Генетические нарушения слуха. Наследственные формы тугоухости и глухоты
Каждый год в США рождается от 2000 до 4000 детей с глубокой глухотой (Bergstrom et al.). Приблизительно 35—50% случаев детской глухоты имеют наследственное происхождение, и, вероятно, свыше 1/3 из них представляют собой синдромальную глухоту, т. е. глухоту, сочетающуюся с другими аномалиями. Таким образом, наследственная глухота не является редким заболеванием и встречается у 1 из 650—2000 школьников в США (Sank, Kallman, Brown,).
Развитие и функционирование органа слуха определяется сотнями и даже тысячами генов, взаимодействующих между собой, а также с внутри- и внематочной средой. Форма ушной раковины, например, определяется многими генами (мультифакторналыюе наследование), но ее формирование может серьезно нарушиться в результате мутации в одном единственном гене. То же можно сказать и о наружном слуховом проходе, слуховых косточках, овальном окне, слуховой трубе, костном и перепончатом лабиринте, полукружных каналах, утрикулюсе, саккулюсе, а также о слуховом нерве. Возможно, баланс перилимфа — эндолимфа и кохлеарные антигены также находятся под генетическим контролем.
Синдромы наследственной глухоты хорошо определяются на основании аномалий, сочетающихся с дефектом слуха. Изолированная глухота, которая в этой книге представлена менее чем 40 нозологическими формами, несомненно, в значительной степени генетически гетерогенна. Мы не сомневаемся, что в будущем многие из этих заболеваний будут фрагментированы на новые, различающиеся по тонкостям клинической картины расстройств слуха, на основании новых и более сложных методов аудиомстрических исследований и исследований вестибулярной функции, данных томографии височной кости, ее гистопатологии и/или гистохимии, а рецессивные формы глухоты, возможно, будут различаться по установленным специфическим энзимным дефектам (Anderson, Wedenberg, Kloepfer et al.).
А пока отметим, что для большей части описанных на нашем сайте нарушений слуха даже аудиометрические исследования не являются достаточно полными.
Несмотря на то что в последние несколько лет достигнуты большие успехи в развитии наших знаний о причинах врожденной, детской и взрослой глухоты, многое еще остается неизвестным. Так как этиологические факторы глухоты варьируют в зависимости от сроков выявления, лучше отдельно рассматривать а) врожденные и рано выявляющиеся и б) поздно выявляющиеся нарушения слуха.
Имеются многочисленные исследования, посвященные изучению причин врожденной и рано выявляющейся глухоты (Zonderman, Livingstone, Barton et al., Robinson et al., Fowler а. Basek, Fraser, Johnston, Vernon, Bergstrom et al., Gamstorp). He удивительно, что эти данные в большой мере несопоставимы из-за варьирующей полноты исследований, различий обследованных популяций, из-за того, что исследования проводились в разные годы, а также вследствие различий принятых взглядов на те или иные этиологические факторы.
Например, врожденная деформация уха имеет место, как считают, у 2—8% лиц с врожденной или рано выявляющейся глухотой. Хотя аномалии строения ушной раковины обнаруживают при некоторых наследственных синдромах, включающих нарушения слуха, несомненно, что деформации уха могут возникать и по неизвестным причинам, как, например, при глазо-ушном — позвоночном синдроме, идиопатической микротии и анотии. Так что, по-видимому, более точными являются данные Zonderman и Fraser, согласно которым врожденная деформация ушной раковины встречается у 2% больных с врожденной глухотой.
Наследственные формы глухоты составляют от 5 до 65% среди всех изученных случаев. Такой широкий разброс показателей объясняется главным образом степенью тщательности, с которой исследователи выискивали наследственное происхождение нарушений слуха. Там, где анамнез был скуден, наследственным факторам придавался больший вес, чем всем другим факторам, так как исследователи относили в группу «генетической» глухоты почти все случаи неизвестной этиологии. Как показано в исследовании Gamstorp, семейное распространение врожденной резкой глухоты можно было установить у 25—30% больных.
Кроме того, у 5—10% на основании данных осмотра и лабораторных исследований были диагностированы наследственные синдромы глухоты. Таким образом, наследственная глухота была установлена примерно у 35% больных.
