Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушения регуляции генов факторами транскрипции: полисиндактилия

Далее в статьях на нашем сайте МедУнивер мы рассмотрим основные клеточные и молекулярные механизмы, регулирующие развитие, проиллюстрируем каждый механизм врожденным пороком или болезнью человека, вызванными нарушениями каждого из этих механизмов.

Фундаментальные механизмы, действующие в ходе развития:
• Регуляция генов факторами транскрипции.
• Межклеточная передача сигналов через прямой контакт и морфогены.
• Индукция формы и полярности клеток.
• Перемещение клеток.
• Программируемая смерть клеток.

нарушения регуляции генов факторами транскрипции

Регуляция генов факторами транскрипции

Факторы транскрипции управляют развитием, изменяя экспрессию генов, в том числе других факторов транскрипции. Группы функционирующих вместе факторов транскрипции называются транскрипционными регуляторными модулями, и разделение функций этих модулей — важная задача генетики развития.

Некоторые факторы транскрипции активируют целевые гены, другие — подавляют их. Еще другие факторы транскрипции имеют функции как активаторов, так и репрессоров (так называемые бифункциональные факторы транскрипции). Регуляторные модули управляют развитием, заставляя различные комбинации факторов транскрипции экспрессироваться в разных местах и в разное время, что изменяет пространственно-временные показатели развития.

Направляя дифференциальную экспрессию генов в пространстве и во времени, транскрипционные регуляционные модули оказываются центральным элементом развития эмбриона.

Транскрипционный регуляторный комплекс состоит из множества общих факторов транскрипции, соединяемых со специфическими факторами, отвечающими за избирательность транскрипционного комплекса. Большинство общих факторов транскрипции обнаружены в тысячах транскрипционных комплексов по всему геному, и хотя каждый из них необходим, их роль в развитии неспецифична.

Специфические факторы транскрипции также участвуют в формировании комплексов факторов транскрипции, но только в определенных клетках или в определенное время развития, обеспечивая тем самым тонкую регуляцию экспрессии генов и соответственно процессов развития.

Значение факторов транскрипции для нормального развития видно на примере необычной мутации Нох D13, вызывающей полисиндактилию — неполно доминантное заболевание. Гетерозиготы имеют межфаланговые перепонки и дополнительные пальцы кистей и стоп. Редкие гомозиготы имеют аналогичные, но более выраженные аномалии, а также порок развития костей рук, запястий, стоп и щиколоток.

Мутация Нох D13, вызывающая полисиндактилию, вызвана экспансией полиаланинового участка в N-концевой области белка; нормальный белок содержит 15 остатков аланина, а мутантный — от 22 до 24 остатков. Гетерозиготность по мутации с утратой функции гена Нох D13 имеет небольшое влияние на развитие конечностей, типа рудиментарного дополнительного пальца между I и II костями предплюсны или между IV и V предплюсневыми костями стоп.

Экспансия аланина, вызывающая полисиндактилию, вероятно, использует механизм прироста функции. Независимо от точного механизма, это заболевание показывает, что общая функция генов Нох — определение локального соответствия вдоль главных осей в ходе развития.

- Читать далее "Нарушения межклеточной передачи сигналов через прямой контакт и морфогены: ахондроплазия, голопрозэнцефалия"


Оглавление темы "Генетика врожденных пороков и опухолей":
  1. Нарушения регуляции генов факторами транскрипции: полисиндактилия
  2. Нарушения межклеточной передачи сигналов через прямой контакт и морфогены: ахондроплазия, голопрозэнцефалия
  3. Нарушения индукции формы и полярности клеток: поликистоз почек
  4. Нарушения перемещения (миграции) клеток: лиссэнцефалия, синдромы Миллера-Дикера, Гиршспрунга, Ваарденбурга
  5. Нарушения программируемой гибели клеток - апоптоза: врожденные пороки сердца
  6. Нарушения взаимодействия механизмов развития в эмбриогенезе: синдромы Грейга, Паллистера-Холла, Горлина, Рубинштейна-Тэйби
  7. Генетические основы рака. Геномика онкологических заболеваний
  8. Генетические механизмы онкогенеза - развития рака
  9. Рак в семьях. Как передается рак по наследству?
  10. Множественный эндокринный аденоматоз II типа (MEN2, multiple endocrine adenomatosis). Активация онкогенов при наследственных опухолях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта