Определение синдрома Прадера-Вилли. Своеобразный синдром дисгенитального малого роста с ожирением и сахарным диабетом при анамнестических указаниях на миатонию.
Авторы. Prader A. — современный швейцарский педиатр и эндокринолог, Цюрих. Willi Heinrich — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Синдром был впервые описан в 1956 г.
Симптоматология синдрома Прадера-Вилли:
1. Анамнез соответствует анамнезу при М. Oppenheim. Вес при рождении меньше 3000 г.
2. После рождения часто развиваются асфиксические состояния. Кроме того, имеется тяжелая мышечная гипотония, а также слабость сосания и крика. Сухожильные рефлексы вызываются не полностью.
3. Малый рост. Акромикрия.
4. Ожирение.
5. Мышечная гипотония постепенно становится менее выраженной и в школьном возрасте обычно исчезает.
6. Гипогенитализм (гипоплазия полового члена и мошонки, иногда крипторхизм). Половое развитие запаздывает. Повышенное выделение гонадотропина.
7. Одновременно с основной симптоматикой развиваются явления сахарного диабета (по типу инсулинорезистентного возрастного диабета), который характеризуется тенденцией к постепенному улучшению.
8. Олигофрения (как правило, имбецильность или идиотия). Веселое, доброжелательное настроение. Глупое выражение лица, умеренная мимика.
9. Иногда одновременно обнаруживают дегенеративные проявления: клинодактилию, частичную синдактилию, недостаточное моделирование ушных раковин, высокое стояние нёба, атипичные складки кистей и т. д.
10. Предполагаемая продолжительность жизни больных, возможно, снижена.
Этиология и патогенез синдрома Прадера-Вилли описаны в разделе генетика нашего сайта. Рецессивное наследственное страдание (?).
Дифференциальный диагноз. М. Oppenheim. Синдром Минора — Oppenheim (см.). S. Werdnig—Hoffmann (см.). S. Laurence—Moon—Biedl—Bardet (см.). S. Frohlich (см.). S. (Pseudo) Frohlich (см.). S. Hanhart I (см.). Опухоли в области третьего желудочка. Гипотоническая форма синдрома церебрального паралича у детей (S. Foerster, см.).