Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика I-клеточной болезни. Молекулярные основы

Как белки находят правильную локализацию в клетке? Множество белков уже в первичной аминокислотной последовательности содержит информацию, направляющую их в нужное место клетки. Тем не менее некоторые белки занимают свое место на основе посттрансляционной модификации.

Это верно для кислых гидролаз, обнаруживаемых в лизосомах, но такая форма внутриклеточного движения была неизвестна до изучения в начале 70-х годов XX в I-клеточной болезни, тяжелой аутосомно-рецессивной лизосомной болезни накопления с различными фенотипическими проявлениями, включающими необычные черты лица, скелетные изменения, выраженную задержку роста и умственного развития.

Больные дети обычно доживают до 5-7 лет. Зрелые фибробласты кожи пациентов с I-клеточной болезнью содержат многочисленные аномальные лизосомы, или включения, во всей цитоплазме (I-клетки, от англ. inclusion — включение).

генетика I-клеточной болезни

При I-клеточной болезни многие кислые гидролазы, в норме представленные в лизосомах, в избытке обнаруживают в жидкостях тела; а их внутриклеточные концентрации сильно снижены. Столь необычная ситуация возникает, так как лизосомные гидролазы у этих пациентов аномальны вторично по отношению к нарушению посттрансляционной модификации.

Типичная гидролаза — гликопротеид, содержащий в сахарной цепи остатки маннозы, некоторые из которых фосфорилированы. Остатки маннозо-6-фосфата важны для опознавания гидролаз рецепторами клетки и поверхности мембраны лизосом. При I-клеточной болезни имеется дефект фермента, присоединяющего фосфатную группу к остатку маннозы. То, что затронутыми оказываются много ферментов, соответствует разнообразию клинических аномалий, наблюдаемых у таких пациентов.

- Читать далее "Генетика менделирующей восприимчивости к грибковой и бактериальной инфекции - mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)"


Оглавление темы "Генетика ферментопатий":
  1. Генетика фенилкетонурии. Наследование
  2. Генетика болезни Тея-Сакса. Наследование
  3. Генетика мукополисахаридозов. Наследование синдромов Гурлер, Шейе, Хантера
  4. Генетика I-клеточной болезни. Молекулярные основы
  5. Генетика менделирующей восприимчивости к грибковой и бактериальной инфекции - mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)
  6. Генетика гомоцистинурии. Наследование
  7. Генетика нарушений обмена витаминов (кофакторов). Наследование
  8. Генетика ферментопатий (ферментативной недостаточности). Наследование
  9. Генетика недостаточности альфа-1-антитрипсина. Наследование
  10. Генетика острой перемежающейся порфирии. Наследование
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта