Определение синдрома Клиппеля-Фейля. Множественный комбинированный порок развития позвоночника, относится к синдромам дисрафии.
Авторы. Klippel Maurice — французский невропатолог, 1858—1942. Feil Andre — французский врач. Впервые синдром описал Hutchinson в 1893 г. Работа Klippel и Feil была опубликована в 1912 г.
Симптоматология синдрома Клиппеля-Фейля:
1. Необычно короткая шея; голова представляется как бы посаженной между лопатками. Затылок втянут («человек без шеи»). Глубокая граница оволосения на затылке.
2. Ограничение движений шейной части позвоночника в стороны.
3. Высокое стояние лопаток (S. Sprengel) (не обязательный признак).
4. Бочкообразная грудная клетка с высоким круглым горбом.
5. В результате порока развития позвоночника могут иметь место компрессионный неврит или расстройства дыхания вследствие давления.
6. Рентгенологические данные: различные аномалии и пороки развития позвоночника — половинные, блоковидные или клиновидные позвонки; уплощение дуг позвонков; шейные ребра; размягчения различных отделов позвоночника. Spina bifida aperta et occulta, кифосколиоз.
7. Факультативными пороками развития могут быть: аномалии ребер, расщепление нёба, незаращение овального отверстия, дополнительные легочные доли, аплазия грудино-ключично-сосковой мышцы, анкилоз костей пальцев кистей, камптодактилия, синдактилия, аномалии зубов (фолликулярные кисты, задержка развития, гипердонтия), паралич взора, агенезия наружных слуховых путей, глухота, врожденное слабоумие, сирингомиелия, атрезия заднепроходного отверстия, врожденные пороки сердца.
8. Встречается сочетание с S. Bonnevie — Ullrich (S. Nielsen), а также с S. Wildervanck, S. Ostrum—Furst и с глазопозвоночным синдромом (Weyers — Thier).
Этиология и патогенез синдрома Клиппеля-Фейля. Семейная, по-видимому, доминантно-наследственная задержка развития. В ранних фазах развития позвоночник представляет собой единое целое с chorda dorsalis; лишь впоследствии происходит его сегментарное дифференцирование. Порочное развитие позвоночника является результатом торможения процесса дифференциации. До сих пор не установлено, зависит ли этот процесс от изменений центральной нервной системы или он представляет собой следствие нарушения дифференцирования метамеров склеротома.
Нарушение развития реализуется до 3-го месяца эмбриональной жизни, т. е. до внедрения хрящевых отделов в тела шейных позвонков.
Дифференциальный диагноз синдрома Клиппеля-Фейля. Другие пороки развития позвоночника (половинный позвонок, блоковидный позвонок, расщепление позвонков и др.). S. Ostrum—Furst (еж.). S. Wildervanck (см.). Ото-вертебральный синдром. Окуло-вертебральный синдром (Weyers — Thier). S. Bonnevie — Ullrich (см). S. Ullrich (см.). S. Nielsen (см.). Излеченный шейный туберкулезный спондилит.
