается большое значение при организации пренатального скрининга в ранние сроки беременности.
SP1
SP1 - это специфичный для беременности гликопротеин, который продуцируется синцитиотрофобластом и его производными. В крови матери он начинает регистрироваться с 7-го дня после овуляции. При физиологически протекающей беременности до 35 нед концентрация SP1 растет, а затем остается постоянной.
Снижение его концентрации регистрируется при ранних спонтанных абортах, эктопической беременности, ЗВРП, преэклампсии, трофобластических болезнях, а также при хромосомной патологии плода.
При синдроме Дауна в I триместре отмечается снижение концентрации SP1 в крови матери, а во II триместре его уровень превышает нормативные значения. Разница в медианах для здоровых плодов и плодов с СД относительно невелика. Например, во II триместре эти показатели равны соответственно 1,0 и 1,28 МоМ. Это ограничивает использование SP1 в качестве скринингового параметра во II триместре. По данным I. Bart els и A. Lindemann, выявляв мость СД при применении только SP1 невысока и составляет 20% при 5% ложноположительных результатов.
Ингибин А
Ингибин А — это гликопротеин, характеризующийся способностью подавлять секрецию фолликулостимулирующего гормона. Некоторые фракции ингибина синтезируются в плаценте и могут быть определены в сыворотке материнской крови. В середине 90-х годов было доказано, что уровень ингибина А в сыворотке крови матери при непораженном плоде с ростом срока беременности значительно уменьшается, а при наличии у плода СД повышается, и эту особенность можно использовать в качестве биохимического маркера трисомии 21. В среднем медиана для пораженных плодов в I триместре составляет 1,41 МоМ, во II триместре - 1,85 МоМ. В настоящее время работы, посвященные ингибину А в качестве пренатального биохимического маркера хромосомной патологии плода, в основном носят экспериментальный характер, поэтому в практическом здравоохранении тест с ингибином пока не применяется.
