Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Трисомия 18: признаки, фенотип

Фенотип новорожденного с трисомией 18 показан на рисунке. Симптоматика трисомии 18 всегда включает задержку умственного и физического развития и часто тяжелый порок развития сердца, типичен мышечный гипертонус. Голова с выступающим затылком и маленькой челюстью, ушные раковины низко посажены и деформированы.

Грудина короткая. Кисти характерно сжаты в кулаки, так что II и V пальцы перекрывают III и IV. Стопы имеют вид «стопы-качалки», с выдающейся пяточной костью. Типичны дерматоглифические аномалии — единственная ладонная складка, дуги на пальцевых подушечках. Ногти обычно гипопластичны.

трисомия 18

Встречаемость трисомии 18 среди живых новорожденных примерно 1 на 7500 родов. Встречаемость при зачатии значительно выше, но до 95% беременностей с трисомией 18 спонтанно прерываются. Выживание после родов плохое, дети редко живут более нескольких месяцев. По крайней мере, 60% пациентов — девочки, возможно, из-за их преимущественного выживания.
Как и при большинстве других трисомии, отмечена связь с возрастом матери, и риск трисомии 18 существенно выше у женщин старше 35 лет.

трисомия 18

Фенотип трисомии 18, как и трисомии 21, кроме полной трисомии, может быть вызван различными редкими хромосомными вариантами, и для генетического консультирования необходимо кариотипирование новорожденных или плодов.

Примерно в 20% случаев обнаруживается транслокация, с включением одной или обеих хромосом 18, возникшая de novo или унаследованная от одного из родителей со сбалансированной транслокацией.
Эта трисомия также может быть в мозаичной форме, с переменными, но обычно более мягкими проявлениями.

- Читать далее "Трисомия 13: признаки, фенотип"


Оглавление темы "Хромосомные аномалии":
  1. Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
  2. Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
  3. Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
  4. Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
  5. История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
  6. Синдром Дауна: признаки, фенотип
  7. Генетика синдрома Дауна: кариотип
  8. Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
  9. Трисомия 18: признаки, фенотип
  10. Трисомия 13: признаки, фенотип
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта