Показания для генетического консультирования. Принципы
Обычно лица, интересующиеся генетическим консультированием (консультирующиеся), — родители ребенка с подозреваемым или известным генетическим заболеванием, но консультирующимся также может быть взрослый, имеющий заболевание, или родственник больного с таким заболеванием. Генетическое консультирование — также неотъемлемая часть пренатальной диагностики и программ генетического тестирования и скрининга.
Частые показания для генетического консультирования:
- Предшествующий ребенок с многочисленными врожденными аномалиями, умственной отсталостью или изолированным врожденным пороком, например ДНТ или раздвоением губы и нёба
- Наследственное заболевание в семейном анамнезе, например муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы или сахарный диабет
- Пренатальная диагностика из-за материнского возраста или других показаний
- Кровное родство
- Воздействие тератогена, например промышленных химических веществ, медикаментов, алкоголя
- Привычное невынашивание беременности или бесплодие
- Вновь диагностированный порок развития или генетическое заболевание
- Перед проведением генетического тестирования или после него, особенно при обследовании на предрасположенность к заболеваниям с поздним началом, например к опухолям или неврологическим болезням
- Как второй этап при положительном результате неонатального скринингового теста, типа ФКУ; скрининговый тест гетерозиготного носительства, например болезни Тея-Сакса; или положительный результат пренатального скрининга I или II триместра по сыворотке крови матери или аномалии плода, выявленные с помощью УЗИ
Существующие стандарты медицинской помощи требуют, чтобы врачи в ходе предоставления генетической консультации собирали анамнез, включая семейную и этническую информацию, сообщали пациентам о генетическом риске их самих и других членов семьи, предлагали при наличии показаний генетическое обследование или пренатальную диагностику и описывали различные варианты лечения или другой помощи для уменьшения риска болезни.
Хотя процесс генетического консультирования должен быть индивидуальным, исходя из потребности и ситуации у каждого пациента, можно предложить общий подход.
В общих чертах пациентам не говорят, какие решения им нужно принять в отношении различных видов обследования или вариантов лечения, вместо этого их обеспечивают информацией и поддержкой в принятии решений, наиболее подходящих для консультирующихся и их семей.
Этот метод консультирования, названный недирективным консультированием, ведет происхождение от установок пренатального консультирования и соответствует ведущему принципу индивидуального права пары сделать свой выбор свободным от принуждения.
Проведение генетического консультирования:
I. Сбор информации:
- Семейный анамнез (опросник)
- Медицинский анамнез
- Тесты или дополнительные оценки
II. Оценка:
- Медицинский осмотр
- Лабораторное и радиологическое исследования
- Подтверждение или постановка диагноза, если возможно
III. Консультирование. Природа и последствия заболевания
IV. Риск повторения. Доступность дополнительных или будущих обследований
V. Принятие решения. Информирование других специалистов, агентств здоровья, групп поддержки
VI. Последующая клиническая оценка, особенно если диагноз не установлен
VII. Психосоциальная поддержка
