Определение синдрома Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта. Проявляющаяся в периоде полового созревания разновидность мужского первичного гипергонадотропного гипогонадизма; относится к синдромам дисгенезии половых желез, гипогонадизма у мужчин и трисомии.
Авторы. Klinefelter Harry F. — современный американский врач, род. в 1912 г. Reifenstein Е. С. — современный американский врач. Albright Fuller — современный американский врач, Бостон. Их заслугой является клиническое и патологоанатомическое изучение синдрома как самостоятельной нозологической формы, их совместная работа была опубликована в 1942 г. Впервые синдром описали Altmann в 1895 г. и Berblinger в 1934 г.
Симптоматология синдрома Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта:
1. Гинекомастия (непостоянный признак) при почти нормальной мужской фигуре.
2. Гипоплазия яичек (они маленькие, относительно плотные).
3. Азоо- и олигоспермия.
4. Повышенное выделение с мочой гонадотропина и 17-кетостероидов.
5. Оволосение часто по женскому типу. Редкие волосы в области груди, подкрыльцовых впадин и бороды или их отсутствие.
6. Иногда евнухоидный вид.
7. Основной обмен может быть, снижен.
8. Психические изменения по типу эндокринного психосиндрома. Встречается также олигофрения различной степени выраженности.
9. Проба на половой хроматин положительная.
10. Заболевание проявляется после полового созревания.
Этиология и патогенез синдрома Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта. Синдром представляет собой результат патологии половых хромосом, в частности XXY и XXXY. Мутации не могут широко распространяться, так как больные обычно стерильны.
Патологическая анатомия. Биопсия яичек выявляет далеко зашедший склерогиалиноз семявыводящих протоков.
