Генетическое консультирование в прошлом обычно проводилось врачом-терапевтом как неотъемлемая часть клинической помощи пациенту и его семье; и в самом деле, генетическое консультирование — важный компонент медицинской генетической помощи.
По мере увеличения объема генетических знаний, а также количества и сложности лабораторных исследований появился спрос на обучение и консультирование пациентов и их семей, сталкивающихся со множеством сложных вопросов, возникающих при генетических болезнях.
Клиническая генетика особенно трудоемка по сравнению с другими клиническими областями, поскольку, кроме прямого контакта с пациентами, она требует большой подготовки и постоянного обновления знаний.
Все чаще генетические консультативные услуги оказывают генетические консультанты — профессионалы в генетике и консультировании, и медицинские сестры-генетики вместе с терапевтами.
Генетическое консультирование в США и Канаде — самостоятельная медицинская профессия со своим собственным советом (Американо-канадский совет генетических консультантов), проводящим аккредитацию программ подготовки и сертификацию врачей. Средний персонал в генетике аккредитуется отдельной комиссией.
Генетические консультанты и медицинские сестры-генетики играют существенную роль в клинической генетике, участвуя во многих аспектах исследования и лечения при генетических проблемах.
Генетический консультант — часто первый, с кем сталкивается пациент, обращаясь за клинической генетической помощью, он непосредственно обеспечивает генетическое консультирование, помогая пациентам и семьям, сталкивающимся со множеством психологических и социальных вопросов, возникающих в ходе генетического консультирования, и остается источником информации после клинического обследования, завершая формальное консультирование.
Консультанты также участвуют в генетических исследованиях; они обеспечивают контакты между врачами, диагностическими лабораториями и семьями. Их специальная экспертиза неоценима в клинических лабораториях, поскольку объяснение и интерпретация результатов генетических исследований пациентам и лечащим врачам часто требует глубокого знания генетики и геномики, а также навыка общения.