Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушения перемещения (миграции) клеток: лиссэнцефалия, синдромы Миллера-Дикера, Гиршспрунга, Ваарденбурга

Программируемое перемещение клетки принципиально для развития, но нигде оно не играет столь важной роли, как в развитии ЦНС. ЦНС развивается из нервной трубки — цилиндра клеток, формирующегося в течение первых 4-5 нед эмбриогенеза. Первоначально нервная трубка состоит только из нескольких толстых слоев клеток.

Стволовые нервные клетки, формирующие клеточный слой желудочков и располагающиеся рядом с ними, делятся, генерируя новые стволовые нервные клетки и коммитированные предшественницы нейронов, затем мигрирующие кнаружи по отношению к поверхности сосудистой мозговой оболочки вдоль ра-диально расположенной глии. ЦНС строится волнами миграции предшественниц нейронов.

Нейроны, заполняющие внутренние слои коры, начинают мигрировать на более ранних стадиях развития, и каждая последующая волна нейронов, формируя очередной внешний слой, проходит через ранее заполненные внутренние слои.

Лиссэнцефалия («гладкий мозг») — тяжелая аномалия развития мозга, вызывающая глубокую умственную отсталость. Этот порок развития — один из компонентов синдрома Миллера-Дикера, вызванного делецией короткого плеча хромосомы 17 — синдрома протяженной делеции, захватывающей одну из копий гена LIS1. При утрате функции LIS1 волны миграции кортикальных нейронов не происходят.

нарушения миграции клеток

В результате образуется плотная кора мозга с большим количеством клеток, с неопределенными клеточными слоями и плохо сформированными извилинами, что делает поверхность мозга гладкой.

Кроме описанной миграции нейронов, другой замечательный пример миграции клетки — нервный гребень, популяция клеток, возникающих из дорсолатеральной стенки развивающейся нервной трубки. Клетки неврального гребня должны мигрировать со своей исходной позиции в дорсальной и боковой поверхности нервной трубки в весьма отдаленные места, например лицо, ухо, сердце, кишечник и многие другие ткани, включая кожу, где они дифференцируются в пигментированные меланоциты.

Заселение кишечника нейронами, происходящими из нервного гребня, обеспечивает автономную иннервацию кишечника; нарушение этой миграции приводит к формированию аганглионарного кишечника, встречающегося при болезни Гиршспрунга. Генетика болезни Гиршспрунга достаточно сложная, и в процесс развития болезни вовлечен ряд ключевых сигнальных молекул. Одна из хорошо изученных — проонкоген RET. Мутации в гене RET встречаются примерно у 50% пациентов с болезнью Гиршспрунга.

Другой пример дефектов в развитии нервного гребня — группа врожденных пороков, известных как синдром Ваарденбурга. включающая нарушения пигментации кожи и волос, окраски радужки и иннервации кишечника. Этот синдром может быть вызван мутациями по крайней мере четырех различных факторов транскрипции, приводящих к аномалиям развития нервного гребня.

- Читать далее "Нарушения программируемой гибели клеток - апоптоза: врожденные пороки сердца"


Оглавление темы "Генетика врожденных пороков и опухолей":
  1. Нарушения регуляции генов факторами транскрипции: полисиндактилия
  2. Нарушения межклеточной передачи сигналов через прямой контакт и морфогены: ахондроплазия, голопрозэнцефалия
  3. Нарушения индукции формы и полярности клеток: поликистоз почек
  4. Нарушения перемещения (миграции) клеток: лиссэнцефалия, синдромы Миллера-Дикера, Гиршспрунга, Ваарденбурга
  5. Нарушения программируемой гибели клеток - апоптоза: врожденные пороки сердца
  6. Нарушения взаимодействия механизмов развития в эмбриогенезе: синдромы Грейга, Паллистера-Холла, Горлина, Рубинштейна-Тэйби
  7. Генетические основы рака. Геномика онкологических заболеваний
  8. Генетические механизмы онкогенеза - развития рака
  9. Рак в семьях. Как передается рак по наследству?
  10. Множественный эндокринный аденоматоз II типа (MEN2, multiple endocrine adenomatosis). Активация онкогенов при наследственных опухолях
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта