Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика злокачественной гипертермии. Наследование

Злокачественная гипертермия — аутосомно-доминантное заболевание с тяжелым неблагоприятным ответом на введение многих обычно используемых ингаляционных анестетиков (например, галотана) и деполяризующих миорелаксантов, например сукцинилхолина.

Вскоре после начала анестезии у больных развивается угрожающая жизни гипертермия с мышечными спазмами, сопровождающимися повышенным распадом тканей. Главная аномалия при болезни — повышение уровня ионизированого кальция в саркоплазме мышц. Это увеличение приводит к напряжению мышц, повышению температуры тела, быстрому распаду мышц (рабдомиолизу) и другим аномалиям.

Заболевание — важная, если не основная причина смерти во время наркоза. Встречаемость — 1 на 50 000 взрослых, подвергающихся анестезии и, по неизвестным причинам, в 10 раз чаще встречается у детей.

Злокачественная гипертермия чаще всего связана с мутациями в гене, названном RYR1, кодирующем внутриклеточный кальциевый ионный канал. Мутации в гене RYR1, тем не менее, вызывают только около 50% случаев злокачественной гипертермии. Сейчас обнаружено еще, по крайней мере, пять других локусов, один из них — ген CACNL1A3, кодирующий а1-субъединицу дигидропиридин-чувствительного кальциевого канала.

Почему аномалии обмена кальция, содержащегося в мышцах, обнаруживаемые при мутации RYR1 или CACNL1A3, делают мышцы чувствительными к ингаляционным анестетикам и миорелаксантам и приводят к злокачественной гипертермии, остается неизвестным.

Когда планируют анестезию больным из группы риска, необходимы специальные меры предосторожности. Если развивается неожиданный приступ у больного, не вызывавшего подозрений, предотвратить или уменьшить тяжесть ответа может применение дантролена натрия, у пациентов группы риска могут применяться альтернативные анестетики.

Злокачественная гипертермия

- Читать далее "Фармакогенетика варфарина. Как гены влияют на лечение антикоагулянтом?"


Оглавление темы "Фармакогенетика":
  1. Генетика злокачественной гипертермии. Наследование
  2. Фармакогенетика варфарина. Как гены влияют на лечение антикоагулянтом?
  3. Генотипический риск осложнений операций на сердце. Прогноз
  4. Фармакогеномика: определение, задачи
  5. Влияние расовых и этнических различий на лекарственную терапию. Фармакогенетика
  6. Генетическое консультирование: цели, задачи
  7. Показания для генетического консультирования. Принципы
  8. Управление риском повторения наследственных болезней в семьях
  9. Генетические консультации: принципы, организация
  10. Оценка риска повторения наследственной болезни. Методы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта