Встречаемость различных типов хромосомных нарушений оценена во множестве больших исследований. Основные числовые аномалии хромосом — три аутосомных трисомии (трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13) и четыре типа анеуплоидии половых хромосом: синдром Тернера (обычно 45,Х), синдром Кляйнфелтера (47,XXY), 47,XYY и 47,ХХХ.
Небольшой процент случаев составляют триплоидии и тетраплоидии, особенно при спонтанных абортах. Классификацию и встречаемость хромосомных дефектов, полученные в этих исследованиях, можно использовать для суммарной оценки риска в 10 000 зачатий.
Частота хромосомных аномалий среди живых новорожденных
Общая встречаемость хромосомных аномалий у новорожденных составляет почти 1 на 160 родов (0,7%). Большинство аутосомных аномалий диагностируют при рождении, но аномалии половых хромосом, за исключением синдрома Тернера, клинически обычно не распознают до наступления половой зрелости.
Сбалансированные перестройки редко идентифицируют клинически, если носитель перестройки не родит ребенка с несбалансированным хромосомным набором, что заставит провести семейные исследования; несбалансированные перестройки привлекают клиническое внимание из-за аномального внешнего вида, физического и умственного отставания больного.
Частота хромосомных аномалий при спонтанных абортах
Общая частота хромосомных аномалий при спонтанных абортах, по крайней мере, 40-50%, и типы аномалий существенно отличаются от наблюдаемых у новорожденных. Наиболее частая аномалия среди абортусов — 45,Х (синдром Тернера), составляющая почти 20% хромосомно аномальных спонтанных абортусов и менее 1% хромосомно аномальных новорожденных.
Другие аномалии половых хромосом, часто встречающиеся у новорожденнных, у абортусов редки. Еще одно различие связано с распределением типов трисомий; например, трисомию 16 наблюдают примерно у каждого третьего абортуса с трисомиями, но совсем не встречают у новорожденных.
Поскольку суммарная частота спонтанных абортов, так же как и общая встречаемость специфических хромосомных дефектов среди абортусов и новорожденных, известна (около 15%), можно оценить вклад каждого кариотипа в спонтанное прерывание клинически распознанных беременностей.
