Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана

Однородительская дисомия подтверждена для большинства хромосом в кариотипе, хотя клинические аномалии продемонстрированы только для некоторых из них, возможно, отражая позиции одного или нескольких импринтированных генов.

Однородительская дисомия части хромосомы 11 (11р15) связана с развитием синдрома Беквитта-Видемана. Больные дети очень крупные при рождении, имеют увеличенный язык и часто пупочную грыжу.

Выраженная гипогликемия — угрожающее жизни осложнение, так же как развитие злокачественных опухолей почек, надпочечников и печени. Заболевание вызвано избытком отцовского или утратой материнского вклада генов, а также их сочетанием в области хромосомы 11р15, захватывающей локус гена инсули-ноподобного фактора роста II.

импринтинг

Кроме того, описано несколько редких пациентов с муковисцидозом и низким ростом, у которых найдены две идентичные копии материнской хромосомы 7.

В обоих случаях мать случайно оказалась носителем мутации муковисцидоза и, поскольку ребенок получил две материнских копии мутантного гена муковисцидоза и ни одной отцовской копии нормального гена муковисцидоза, у него развивалась болезнь. Задержка роста осталась необъясненной, но могла быть обусловлена потерей неопознанных генов с отцовским импринтингом в хромосоме 7.

Хотя остается неясным, насколько часты однородительские дисомии, они могут объяснить случаи болезни, когда импринтируемая область присутствует в двух копиях от одного родителя.

Таким образом, врачам и генетическим консультантам следует помнить о возможности импринтинга как причине генетического нарушения, особенно в случаях аутосомно-рецессивных заболеваний у пациентов, имеющих только одного подтвержденного родителя — носителя патологической мутации, и в случаях с Х-сцепленными заболеваниями, переданными от отца к сыну или проявившимися в гомозиготной форме у женщин.

- Читать далее "Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности"


Оглавление темы "Хромосомные аномалии":
  1. Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
  2. Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
  3. Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
  4. Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
  5. История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
  6. Синдром Дауна: признаки, фенотип
  7. Генетика синдрома Дауна: кариотип
  8. Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
  9. Трисомия 18: признаки, фенотип
  10. Трисомия 13: признаки, фенотип
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта