Склеростеоз характеризуется генерализованным остеосклерозом и гиперостозом свода черепа, нижней челюсти и таза. Нередко он комбинируется с синдактилией и другими аномалиями пальцев. Hirsch, возможно, описал первый случай заболевания. Другие случаи болезни представлены Kretzmar и Roberts, Falconer и Ryrie, Higinbotham и Alexander, Kelley и Lawlah, Pietruschka, Truswell, Klintworth и Sugiura. Witkop описал других членов той же семьи, которую ранее представили Kelley и Lawlah. Beighton с соавт. сообщили о 25 больных из 15 семей в Южной Африке.
Клинические данные. Данные осмотра. Уже в раннем детстве лицо выглядит типичным. С возрастом его черты становятся все более резко выраженными. Характерны высокий крутой лоб, гипертелоризм, широкий плоский корень носа, гипоплазия средней части лица и прогнатически расширенная квадратная нижняя челюсть. Часто наблюдается экзофтальм. Окружность головы увеличена. Больные высокого роста, мужчины нередко достигают 198 см, а женщины—183 см.
Костная система. Почти у 90% больных отмечается асимметричная кожная синдактилия II и III пальцев. Это состояние часто распространяется только на проксимальные межфаланговые суставы. Наблюдается радиальное (в сторону лучевой кости) отклонение дистальных фаланг II пальцев. Иногда, между III и IV пальцами наблюдается более легкая синдактилия. Ногти пораженных пальцев обычно диспластичны. Повышенной тенденции к переломам костей не отмечается.
Нервная система. Паралич лицевого нерва может быть врожденным, по особенно часто он выявляется в младенчестве или в детстве. Характерно, что этот паралич остается односторонним в течение многих лет, по к юношескому возрасту становится двусторонним. Постоянными симптомами являются хроническая головная боль и снижение чувствительности в областях, иннервируемых I и II ветвями тройничного нерва. Документировано повышение внутричерепного давления и, возможно, именно это может служить объяснением для некоторых случаев смерти в молодом возрасте. Описана также аносмия (Pietruschka, Klintworth, Beighton et al.). Имеются сообщения о сдавленна шейного сплетения (Beighton et al.).
Орган зрения. В юности могут наблюдаться одно- или двустороннее сдавление зрительного нерва, отек соска зрительного нерва, атрофия зрительных нервов, а также ограничение полей зрения. Постоянными симптомами являются сходящееся косоглазие, нистагм и экзофтальм.
Орган слуха. Постоянной чертой болезни является двусторонняя нейросенсорная, смешанная или проводящая глухота, которая может выявиться в младенческом, детском или старшем подростковом возрасте. Beighton с сотр. описали фиксацию слуховых косточек.
Вестибулярная система. Отрицательная реакция на калорическую стимуляцию была обнаружена Pietruschka.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенологические изменения впервые становятся явными в раннем детстве, в дальнейшем они прогрессируют до конца третьего десятилетия жизни. Свод черепа резко утолщен и уплотнен. Наружную и внутреннюю пластинки различить не удается. Особенно утолщено основание черепа. Внутренний слуховой проход и капал зрительного нерва сужены, глазницы обычно утолщены. Тело нижней челюсти резко утолщено и выдается вперед, угол остается открытым. Рама нижней челюсти поражена минимально.
Ключицы и ребра расширены вследствие утолщения кортикального слоя кости. Лопатки, таз и тела позвонков склеротичны в одинаковой степени. В трубчатых костях, кроме обнаруженного увеличения плотности, отмечается неполноценность структуры диафизов. Второй палец может не иметь средней фаланги или только малой трехгранной кости. В некоторых случаях, однако, он может оказаться нормальным.
Другие данные. Уровень щелочной фосфатазы в сыворотке кропи почти у всех больных был значительно повышен (Beighton et al.).
Патология. Данные гистопатологического исследования не опубликованы.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Больных сибсов описали Hirsch, Falconer и Ryric, Higinbotham и Alexander, Кеllеу и Lawlah, Truswell, Klintworth и Beighton с соавт.. Кровное родство родителей было отмечено Falconer и Ryrie, Truswell и Beighton с соавт..
Диагноз. Несмотря на то что диагностику склеростеоза облегчают типичный паралич лицевого нерва, глухота, расстройства зрения и синдактилия, необходимо исключить доброкачественный доминантный остеопороз и болезнь вам Бухема. Чэрты лица и рентгенологическая картина болезни, фактически идентичные тому, что обнаруживают при склеростеозе, были проиллюстрированы Montgomery и Standard. Несмотря на то что родители состояли в кровно-родственном браке, у отца 8 больных детей, согласно представленным данным, имелся легкий, но определенный склероз основания черепа, а также диффузный склероз таза и бедер. Уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови был повышен у 7 из 8 больных детей.
Лечение. Для уменьшения компрессии черепно-мозговых нервов и при повышенном внутричерепном давлении может оказаться полезным хирургическое вмешательство. При экзофтальме может быть показана тарзоррафия или орбитальная декомпрессия. Возможна также хирургическая коррекция синдактилии и нижнечелюстного прогнатизма. Для облегчения проводящего компонента глухоты можно применять слуховые аппараты.
Прогноз. Паралич лицевого нерва, вначале переходящий в односторонний, становится двусторонним. Он часто выявляется впервые в течение первых нескольких лет жизни. Глухота прогрессирует, но возраст, в котором она возникает, различен; однако почти у всех без исключения больных она выявляется до конца третьего десятилетия жизни. У сибсов, описанных Beighton с соавт., смерть наступила вследствие компрессии спинного мозга.
Выводы. Характеристика включает:
1) аутосомно-рецессивное наследование;
2) квадратную нижнюю челюсть;
3) общий остеосклероз и гиперостозы свода черепа, нижней челюсти, ключиц и таза;
4) часто симметричные кожные синдактилии II и III пальцев;
5) костное сужение отверстий черепа, что ведет к смешанной глухоте, параличу лицевого нерва и атрофии зрительных нервов.
