Микроскопически видно, что патологическое костеобразование происходит на протяжении всей кости. Костномозговые пространства выполнены беспорядочно расположенными конгломератами слоистых костных структур или пластинчатой костью с многочисленными дугообразными линиями склеивания; встречаются балки эмбриональной грубоволокнистой кости.
Остеобласты распределены неравномерно, остеокласты малочисленны или отсутствуют. Явления резорбции кости не выражены. В зоне энхондрального окостенения хрящ резорбции не подвергается, па его основе образуются костные балки в виде округлых островков, в дальнейшем превращающихся в широкие балки.
При электронно-микроскопическом исследовании здесь обнаруживают большое количество гипертрофированных и дистрофически измененных хондроцитов; эти клетки содержат многочисленные вакуоли митохондриальной природы. Кортикальный слой при медуллизации представлен костными балками, между которыми располагаются полости, выполненные активным костным мозгом.
Появление очагов экстра медуллярного кроветворения в селезенке, лимфатических узлах, печени обусловливает увеличение этих органов. Такого рода изменения расцениваются как компенсаторные в ответ на исчезновение костномозговых пространств.
В раннем детском возрасте болезнь может привести к смерти, причиной которой бывает анемия, пневмония, селене. Последний обычно возникает в результате гнойного остеомиелита, осложняющего перелом кости.
Хондродистрофия у детей
Отличительной особенностью хондродистрофии (ахондроплазии, хондродпсплазии) является карликовый и вместе с тем непропорциональный рост с укорочением конечностей (микромелией) при относительно длинном туловище. Симптомы отчетливо выражены уже ко времени рождения ребенка. В литературе хондродистрофия рассматривается как наследственное аутосомно-доминантное заболевание.
Патогенетическую основу составляет замедление и извращение эндохондральиого развития скелета; периостальное и эндостальное окостенение в противоположность несовершенному остеогенезу не нарушено.
Поражаются главным образом кости хрящевого происхождения, среди них — кости конечностей и основания черепа. Изменения в большинстве случаев симметричны. Трубчатые кости укорочены, утолщены, изогнуты; эпифизы деформированы, что ведет к варусным (внутрь) и вальгусным (наружу) искривлениям конечностей.
Изменения черепа заключаются в макроцефалии и брахицефалии с выступающими лобными и теменными буграми. Возможны кифоз и кифосколиоз, деформации таза.
Микроскопически в зонах роста костей наблюдается уменьшение пролиферации хондроцитов. Клетки преимущественно мелкие, вытянутой формы, неравномерно располагаются в основном веществе. Зона роста кости сужена за счет уменьшения ширины как гипертрофической и колонковой зон хрящевой пластинки, так и зоны предварительного обызвествления.
Остатки хрящевых элементов в костных балках встречаются в диафизе вдали от хрящевой пластинки. Характерным считается наличие на границе эпифиза и диафиза периостального соединительнотканного тяжа, который образуется в результате нарушения корреляции между процессами периосталыюго и эпхондрального роста кости.
Хондродистрофия может быть проявлением наследственных синдромов, например летальных хондродисплазий. К последним, в частности, относятся синдром летальной карликовости и летальный ахондрогенез, для которых характерны микромелия и короткие ребра, а для ахондрогенеза, кроме того, непропорционально большая голова и резкое укорочение туловища.
Дети погибают в первые сутки после рождения от дыхательной недостаточности, обусловленной гипоплазией легких вследствие узости грудной клетки.
