Фенотип новорожденного с трисомией 18 показан на рисунке. Симптоматика трисомии 18 всегда включает задержку умственного и физического развития и часто тяжелый порок развития сердца, типичен мышечный гипертонус. Голова с выступающим затылком и маленькой челюстью, ушные раковины низко посажены и деформированы.
Грудина короткая. Кисти характерно сжаты в кулаки, так что II и V пальцы перекрывают III и IV. Стопы имеют вид «стопы-качалки», с выдающейся пяточной костью. Типичны дерматоглифические аномалии — единственная ладонная складка, дуги на пальцевых подушечках. Ногти обычно гипопластичны.
Встречаемость трисомии 18 среди живых новорожденных примерно 1 на 7500 родов. Встречаемость при зачатии значительно выше, но до 95% беременностей с трисомией 18 спонтанно прерываются. Выживание после родов плохое, дети редко живут более нескольких месяцев. По крайней мере, 60% пациентов — девочки, возможно, из-за их преимущественного выживания.
Как и при большинстве других трисомии, отмечена связь с возрастом матери, и риск трисомии 18 существенно выше у женщин старше 35 лет.
Фенотип трисомии 18, как и трисомии 21, кроме полной трисомии, может быть вызван различными редкими хромосомными вариантами, и для генетического консультирования необходимо кариотипирование новорожденных или плодов.
Примерно в 20% случаев обнаруживается транслокация, с включением одной или обеих хромосом 18, возникшая de novo или унаследованная от одного из родителей со сбалансированной транслокацией.
Эта трисомия также может быть в мозаичной форме, с переменными, но обычно более мягкими проявлениями.
