Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Х-сцепленная врожденная глухота: клиника и эпидемиология

Х-сцепленная врожденная глухота была описана в нескольких семьях (Dow, Poynter, Mitsuda et al., Satalolf et al., Parker, Deraemakcr, Richards, Fraser, McRae et al.). В каждой из этих семей в нескольких поколениях были обнаружены мужчины с врожденной глухотой. У матерей этих мужчин был нормальный слух, но они часто имели глухих братьев.

Клинические данные. Орган слуха. Аудиограммы больных выявили нейросенсорную потерю слуха в предрлах 70—100 дБ, охватывающую все частоты. Другие аудиометрические тесты провести было невозможно из-за тяжести нарушений слуха. Описано отсутствие патологии ушной раковины, наружного слухового прохода и барабанной перепонки.
Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не представлены.

Нервная система. Вообще интеллект у больных был нормальным. Однако у больных из семьи, описанной Parker, была отмечена умственная отсталость умеренной степени. У всех остальных больных умственные способности были нормальными. В семье, описанной McRae с соавт., интеллектуальный уровень пробанда соответствовал нижней границе нормы. Остальным 6 больным мужчинам психологическое тестирование не было проведено, но клинические наблюдения свидетельствовали, что они были интеллектуально полноценными. Двое из 3 больных в семье, изученной Dcraemaker, имели глубокую умственную отсталость, в то время как у третьего была только легкая интеллектуальная недостаточность.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Сообщений о результатах рентгенологического исследования не имеется.

Патология. Данных о гистопатологии височной кости не имеется.
Наследственность. В каждой из семей была обнаружена сцепленная с Х-хромосомой передача глухоты. В семье, описанной Dow и Poynter, в четырех поколениях было 9 глухих мужчин. Sataloff с соавт. изучили четыре поколения семьи, в которой было 6 глухонемых мужчин. Матери всех больных имели нормальный слух. В семье, представленной Deraemaker, в трех поколениях было 3 глухонемых мужчин. В трех поколениях семьи, описанной Parker, было 14 больных. О нескольких семьях, в которых была обнаружена Х-сцепленная врожденная глухота, сообщил Fraser. В семье, изученной Richards, в трех поколениях было 6 глухонемых мужчин.

х-сцепленная врожденная глухота
Х-сцепленная врожденная нейросенсорная глухота. (А) Усредненная аудиограмма больных мальчиков из семьи, отягощенной резко выраженной врожденной нейросенсорной глухотой. У всех больных имеется рудиментарно развитая речь (из N. Parker, Am. J. Hum. Genet.). (Б) Родословная семьи, в двух поколениях которой выявлено 8 глухих мужчин (из К. N. McRae et al., Am. J. Hum. Genet.).

Представляют ли все эти случаи один и тот же тип глухоты или же существует несколько типов Х-сцепленной рецессивной врожденной глухоты, установить в настоящее время невозможно.
Исследование групп крови было проведено в семье, описанной McRae с соавт. Результаты исследований группы крови Xg позволили предположить, что генный локус глухоты не полностью связан с Xg.

Распространенность. Fraser, изучивший около 2570 случаев глубокой детской глухоты, пришел к выводу, что Х-сцепленной рецессивной глухотой страдают 6,2% мальчиков.
Диагноз. В первую очередь должны быть исключены другие формы дефектов слуха, сцепленные с Х-хромосомой. Такие причины глухоты, как пренатальная краснуха, воздействие ототоксинов, гипербилируби-немия или врожденные дефекты, также должны быть исключены. Необходимо составлять подробные родословные, так как заболевание может передаваться через несколько поколений здоровых женщин. Если семья мала, то в ней может не быть гемизиготиых глухих мужчин.

Лечение. Глухота настолько резко выражена, что препятствует использованию для лечения слуховых аппаратов.
Прогноз. Больные не имеют других физических дефектов, кроме глухоты. Иногда у них обнаруживают умственную отсталость.

Выводы. Характеристика этой формы глухоты включает: 1) Х-сцепленный тип наследственной передачи; 2) в некоторых случаях умственную отсталость; 3) врожденную резко выраженную нейросенсорную глухоту и 4) нормальные вестибулярные реакции.

- Читать далее "Х-сцепленная ранняя нейросенсорная глухота: признаки, диагностика"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты и тугоухости":
  1. Рецессивная врожденная нейросенсорная глухота. Клиника и морфология рецессивной глухоты
  2. Наследственность при рецессивной тугоухости и ее эпидемиология
  3. Рецессивная умеренная глухота. Врожденная рецессивная непрогрессирующая тугоухость
  4. Рецессивная ранняя нейросенсорная глухота: клиника, наследственность, эпидемиология
  5. Х-сцепленная врожденная глухота: клиника и эпидемиология
  6. Х-сцепленная ранняя нейросенсорная глухота: признаки, диагностика
  7. Х-сцепленная умеренная глухота. Х-сцепленная глухота с врожденной фиксацией стремени и истечением перилимфы
  8. Наследственный синдром Меньера: клиника, диагностика и эпидемиология
  9. Атрезия наружного слухового прохода с проводящей глухотой. Отсутстиве ножки стремени и уродство наковальни
  10. Ухо-лице-шейный синдром. Ото-фацио-цервикальный синдром
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта