Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Поттер I (Potter I) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Поттера I. Почечно-лицевой синдром (Gross). Почечная агнозия (Potter).

Определение. Редкий, но типичный комплексный врожденный порок развития (почечно-лицевая дисплазия).

Авторы. Potter Edith L. — современный американский патолог, Чикаго. По-видимому, автором первого описания заболевания был Соеп (1884). Сообщение Potter было опубликовано в 1946 г.

Симптоматология синдрома Поттера I:
1. Характерная форма лица: гипертелоризм; выступающий лобный бугор; уплощение и расширение корня носа; большие, глубоко расположенные диспластические ушные раковины атипичной формы; микрогнатия; иногда старческое выражение лица новорожденного (так называемое лицо Potter). Иногда развивается гидроцефалия.
2. Пороки развития нижних конечностей: симбодия, анхиподия, сиреномелия, другие пороки развития стоп и т. д.
3. Пороки развития позвоночника: блоковидные и клиновидные позвонки; расщепление позвонков, особенно в верхней грудной, поясничной, а также в крестцовой областях.
4. Сочетание изменений, изложенных в п. 1 и 2, заставляет думать о возможности важнейших комплексных пороков развития: дисгенезии или агенезии почек или других пороков мочеобразующих и мочевыводящих органов с различной степенью выраженности и различными вариациями.
5. Пороки развития половых органов, особенно рудиментарное их развитие, атрезия, гермафродитизм, гипоспадия, uterus bicornis и др.
6. Гипоплазия или агенезия частей легких.
7. Могут встречаться и многочисленные другие пороки развития: атрезия гортани, пищевода, заднепроходного отверстия и прямой кишки; дисрафические расстройства развития головного мозга, четырехпалость и т. д.
8. Недостаточный вес при рождении.
9. Чаще болеют лица мужского пола.
10. Пороки развития часто бывают столь тяжелыми, что они в первые часы жизни приводят к смерти. Выживают обычно дети с ослабленными формами синдрома.
11. Часто обнаруживают также amnion nodosum и oligohydramnion.

Этиология и патогенез синдрома Поттера I. За исключением случаев заболевания близнецов, данных о семейном характере болезни нет. Отсутствуют также точные данные о роли наследственности. Пороки развития связаны, по-видимому, с поражением основной хорды в тератогенном детерминационном периоде, когда формируются самые ранние стадии развития.

Дифференциальный диагноз. Дисрафия. S. Greig (см.). S. Apert I (см.). S. Ullrich—Feichtiger (см.).

синдром Поттер I

- Читать далее "Синдром Поттер II (Potter II) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Познера-Шлоссмана (Posner-Schlossman) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Поттер I (Potter I) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Поттер II (Potter II) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Петцля (Potzl) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Прасада-Коуза (Prasad-Koza) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Прехтля I (Prechtl I) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Прехтля II (Prechtl II) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Прингла (Pringle) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Профише (Profichet) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта