В клиническом и морфологическом отношении это заболевание более тяжелое, чем доминантная краниометафизарная дисплазия. В течение нескольких первых лет жизни отмечается изменение черт лица, выражены гипертелоризм и широкое переносье. Постоянным симптомом является поражение черепно-мозговых нервов.
Клинические данные. Данные осмотра. Черты лица уродливы. Обращают внимание выступающие вперед переносье и иараназальные области и/или резко выраженный нижнечелюстной прогнатизм. Обычно наблюдается полное закрытие носовых ходов, что выражается в постоянно открытом рте.
Интересно отметить, что у женщин сибсов, описанных Millard с соавт. и Ross и Altman, наблюдалось поражение нижней челюсти, тогда как у братьев этого не было. И у тех, и у других отмечалось резкое смещение костей в области носа.
Костная система. Костные аномалии описаны выше — см. «Данные осмотра», и ниже — см. «Лабораторные данные».
Орган зрения. Постоянной чертой болезни является гипертелоризм. Слепота в 7-месячном возрасте вследствие атрофии зрительных нервов была описана Jackson с соавт. в их наблюдении № 4. У больного, о котором сообщил Graf, развилась умеренная потеря зрения, резче выраженная с одной стороны. Неклассифицированная прогрессирующая потеря зрения была отмечена Sommer. Атрофия зрительных нервов не обнаружена.
Нервная система. У больного, описанного Graf, развился односторонний парез лицевого нерва. В наблюдении № 5, представленном Jackson с соавт., описанного также Thorna и Goldman, в возрасте 21 года развился паралич лицевого нерва. Умственная отсталость была отмечена в наблюдении № 4, описанном Jackson с соавт.
Орган слуха. У многих больных отмечалась глухота. Резко выраженная потеря слуха обнаружена Jackson с соавт. в наблюдении № 5, а также Sommer, у его больного в возрасте от 10 до 15 лет. У больного, описанного Graf, глухота была выявлена в 6-летнем возрасте. Аудиометрия показала потерю слуха, равную 90 дБ по воздушной проводимости и от 20 до 50 дБ по костной проводимости. Полученные данные позволили предположить, что преобладает проводящая глухота, развивавшаяся, возможно, в связи с анкилозом основания стремени.
Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Отмечались многочиленные аномалии черепа и липа, включающие гиперостоз свода черепа, расширение коркового слоя черепа, склероз основания черепа, гниертелоризм, отсутствие параназальных синусов, заполнение костью отверстий черепно-мозговых нервов, задержку прорезывания постоянных зубов и инжнечелюстной прогнатизм (Sommer, Lievre, Fischgold).
Co стороны длинных костей было обнаружено расширение метафизов, резче всего в диетальных отделах бедра, похожее на то, что наблюдалось при доминантной форме болезни. Отмечался склероз. Степень его выраженности была между тем, что наблюдается при доминантной краниометафизарной дисплазии, и тем, что отмечается при краниодиафизарной дисплазии.
Другие данные. Лабораторные исследования не выявили патологии со стороны крови, сыворотки крови, мочи и спинномозговой жидкости,
Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. (Зольные сибсы со здоровыми родителями были описаны Lehmann и Millard с сотр.. Кровное родство родителей было доказано в наблюдениях, описанных Lievre н Fischgold, а также Graf.
Диагноз. Рентгенологические находки похожи на те, что наблюдаются при доминантной форме болезни. Краниометафизарную дисплазию доминантную или рецессивную легко спутать с метафизарной дисплазией (болезнью Пиле). Последнее заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и сочетается с более грубыми общими изменениями костей, однако кости лица и черепа не поражаются (Gorlinet al.).
Лечение. Костную дисплазию можно лечить хирургическими методами (Millard et al.). Для улучшения слуха можно использовать слуховые аппараты. С успехом можно заменить пораженные слуховые косточки протезом.
Прогноз. Костные изменения медленно прогрессируют. В результате разрастания костей в отверстиях черепа могут развиться параличи черепно-мозговых нервов.
Выводы. Главными чертами этого заболевания являются: 1) аутосомно-рецессивный тип наследования; 2) характерное «львиное» лицо; 3) типичные рентгенологические изменения, включающие гиперостоз свода и основания черепа, расширение метафнзов длинных костей с деформацией типа Erlenmeyer-flask; 4) параличи черепно-мозговых нервов; 5) смешанная, но преимущественно проводящая глухота.
