Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственность при рецессивной тугоухости и ее эпидемиология

Аутосомно-рецессивное наследование врожденной резко выраженной нейросенсориой глухоты демонстрируется большим числом родословных (Albrecht, Undritz, Hopkins, Guilder, Stevenson, Chceseman, Mengel et al.).

Совершенно очевидно, что возникновение одного и того же фенотипического типа врожденной глухоты может быть обусловлено несколькими различными генами. Mengel с соавт. изучали больных с глухонемотой в общинах Амишей и Меннонитов в Пенсильвании. Анализ родословных показал, что все 14 обследованных живых больных из изолятора Амишей в графстве Ланкастер могли проследить своих предков через обоих родителей до Христиана Фишера, родившегося в 1757 г. Родословные глухих лиц из общины Меннонитов могут быть прослежены до Якоба Крсйтора, умершего в 1742 г., или Ганса Вебера, который умер в 1730 г. В одном случае больной из Меннонитов женился па глухой женщине из Амишей. У их 3 детей был нормальный слух. Таким образом, каждая родословная подтверждает аутосомно-рецессивное наследование.

Гены, являющиеся причиной этих двух видов глухоты, должно быть расположены в разных генных локусах. Так, их дети могли быть гетерозиготами по обоим генам врожденной глухоты, но фенотипически они были здоровыми. Некоторые авторы представили родословные, в которых каждый из двух глухих родителей имел аутосомно-рецессивную глухоту. Дети, рожденные от такого союза, имели нормальный слух (Muhlmann, Hammerschlag, Lehmann, Stevenson, Sheeseman). Anderson и Wedenberg предположили, что носители могут быть выявлены на основании тонких аудиометрических изменений, т. е. по малым, но явным участкам выпадения слуха в диапазоне средних частот, так же как патология высоких акустических порогов обнаруживается при помощи стапедиального рефлекса.

Некоторые авторы ставили перед собой вопрос о числе аутосомно-рецессивных генов врожденной глухоты. Stevenson и Cheescman обнаружили, что из 12 браков, в которых оба родителя страдали рецессивной глухотой, только в пяти все дети были глухими. Авторы пришли к выводу, что существует около шести отдельных локусов, ответственных за рецессивную глухонемоту. Fraser вновь пересмотрел 3500 больных с глубокой рано выявляющейся глухотой и установил, что в его серии общее число таких генов было несколько ниже (возможно, 4 или 5), но что один из этих генов является относительно главным. Chung и Brown (1970) подобным же образом определили существование 6 генов.

рецессивная тугоухость

Эпидемиология. Lindenov установил, что распространенность глухонемоты в разных странах составляет 43—87 на 100 000 населения. Высокий процент глухонемоты вызывается рецессивными генами. Sank при популяционном исследовании и изучении близнецов с глухотой в штате Нью-Йорк пришла к выводу, что 40% всех случаев рано выявляющейся тотальной глухоты обусловлены рецессивными генами. Fraser изучил 2355 детей в школах для глухих и пришел к заключению, что от 23 до 30% больных имели глухоту, унаследованную по аутосомно-рецсссивиому типу.

Диагноз. Изучая детей с врожденной резко выраженной глухотой, необходимо исключить различные причины, которые могут вызвать такой тип нарушений слуха: менингиты, пренатальную краснуху, ядерную желтуху, родовую травму, введение стрептомицина или других ототоксических лекарственных средств, вирусные инфекции, такие, как корь, и средний отит. Тщательное отологическое обследование и анамнез нарушений слуха могут помочь оценке различных причин глухоты. Очень важно также собрать подробный семейный анамнез, ибо часто больные приписывают нарушения слуха инфекции или травме, хотя истинной причиной глухоты может быть наследственность.

Когда установлено, что врожденная резко выраженная глухота, вероятно, наследственного происхождения, нужно составить подробную родословную для определения типа наследования: аутосомно-рецессивного, доминантного или Х-сценленного. При помощи соматического и неврологического исследования больных можно обнаружить другие аномалии развития, сочетающиеся с глухотой, что может помочь установить более точный диагноз заболевания. Для отграничения врожденной от рано выявляющейся рецессивной нейросейсорной глухоты полезно использовать данные о развитии речи у больных и обращать особое внимание на степень развития речи. В тех случаях, когда речь начала развиваться и была плавной, похоже, что имеется рано выявляющаяся нейросенсорная глухота.

Во всех случаях важно проводить вестибулярные пробы для установления интактности вестибулярного аппарата, так как это поможет определить, имеет ли место один или более типов рецессивной врожденной резко выраженной нейросеисорной глухоты.

Лечение. В прошлом некоторые дети с врожденной глухотой направлялись в учреждения для умственно отсталых. В настоящее время в связи с привлечением внимания к диагностике этого заболевания такие неправильные в отношении больного меры будут встречаться все реже. Больные имеют обычно нормальный интеллект и могут быть приспособлены почти ко всем видам труда.

Прогноз. Лица с врожденной резко выраженной глухотой, не имеющие других аномалий, нормально приспосабливаются к жизни.
Выводы. Характеристика заболевания включает: 1) аутосомно-рецессивный тип наследования; 2) врожденную резко выраженную нейросенсорную глухоту и 3) нормальную вестибулярную функцию.

- Читать далее "Рецессивная умеренная глухота. Врожденная рецессивная непрогрессирующая тугоухость"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты и тугоухости":
  1. Рецессивная врожденная нейросенсорная глухота. Клиника и морфология рецессивной глухоты
  2. Наследственность при рецессивной тугоухости и ее эпидемиология
  3. Рецессивная умеренная глухота. Врожденная рецессивная непрогрессирующая тугоухость
  4. Рецессивная ранняя нейросенсорная глухота: клиника, наследственность, эпидемиология
  5. Х-сцепленная врожденная глухота: клиника и эпидемиология
  6. Х-сцепленная ранняя нейросенсорная глухота: признаки, диагностика
  7. Х-сцепленная умеренная глухота. Х-сцепленная глухота с врожденной фиксацией стремени и истечением перилимфы
  8. Наследственный синдром Меньера: клиника, диагностика и эпидемиология
  9. Атрезия наружного слухового прохода с проводящей глухотой. Отсутстиве ножки стремени и уродство наковальни
  10. Ухо-лице-шейный синдром. Ото-фацио-цервикальный синдром
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта