Определение синдрома Клиппеля-Фельдстейна. Очень редкая семейная врожденная дисплазия скелета. Относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии.
Авторы. Klippel Maurice — французский невропатолог, 1858—1942. Feldstein Е. — сотрудник Klippel. Впервые синдром описали в 1913 г. оба автора совместно.
Симптоматология синдрома Клиппеля-Фельдстейна:
1. Общее значительное утолщение костей, особенно выраженное в области черепа и ключиц.
2. Преимущественно окси- или акроцефальная форма черепа.
3. Резко выступающий лицевой профиль.
4. Уменьшение роста в длину пальцев кистей и стоп.
5. Ограничение движений суставных фаланг пальцев кистей.
Этиология и патогенез синдрома Клиппеля-Фельдстейна. Семейно-наследственная форма дизостоза.
Дифференциальный диагноз. Синдром Дзержинского (см.). S. Klippel — Feil (см.). S. Apert I (см.). S. Uehlinger (см.). S. Leri II (см.). S. Scheuthauer — Marie — Sainton (см.). S. Ullrich— Feichtiger (см.). Другие формы синдрома черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии. S. Brugsch (см.).
