Установлено, что при несовершенном остеогенезе нарушена продукция и структура коллагена, замедлен процесс формирования пластинчатой кости, замещения эмбриональной грубоволокнистой кости пластинчатой.
Степень поражения костей в разных случаях неодинакова. При врожденной форме наблюдаются множественные переломы главным образом костей конечностей, ребер, ключицы, а также деформация костей на почве переломов. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают как свежие, так и зажившие переломы, укорочение и искривление конечностей, недоразвитие костей черепа.
Поздняя форма характеризуется менее резкими изменениями костей, как правило, меньшим числом переломов, но деформации скелета при ней могут быть более разнообразными вследствие вовлечения в процесс, наряду с костями конечностей, позвоночника, грудной клетки и костей таза.
Микроскопические изменения, наиболее выраженные на границе с эпифизами, проявляются недостаточным образованием костных структур, преобладанием остеолизиса над процессами продукции костной ткани. Кортикальный слой обычно истончен, губчатое вещество имеет широкопетлистое строение и состоит из мелких, редко расположенных костных балок.
Костномозговые пространства расширены и выполнены клеточно-волокнистой тканью. Остеобласты и остеокласты распределены неравномерно. Патогномоничным признаком считается своеобразное строение костных балок — обилие остеоцитов и малое количество основного вещества, обладающего у новорожденных отчетливыми базофильными свойствами.
В случаях поздней формы заболевания костные структуры имеют пластинчатый вид, но количество остеоцитов в них также увеличено. При несовершенном остеогенезс изменено главным образом периостальное костеобразование, энхондральное окостенение обычно не нарушено.
Наличие голубых склер обусловлено просвечиванием пигмента сосудистой оболочки глаза через склеру. Этот симптом, как и тонкость кожи, очевидно, связан с нарушением структуры коллагеновых волокон. Глухота развивается в результате образования губчатой кости в костном лабиринте и механического препятствия движению слуховых косточек.
Остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, болезнь Альберс — Шенберга)—редкая наследственная болезнь, отличительным признаком которой является генерализованное избыточное патологическое костеобразование с сужением и исчезновением костномозговых пространств.
В настоящее время различают две формы остеопетроза: раннюю, аутосомно-рецессивную, и позднюю, аутосомио-доминантную. Ранняя форма проявляется в первые недели, месяцы и годы жизни анемией, тромбоцитопенией, гепато-, спленомегалией, увеличением лимфатических узлов, геморрагическим диатезом, гидроцефалией, ухудшением зрения вплоть до слепоты, параличами черепных нервов.
Иногда первым клиническим симптомом бывает перелом трубчатой кости. При поздней форме наблюдаются ограниченные поражения костей и зубов. Эта форма имеет доброкачественое течение в отличие от первой, злокачественной, формы, нередко заканчивающейся летально.
Этиология и патогенез остеопетроза изучены недостаточно. А. В. Русаков (1959) объясняет причину заболевания дисгармонией в развитии костной и кроветворной тканей.
Нарушение в онтогенезе правильного соотоношения между этими двумя производными мезенхимы имеет своим следствием избыточное формирование функционально неполноценной костной ткани и недостаточное развитие кроветворной ткани. При этом происходит стойкое нарушение равновесия между продукцией и резорбцией костного вещества главным образом за счет уменьшения процесса резорбции.
При остеопетрозе может быть поражен весь скелет, особенно трубчатые кости, кости основания черепа, таза, позвоночник, ребра. Кости становятся очень тяжелыми, массивными, распиливаются с трудом.
Характерны булавовидные утолщения нижней трети бедренных и верхней трети плечевых костей, возникающие вследствие наиболее интенсивного роста этих отделов. На распиле длинные трубчатые кости не имеют костномозгового канала; на его месте и на месте губчатого вещества плоских костей видна плотная костная ткань. Поверхность распила однородная, гладкая, напоминает отшлифованный мрамор.
Непрерывность кортикального слоя местами нарушается, и в нем вместо компактного обнаруживается губчатое строение (медуллизация кортикального слоя). Костные разрастания в области отверстии и каналов основания черепа могут приводить к сдавлению и атрофии зрительных нервов, реже поражаются другие черепные нервы.
