Хондроматоз костей (дисхондроплазия, болезнь Олье) характеризуется нарушением энхондрального окостенения с сохранением главным образом в метафизе или диафизе множественных очагов необызвествлеиного хряща, которые могут увеличиваться по мере роста организма. Нередки семейные случаи болезни [Bellen P., 1975]. Возможно доминантное наследование с неполной пенетрантностью.
Хондроматоз проявляется с момента рождения или в раннем детском возрасте прогрессирующими деформациями костей. Чаще имеет место полиоссальное поражение.
Процесс локализуется преимуществено в костях пальцев кистей и стоп и в длинных трубчатых костях нижних конечностей, возможны очаги и в плоских костях — тазовых, лопатке, ребрах.
Одностороннее или преимущественно одностороннее поражение костей нередко называют болезнью Олье, сочетание множественного хондроматоза с гемангиомами кожи (изредка внутренних органов) называют синдромом Маффуччи. Существует мнение, что синдром Маффуччи представляет собой политканевую дисплазию.
Описаны также сочетания хондроматоза с костно-хрящевыми экзостозами, липомами, множественными фибромами кожи, другими дизонтогенетическими опухолями и пороками развития.
Кости деформированы, искривлены, обезображены бугристыми разрастаниями хряща, которые могут выходить за пределы кости. При микроскопическом исследовании в очагах обнаруживают гиалиновый хрящ, в котором одиночно или группами располагаются клетки различной формы (круглые, вытянутые, звездчатые). Очаги иногда бывает трудно дифференцировать с хондромой, от которой они отличаются более регулярным строением.
В редких случаях у детей очаги хондроматоза подвергаются малигнизации с развитием хондросаркомы, при синдроме Маффуччи может возникнуть ангиосаркома.
Костно-хрящевые экзостозы новорожденных
Костно-хрящевые экзостозы — это выросты на поверхности кости, которые являются следствием нарушения энхондрального окостенения во внутриутробном или постнатальном периоде. По окончании развития скелета рост экзостозов обычно прекращается.
В детском возрасте встречаются часто, составляя 27% всех случаев опухолей, опухолевидных и диспластических заболеваний костей Экзостозы могут быть одиночными и множественными. Имеются указания на наследование множественных экзостозов по доминантному типу. В редких случаях они сочетаются с другими пороками развития (ангиомы, пигментные невусы и др.).
Поражаются главным образом длинные трубчатые кости, реже кости кистей и стоп, таза, лопатка, ключица, ребра. В длинных трубчатых костях экзостозы локализуются преимущественно в метадиафизарных отделах.
Экзостозы могут иметь разнообразную форму (полушаровидную, бугристую, в виде шипа), на распиле представляют губчатую кость с кортикальным периферическим слоем, покрытым хрящом. Хрящевое покрытие типа гиалинового хряща имеет разную толщину, иногда отсутствует.
При микроскопическом исследовании видно, как хрящевая ткань образует вглубь костной части экзостоза выросты, окруженные костным веществом. Эти изменения рассматриваются как признак энхондрального окостенения и считаются характерными для экзостозов. В некоторых случаях экзостозы полностью замещаются костной тканью.
На месте экзостоза у детей очень редко развивается хондросаркома. У взрослых известно озлокачествление экзостозов, существующих с детского возраста.
