Специфический тип хромосомного мозаицизма возникает, когда кариотип плаценты мозаичен по хромосомной аномалии, обычно трисомиям, отсутствующим у плода. Например, плацента может быть 46,ХХ/47,ХХ,+15, а плод - 46,ХХ.
Эта ситуация, называемая ограниченным плацентарным мозаицизмом, может привести к рождению фенотипически аномального плода или живорожденного, несмотря на обнаруживаемый эуплоидный кариотип.
Механизм связан с происхождением обеих копий ответственной хромосомы (например, хромосомы 15) плода от одного из родителей. Трисомия, обычно не совместимая с выживанием, «спасается» потерей одной из копий хромосомы, задействованной в трисомии.
Случайным образом утраченная хромосома может оказаться единственной, происходящей от одного из родителей, что приведет к однородительской дисомий в клетках-потомках. Возможность ограниченного плацентарного мозаицизма — распространенная диагностическая дилемма в лабораториях пренатальной цитогенетики.
