Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Маркерные и кольцевые хромосомы. Особенности

Иногда на препаратах хромосом видны очень небольшие нераспознаваемые хромосомы, называемые маркерными хромосомами, часто в мозаичном состоянии. Они обычно встречаются дополнительно к нормальному набору хромосом, поэтому их также называют избыточными или добавочными структурно-аномальными хромосомами.

Цитогенетики затрудняются специфично охарактеризовать маркерные хромосомы при дифференциальной окраске, даже методами с высоким разрешением, поскольку обычно они настолько невелики, что дифференциальная окраска неоднозначна или неочевидна.

Обычно для точной идентификации необходим FISH-анализ с различными зондами; небольшие маркерные хромосомы часто состоят лишь из околоцентромерного гетерохроматина, выявляемого хромосом-специфичными FISH-зондами на сателлитную ДНК.

кольцевые хромосомы

Большие маркерные хромосомы неизменно содержат некоторый материал из одного или обоих плеч хромосомы, создающий дисбаланс для вовлеченных генов. Пренатальная частота возникших de novo избыточных маркерных хромосом приблизительно 1 на 2500. Из-за проблем идентификации клиническое значение маркерных хромосом трудно оценить, и обнаружение маркера в кариотипе плода может представлять серьезную проблему при оценке риска анамалий и генетическом консультировании.

В зависимости от происхождения маркерной хромосомы риск аномалии плода может колебаться от очень низкого уровня до очень высокого, вплоть до 100%. Сравнительно большая доля таких маркеров происходит из хромосомы 15 и из половых хромосом. Специфические синдромы описаны в связи с бисателлитными маркерными хромосомами, производными от хромосомы 15 и центромерной части Х-хромосомы.

Интересен подкласс маркерных хромосом, потерявших околоцентромерные последовательности ДНК и, несмотря на это, стабильных. Такие маркеры представляют собой небольшие фрагменты хромосомных плеч (обычно на некотором расстоянии от нормальной центромеры), каким-то образом приобретшие свойства центромеры. Говорят, что такие маркеры содержат неоцентромеры.

Большинство маркерных хромосом теряют теломерные (концевые) последовательности и, таким образом, вероятно, формируют небольшие кольцевые хромосомы, образующиеся, когда в хромосоме происходит два разрыва и поврежденные концы хромосомы соединяются в кольцевой структуре. Кольцевые хромосомы встречают весьма редко, однако они описаны для каждой хромосомы.

Если центромера находится в пределах кольца, обычно кольцевая хромосома стабильна. Тем не менее некоторые кольца испытывают трудности при митозе, когда две сестринские хроматиды кольцевой хромосомы сцепляются при попытке разойтись в анафазе. Возможны разрывы кольца, сопровождающиеся последующим слиянием с формированием больших и малых колец. Из-за митотической нестабильности кольцевые хромосомы часто обнаруживают только в части клеток.

- Читать далее "Изохромосомы, дицентрические хромосомы (дицентрики). Особенности"


Оглавление темы "Аномалии хромосом":
  1. Аномалии числа хромосом: триплоидия, тетраплоидия, анеуплоидия
  2. Структурные аномалии хромосом: несбалансированные перестройки, делеции, дупликации
  3. Маркерные и кольцевые хромосомы. Особенности
  4. Изохромосомы, дицентрические хромосомы (дицентрики). Особенности
  5. Сбалансированные перестройки хромосом: инверсия
  6. Транслокации хромосом: реципрокные и робертсоновские. Характеристика
  7. Мозаицизм хромосом: причины, характеристика
  8. Частота хромосомных аномалий. Эпидемиология
  9. Геномный импринтинг и эпигенетика. Характеристика
  10. Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Характеристика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта