Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Прадера-Вилли. S. Prader — Labhart — Willi — Fanconi.

Определение синдрома Прадера-Вилли. Своеобразный синдром дисгенитального малого роста с ожирением и сахарным диабетом при анамнестических указаниях на миатонию.

Авторы. Prader A. — современный швейцарский педиатр и эндокринолог, Цюрих. Willi Heinrich — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Синдром был впервые описан в 1956 г.

Симптоматология синдрома Прадера-Вилли:
1. Анамнез соответствует анамнезу при М. Oppenheim. Вес при рождении меньше 3000 г.
2. После рождения часто развиваются асфиксические состояния. Кроме того, имеется тяжелая мышечная гипотония, а также слабость сосания и крика. Сухожильные рефлексы вызываются не полностью.
3. Малый рост. Акромикрия.
4. Ожирение.
5. Мышечная гипотония постепенно становится менее выраженной и в школьном возрасте обычно исчезает.
6. Гипогенитализм (гипоплазия полового члена и мошонки, иногда крипторхизм). Половое развитие запаздывает. Повышенное выделение гонадотропина.
7. Одновременно с основной симптоматикой развиваются явления сахарного диабета (по типу инсулинорезистентного возрастного диабета), который характеризуется тенденцией к постепенному улучшению.
8. Олигофрения (как правило, имбецильность или идиотия). Веселое, доброжелательное настроение. Глупое выражение лица, умеренная мимика.
9. Иногда одновременно обнаруживают дегенеративные проявления: клинодактилию, частичную синдактилию, недостаточное моделирование ушных раковин, высокое стояние нёба, атипичные складки кистей и т. д.
10. Предполагаемая продолжительность жизни больных, возможно, снижена.

Этиология и патогенез синдрома Прадера-Вилли описаны в разделе генетика нашего сайта. Рецессивное наследственное страдание (?).

Дифференциальный диагноз. М. Oppenheim. Синдром Минора — Oppenheim (см.). S. Werdnig—Hoffmann (см.). S. Laurence—Moon—Biedl—Bardet (см.). S. Frohlich (см.). S. (Pseudo) Frohlich (см.). S. Hanhart I (см.). Опухоли в области третьего желудочка. Гипотоническая форма синдрома церебрального паралича у детей (S. Foerster, см.).

синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли

- Читать далее "Синдром Прасада-Коуза (Prasad-Koza) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Познера-Шлоссмана (Posner-Schlossman) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Поттер I (Potter I) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Поттер II (Potter II) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Петцля (Potzl) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Прасада-Коуза (Prasad-Koza) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Прехтля I (Prechtl I) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Прехтля II (Prechtl II) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Прингла (Pringle) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Профише (Profichet) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта