Управление риском повторения наследственных болезней в семьях
Многие семьи проходят генетическое консультирование, чтобы установить риск наследования болезни у их детей и узнать, какие варианты могут уменьшить риск повторения конкретного генетического заболевания.
Хотя пренатальная диагностика — один из часто предлагаемых методов, это никоим образом не универсальное решение при повышенном риске генетических проблем у потомства. Есть множество заболеваний, не подлежащих пренатальной диагностике, а для многих родителей она неприемлема, даже если доступна. Другие мероприятия при риске повторения включают следующее:
• Генетические лабораторные исследования (кариотипирование, биохимический или ДНК-анализ) иногда успокаивают пары с семейным анамнезом генетического заболевания, не имеющие повышенного риска родить ребенка с конкретным генетическим заболеванием.
В других случаях такие тесты указывают, что пара имеет повышенный риск. Генетическое консультирование рекомендуют как перед, так и после такого обследования, чтобы помочь консультирующимся принять информированное решение подвергнуться обследованию, а также чтобы понять и использовать информацию, приобретаемую благодаря обследованию.
• Если родители планируют больше совсем не иметь детей, их выбором может быть контрацепция или стерилизация, и им, возможно, нужна информация о возможной подходящей процедуре.
• Для родителей, которые все же хотят ребенка, возможным решением может стать усыновление.
• Искусственное оплодотворение спермой донора может оказаться подходящим, если отец имеет ген аутосомно-доминантного или Х-сцеплен-ного заболевания или наследуемую хромосомную аномалию. Очевидно, что это не показано, если такой дефект имеет мать. Искусственное оплодотворение также полезно, если оба родителя — носители аутосомно-рецессивного заболевания.
Если аутосомно-доминантное заболевание или носительство Х-сцепленной болезни имеется у матери, может оказаться подходящим оплодотворение in vitro донорской яйцеклетки. В любом случае частью процесса должны быть генетическое консультирование и соответствующие генетические анализы спермы или донорской яйцеклетки.
• Для некоторых заболеваний может выполняться ДНК-анализ эмбриона на предимплантационном этапе с помощью ПЦР в единственной клетке, полученной из раннего эмбриона при оплодотворении in vitro. Для некоторых родителей решение не имплантировать аномальный зародыш может быть более приемлемым, чем прерывание беременности на последующих этапах.
Если родители решают прервать беременность, обеспечение семьи информацией и ее общая поддержка входят в составную часть генетического консультирования. После прерывания беременности в течение нескольких месяцев часто проводят периодические повторные консультации при дополнительных посещениях или по телефону.
Пациенты и семьи, имеющие риск генетического заболевания, подвергаются различным эмоциональным и социальным стрессам. Хотя это также относится и к негенетическим заболеваниям, беспокойство, порожденное знанием того, что болезнь может повториться, чувством вины или осуждения у некоторых индивидуумов, также необходимость принятия решении о рождении детей, могут вызывать серьезные расстройства.
Многие имеют достаточно сил, чтобы самостоятельно справиться с этими проблемами; они предпочитают получать даже плохие известия и принимают свои собственные решения на основе полученной наиболее полной и точной информации. Другие требуют больше поддержки и, возможно, нуждаются в помощи психотерапевта.
