Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика гомоцистинурии. Наследование

Некоторые белки приобретают биологическую активность только после того, как они соединяются с кофакторами, например с ВН4 в случае ФАГ, обсуждаемой ранее.

Известны также мутации, создающие помехи связыванию с кофактором, синтезу, транспортировке или удалению кофактора из белка (когда связь с лигандом ковалентная). Для многих мутантных белков увеличение внутриклеточной концентрации кофактора часто способно восстанавливать некоторую остаточную активность мутантного фермента, например, увеличивая устойчивость мутантного белка.

Следовательно, ферментные дефекты этого типа находятся среди генетических нарушений, наиболее отзывчивых на специфическую биохимическую терапию, поскольку кофактор или его предшественник — часто водорастворимый витамин, который можно безопасно назначать в большом количестве.

гомоцистинурия

Гомоцистинурия из-за недостаточности цистатионин-синтетазы — одна из первых изученных аминоацидопатий. Клинический фенотип этого аутосомно-рецессивного заболевания часто крайне тяжелый. Наиболее частые симптомы включают вывих хрусталика, умственное недоразвитие, остеопороз, длинные кости и тромбоэмболию вен и артерий.

Указанный фенотип можно спутать с синдромом Марфана, заболеванием соединительной ткани. Полагают, что основа значительной части, если не всего патологического процесса, — накопление гомоцистеина.

Гомоцистинурия стала одной из первых генетических болезней, чувствительной к витаминотерапии. Пиридоксальфосфат — кофактор фермента, и назначение высоких доз пиридоксина, витаминапредшественника кофактора, часто улучшает биохимическое состояние и клинические проявления болезни. У многих пациентов уменьшено сродство мутантного фермента с пиридоксальфосфатом, указывая, что измененное строение белка нарушает связь с кофактором.

- Читать далее "Генетика нарушений обмена витаминов (кофакторов). Наследование"


Оглавление темы "Генетика ферментопатий":
  1. Генетика фенилкетонурии. Наследование
  2. Генетика болезни Тея-Сакса. Наследование
  3. Генетика мукополисахаридозов. Наследование синдромов Гурлер, Шейе, Хантера
  4. Генетика I-клеточной болезни. Молекулярные основы
  5. Генетика менделирующей восприимчивости к грибковой и бактериальной инфекции - mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)
  6. Генетика гомоцистинурии. Наследование
  7. Генетика нарушений обмена витаминов (кофакторов). Наследование
  8. Генетика ферментопатий (ферментативной недостаточности). Наследование
  9. Генетика недостаточности альфа-1-антитрипсина. Наследование
  10. Генетика острой перемежающейся порфирии. Наследование
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта