Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Гюнтера I (Gunther I) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Гюнтера I. Врожденная порфирия. Врожденная гематопорфирия (Giinther). Порфироцитоз (Stich).

Определение синдрома Гюнтера I. Редчайшая форма порфирии — так называемая эритропоэтическая порфирия.

Авторы. Garrod Archilald Е. — британский врач, 1857—1936. Giinther Hans — немецкий терапевт, Бонн, Лейпциг, 1884— 1956. Впервые синдром описал в 1899 г. Garrod, предложивший также его название — «врожденная ошибка обмена» (по типу «химических пороков развития»). Первое подробное клиническое описание принадлежит Giinther (1911—1912).

Симптоматология синдрома Гюнтера I:
1. У большинства больных заболевание начинается в раннем детстве, иногда его выявляют уже при рождении.
2. Тяжелый прогрессирующий фотодерматоз: после легкого hydroa aestivalis развиваются везикуло-буллезные высыпания, локализующиеся на открытых участках кожного покрова. В поздних стадиях развиваются мутиляции с отторжением фаланг пальцев, носа, ушной раковины. Иногда наблюдают также эктропион, симблефарон, лейкому и изъязвления склеры. Меланоз.
3. Гемолитическая анемия, обычно в компенсированной форме. Морфология крови: умеренная гипохромная микроцитарная анемия с ретикулоцитозом. При микроскопии крови в ультрафиолетовом свете выявляют увеличенное количество флюоресцирующих красным цветом эритроцитов. В них значительно увеличено содержание порфиринов (уропорфирина I и копропорфирина I).
4. Увеличение селезенки.
5. Моча цвета бургундского вина или темно-коричневого вследствие выделения больших количеств порфиринов (уропорфирина I, копропорфирина I, а также умеренных количеств уропорфирина III и копропорфирина III). Иногда заболевание распознают по окрашиванию в соответствующий цвет пеленок.
6. Эритродонтия.
7. Костный мозг: эритробластическая гиперплазия с эритробластофазией. При ультрафиолетовой микроскопии выявляют многочисленные флюоресцирующие эритробласты. Содержание порфиринов в костном мозге, как правило, значительно увеличено (уропорфирина I и копропорфирина I).
8. Чаще болеют мальчики (примерно 2:1).

Этиология и патогенез синдрома Гюнтера I. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием. Согласно современным представлениям, речь идет об эритропатической гемолитической анемии, вызванной расстройствами обмена в гомозиготе. Локализацией заболевания является эритроцит. Биосинтез порфирина нарушается, причем дефект локализуется между порфобилиногеном и уропорфирином.

По-видимому, этот дефект является результатом поражения изомеразы с торможением репрессорной системы при сохранении повышенного синтеза первой фазы порфирина. Дефект приводит к образованию патологических эритробластов (порфиробластов) и эритроцитов (порфироцитов) с укороченной продолжительностью жизни. В избытке образующийся уропорфирин I (вместо III), будучи фотосенсибилизатором, является причиной прогрессирующего фотодерматоза.

У гетерозиготных носителей признаки заболевания обнаруживают лишь в виде увеличенного содержания уро- и копропорфирина I в эритроцитах, другие проявления синдрома отсутствуют.

Дифференциальный диагноз. Другие формы порфирии и порфиринурии, особенно эритропоэтическая протопорфиринемия и эритропоэтическая копропорфиринемия.

синдром Гюнтера I
Кисти рук при болезни Гюнтера

- Читать далее "Синдром Гюнтера II (Gunther II) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Гийена-Барре (Guillain-Barre) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Маркуса Гунна (Marcus Gunn) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Гюнтера I (Gunther I) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Гюнтера II (Gunther II) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Хааба-Диммера (Haab-Dimmer) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Хадена (Haden) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Хаферкампа (Haferkamp) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Хагемана (Hageman) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Хаглунда I (Haglund I) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Хаглунда II (Haglund II) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта