После того как была сформирована концепция скрининговой оценки толщины воротникового пространства, мы решили проверить информативность данного теста в отношении выявления трисомии 21 в первом триместре. Оценке роли измерения толщины воротникового пространства было посвящено несколько исследований, которые были опубликованы в англоязычной литературе.
До настоящего времени самое крупное исследование было проведено Группой скриннинговых обследований в первом триместре Фонда фетальной медицины (Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group), результаты которой были опубликованы в журнале The Lancet в 1988. Из 96 127 женщин, со средним возрастом 31 год (от 14 до 49 лет), расчетный риск трисомии 21, основанный на возрасте матери и толщине воротникового пространства, составил 1 :300, или выше у 7 907 (8,3%) из 95 476 пациенток с нормальной беременностью; у 268 (82,2%) из 326 - с трисомией 21; и у 253 (77,9%) из 325 - с другими хромосомными аномалиями. При установлении пограничного значения расчетного риска на уровне 1 : 300 чувствительность теста составила 82,2% (268 из 326), частота ложноположительного результата - 8,3% (7 907 из 95 476), прогностическое значение положительного теста - 3,2% (268 из 8 428) и отрицательного - 99,9% (87 569 из 87 699). При частоте ложноположительных результатов на уровне 5% чувствительность составила 77% (95% доверительный интервал (ДИ) от 72 до 82).
Таким образом, скриннинг с помощью определения толщины воротникового пространства потенциально имеет возможность выявлять около 80% плодов с трисомией 21, с частотой ложноположительных результатов - 5%, если он проводится в группе женщин, расчетный риск у которых равен или превышает 1 : 300.
Другим аспектом, доказывающим важность скриннинга с помощью измерения толщины воротникового пространства, является установление взаимосвязи его увеличения с повышением частоты встречаемости некоторых нехромосомных аномалий и синдромов, таких как пороки сердца, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, аномалия развития стебля тела и деформации вследствие акинезии плода.
Исследуются также взаимосвязи с другими заболеваниями, такими как ахондрогенез II типа, ахондроплазия, синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedeman), кампомеллическая дисплазия, синдром эктодактилии-эктодермальной дисплазии и расщелины, синдром Фрина (Fryn), GM1 ганглиоидоз, гидролетальный синдром, синдром Ярко-Левина (Jarcho-Levin), синдром Jeune, синдром Жуберта (Jubert), синдром Мекеля-Грубера (Meckel-Gruber), синдром Nance-Sweeney, синдром Нунан (Noonan), синдром Робертса (Roberts), синдром Смита-Лемли-Опица (Smith-Lemli-Opitz), спинальная мышечная атрофия типа 1, танатоформная дисплазия, синдром тригоноцефалии «С», ассоциация VACTER и синдром Зельвегера (Zellweger).
Наличие утолщения шейной складки более 5 или 6 мм считается фактором риска в отношении трисомии 21.
Тератома шеи плода
Тератомы представляют собой доброкачественные кистозные, кистозно-солидные или солидные опухоли. Они состоят из многих тканей, инородных по отношению к той ткани, в пределах которой они вырастают, и являются производными всех трех зародышевых листков. Опухоли такого рода, возникающие в переднем и заднем треугольниках шеи, исключая те случаи, когда в процесс вовлечены основание черепа и позвоночник шейного отдела, носят название цервикальных тератом.
Подразделение этих новообразований на тиреоидные и цервикальные тератомы в зависимости от наличия или отсутствия нормальной щитовидной железы или ее кровоснабжения не представляет клинического интереса и поэтому не будет нами рассмотрено. Почти во всех случаях цервикальных тератом, расположенных на передней поверхности шеи, наблюдается тесная связь ткани опухоли со щитовидной железой.
Антенатально возникшие новообразования составляют только 2,6% от всех опухолей, выявляемых у детей. Среди тех, которые формируются во внутриутробном периоде, 35% составляют тератомы, 80% из которых локализуются в пояснично-крестцовом отделе, вызывая анатомические и функциональные урогенитальные и аноректальные нарушения. Цервикальные тератомы встречаются значительно реже.
В исследовании, где приводятся данные о 4 257 наблюдениях опухолей у детей, было зарегистрировано только 4 тератомы шеи, что составило менее 0,1%. Такая чрезвычайно низкая частота нашла свое отражение в литературе, в которой на сегодняшний момент имеется описание только около 165 случаев врожденных цервикальных тератом. Более того, число случаев, диагностированных антенатально, еще меньше.
