Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Альберс-Шенберга: рецессивный остеопетроз

Остеопетроз, известный как «мраморная болезнь костей», разделен разными авторами на несколько самостоятельных нозологических форм. Здесь мы ограничимся рассмотрением только рецессивного остеопетроза, так как только при этой форме отмечается глухота. Аутосомно-рецессивный остеопетроз характеризуется увеличением плотности всех костей н темп осложнениями, которые встречаются при недостаточной абсорбции первичной спонгиозной ткани и являются постоянными последствиями этого состояния, анемией, гепатоспленомегалией, тромбопенией, слепотой, глухотой, параличом лицевого нерва и остеомиелитом. Заболевание может быть распознано при рождении и даже внутриутробно. Дети часто рождаются мертвыми или живут всего несколько месяцев. Иногда смерть наступает в первые несколько лет жизни от анемии и вторичных инфекций.

Клинические данные. Данные осмотра. Отмечается некоторое увеличение головы, выраженные лобные и теменные бугры. Может наблюдаться легкий гипертелоризм. Примерно в 35% случаев больные отстают по росту от сверстников.

Костная система. Плотность всех костей повышена. Примерно у 20% больных после экстракции зубов развивается остеомиелит челюстей, возникающий, по-видимому, вследствие недостаточности кровоснабжения (Bergman, Gomez et al.). Почти в 30% из 50 опубликованных случаев наблюдались переломы (Johnston el al.).

Орган зрения. Потеря зрения наблюдается почти в 80% случаев. Обычно она начинается на первом году жизни, но иногда встречается у детей старшего возраста и может прогрессировать до полной слепоты. Keith предположил, что потеря зрения является результатом атрофии сетчатки, а не развивающейся вторично вследствие сдавления атрофии зрительных нервов.

Нервная система. Примерно в 20% случаев наблюдается выраженная умственная отсталость (Johnston et al.). Почти у 10% больных в первые несколько лет жизни развивается одно- или двусторонний паралич лицевого нерва. Возможно, он является вторичным и возникает вследствие сдавления плотной костью VII пары черепно-мозговых нервов в отверстии.

Кроветворная система. Несмотря па то что печень и селезенка при рождении нормальные, более чем в 50% случаев они увеличиваются в детском возрасте из-за экстрамедуллярных очагов кроветворения. С этим состоянием сочетаются гемолитическая анемия и тромбоцитопения. Почти у 20% больных отмечается общая лимфадепопатия.

Орган слуха. У 25—50% больных имеется умеренная смешанная, нейросенсорная и проводящая глухота, начинающаяся в детстве (Johnston et al., Myers, Stool). Детально данные аудиометрии исследователи не сообщили. Enell и Pehrson, однако, описали ауднограмму 9-летнего больного, как сходную с тем, что находят при отосклерозе. В половине случаев в анамнезе имеются указания на средний отит.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не описаны.

болезнь альберс-шенберга

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенологическая картина характерна. Обнаруживаются повышенная плотность и утолщение всего скелета. Кости увеличены в объеме, скошены и плотны, эпифизы, метафизы и диафизы вовлечены в процесс в равной мере. Кортикальная и спонгиозная части кости рентгенологически неразличимы.

Череп утолщен и уплотнен (главным образом в области основания), но свод черепа также вовлечен в процесс, о чем свидетельствует отсутствие выпускников (diploe). Сосцевидные кости и параназальные синусы скудно пневматизированы, а кости лица выглядят более плотными, чем в норме. Томограммы височных костей не описаны.

Кровь. Почти во всех случаях наблюдается гемолитическая анемия легкой или умеренной степени с уровнем Нb от 40 до 80% нормы. Возможно, это состояние развивается в связи с разрушением эритроцитов в селезенке (Gamsu et al.). Частым симптомом является также тромбоцитопепия.
Содержание в сыворотке кальция, фосфора, кислой и щелочной фосфатаз нормальное (Enell, Pehrson).

Патология. Орган слуха. Изменения височных костей были описаны у детей с умеренной глухотой (Myers, Stool). Полость среднего уха была меньшего размера, чем в норме, в ней наблюдалась гипертрофия слизистой оболочки. Часть лицевого нерва выпячивалась в среднее ухо. Фаллопиев капал был узким и неполным. Патологическая отосклеротическая кость, выраженная во всей височной кости, покрывала периостальный и эндостальный слои слуховой капсулы. Слуховые косточки, состоящие из отосклеротической кости, были лишены костномозговой полости. Стремя было утолщено и недоразвито. Кортиев орган, преддверие лабиринта и спиральный узел были нормальными. Мембрана круглого окна была значительно утолщена. Пневматизации клеток сосцевидного отростка не обнаружено, эти области были заполнены хондроцитами и остеобластами.

Наследственность. Так как заболевание часто встречается у сибсов и при этом увеличена частота кровно-родственных браков между родителями (Enell, Pehrson, Tips, Lynch), в случаях тяжелых форм синдрома, очевидно, имеет место аутосомно-рецессивное наследование.

Диагноз. Генерализованное повышение плотности костей встречается при пикнодизостозе и склеростеозс. Рецессивный остеопетроз должен быть отграничен по типу наследования от доминантной формы, которая выявляется позже, течет легче и не сочетается с анемией, гепатоспленомегалией или глухотой. Однако и при доминантной форме встречаются переломы (40%), параличи черепно-мозговых нервов (15%) и остеомиелит (10%) (Johnston et al.).

Лечение. Хотя можно произвести расширение отверстия зрительных нервов, аналогичные методы лечения паралича лицевого нерва не описаны. Для лечения анемии могут быть применены спленэктомия и преднизон (Мое, Skjaeveland). При глухоте можно использовать слуховые аппараты. Необходимо периодически обследовать уши для выявления среднего отита. Для определения подвижности стремени производятся дополнительное изучение височной кости или тимпанотомия.

Прогноз. Клиническое течение болезни варьирует. Паралич лицевого нерва и потеря зрения или слуха могут выявиться очень быстро, но впоследствии могут несколько улучшиться.

Выводы. Главной характеристикой этого заболевания являются: 1) аутосомно-рецессивпое наследование; 2) остеосклероз, охватывающий все кости скелета; 3) паралич лицевого нерва и потеря зрения более чем в половине случаев; 4) легкая или умеренная проводящая глухота почти в половине случаев.

- Читать далее "Доминантный симфалангизм и проводящая глухота"


Оглавление темы "Наследственные патологии с глухотой":
  1. Рецессивная краниометафизарная дисплазия
  2. Краниодиафизарная дисплазия: клиника, диагностика, наследственность
  3. Лобно-метафизарная или фронто-метафизарная дисплазия
  4. Болезнь Альберс-Шенберга: рецессивный остеопетроз
  5. Доминантный симфалангизм и проводящая глухота
  6. Синдром симфалангизма с брахидактилией. Множественные синостозы и проводящая глухота
  7. Болезнь костей Педжета. Деформирующий остеоит
  8. Морфология и наследственность болезни Педжета
  9. Болезнь Ван Бухема: кортикальный гиперостоз
  10. Склеростеоз: клиника, патология, наследственность
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта