Синдром Поттер I (Potter I) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Поттера I. Почечно-лицевой синдром (Gross). Почечная агнозия (Potter).
Определение. Редкий, но типичный комплексный врожденный порок развития (почечно-лицевая дисплазия).
Авторы. Potter Edith L. — современный американский патолог, Чикаго. По-видимому, автором первого описания заболевания был Соеп (1884). Сообщение Potter было опубликовано в 1946 г.
Симптоматология синдрома Поттера I:
1. Характерная форма лица: гипертелоризм; выступающий лобный бугор; уплощение и расширение корня носа; большие, глубоко расположенные диспластические ушные раковины атипичной формы; микрогнатия; иногда старческое выражение лица новорожденного (так называемое лицо Potter). Иногда развивается гидроцефалия.
2. Пороки развития нижних конечностей: симбодия, анхиподия, сиреномелия, другие пороки развития стоп и т. д.
3. Пороки развития позвоночника: блоковидные и клиновидные позвонки; расщепление позвонков, особенно в верхней грудной, поясничной, а также в крестцовой областях.
4. Сочетание изменений, изложенных в п. 1 и 2, заставляет думать о возможности важнейших комплексных пороков развития: дисгенезии или агенезии почек или других пороков мочеобразующих и мочевыводящих органов с различной степенью выраженности и различными вариациями.
5. Пороки развития половых органов, особенно рудиментарное их развитие, атрезия, гермафродитизм, гипоспадия, uterus bicornis и др.
6. Гипоплазия или агенезия частей легких.
7. Могут встречаться и многочисленные другие пороки развития: атрезия гортани, пищевода, заднепроходного отверстия и прямой кишки; дисрафические расстройства развития головного мозга, четырехпалость и т. д.
8. Недостаточный вес при рождении.
9. Чаще болеют лица мужского пола.
10. Пороки развития часто бывают столь тяжелыми, что они в первые часы жизни приводят к смерти. Выживают обычно дети с ослабленными формами синдрома.
11. Часто обнаруживают также amnion nodosum и oligohydramnion.
Этиология и патогенез синдрома Поттера I. За исключением случаев заболевания близнецов, данных о семейном характере болезни нет. Отсутствуют также точные данные о роли наследственности. Пороки развития связаны, по-видимому, с поражением основной хорды в тератогенном детерминационном периоде, когда формируются самые ранние стадии развития.
Дифференциальный диагноз. Дисрафия. S. Greig (см.). S. Apert I (см.). S. Ullrich—Feichtiger (см.).