Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Ухо-лице-шейный синдром. Ото-фацио-цервикальный синдром

Семья, в который был обнаружен синдром аномалий наружного уха, лица и шеи, была описана Fara, Chlupackova и Hrivnakova. Больны были отец и 4 из 7 его детей.
Клинические данные. Результаты осмотра. Обращали внимание удлиненное лицо больного и узкий нос с западепием в область переносицы. Небо было высоким и арковидным, а нижняя челюсть маленькой. Оттопыренные уши с большой раковиной. Прямо перед завитком был виден иреаурикулярный свищ. У большинства больных имелась также шейная фистула. Шея была удлинена, а плечи в ключицы опущены вниз. Лопатки были расположены латеральпес, чем в норме, и имели слегка крыловидную форму. Шейная мускулатура была слабой, что, возможно, являлось причиной низкого расположения плеч. Все больные были низкого роста.

Нервная система. Отмечалась гипорефлексия от легкой до умеренной степени, выраженная резче на руках. У всех больных отмечалась легкая интеллектуальная недостаточность.
Орган слуха. Отологическое исследование обнаружило атрофию и неравномерное утолщение барабанной перепонки. Лудиометрическое обследование, произведенное четырем больным, показало двустороннюю проводящую глухоту в пределах 60—70 дБ, более выраженную на низких и высоких частотах. На средних частотах потеря слуха достигала 40—50 дБ.

Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не описаны.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. У всех больных рентгенограммы были сходными. На рентгенограмме черепа отмечено сужение средней трети лицевого скелета. Турецкое седло было глубоким с пологим скатом. Наблюдался различный уровень верхних стенок орбит и решетчатых пластин. Пирамиды височной кости асимметричны, сосцевидные отростки скудно пневматизированы. Рентгенограммы кистей рук выявили умеренное отставание костного возраста у 3 детей. Ключицы были опущены косо вниз.

ухо-лице-шейный синдром

Другие исследования. Результаты исследования сыворотки крови и мочи на содержание остаточного азота и холестерина были нормальными. Проба с 131I обнаружила нормальное усвоение йода. Аномалии дерматоглифики заключались в увеличении углов atd и увеличенной частоте ульнарных петель с центральными карманами.
У одного из 4 больных была обнаружена агенезия одной почки.

Патология. Гистопатологические находки не представлены.
Наследственность. Синдром был выявлен у отца и у 4 из 7 его детей. По словам отца, у его матери имелись аналогичные аномалии лица и плеч. Однако обследовать ее не удалось. Создается впечатление, что синдром передается аутосомно-доминантным геном, имеющим полную пенетраитность.

Диагноз. Данный синдром с характерными для него лицом, опущенными плечами, аномалиями наружного уха н глухотой уникален. При других синдромах, которые описаны в этой главе, не наблюдается таких аномалий лица или плеч.
Лечение. Потеря слуха проводящего типа может быть значительно уменьшена применением слуховых аппаратов. Может также помочь тимпапотомия с введением протеза. Хирургическое лечение включает иссечение фистул и исправление деформированного уха.

Прогноз. Потеря слуха у каждого из больных была отмечена уже в детстве. Однако остается неясным, была ли глухота врожденной или прогрессировала с возрастом.
Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-доминантным наследованием; 2) оттопыренными ушами с глубокой раковиной; 3) преаурикулярной ямкой и боковыми шейными фистулами; 4) гипоплазией верхней и нижней челюстей; 5) гипоплазией и слабостью шейной мускулатуры, в результате чего развивается опущение плечевого пояса; 6) характерной рентгенологической патологией; 7) проводящей глухотой от умеренной до резко выраженной степени.

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты и тугоухости":
  1. Рецессивная врожденная нейросенсорная глухота. Клиника и морфология рецессивной глухоты
  2. Наследственность при рецессивной тугоухости и ее эпидемиология
  3. Рецессивная умеренная глухота. Врожденная рецессивная непрогрессирующая тугоухость
  4. Рецессивная ранняя нейросенсорная глухота: клиника, наследственность, эпидемиология
  5. Х-сцепленная врожденная глухота: клиника и эпидемиология
  6. Х-сцепленная ранняя нейросенсорная глухота: признаки, диагностика
  7. Х-сцепленная умеренная глухота. Х-сцепленная глухота с врожденной фиксацией стремени и истечением перилимфы
  8. Наследственный синдром Меньера: клиника, диагностика и эпидемиология
  9. Атрезия наружного слухового прохода с проводящей глухотой. Отсутстиве ножки стремени и уродство наковальни
  10. Ухо-лице-шейный синдром. Ото-фацио-цервикальный синдром
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта