Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Частота хромосомных аномалий. Эпидемиология

Встречаемость различных типов хромосомных нарушений оценена во множестве больших исследований. Основные числовые аномалии хромосом — три аутосомных трисомии (трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13) и четыре типа анеуплоидии половых хромосом: синдром Тернера (обычно 45,Х), синдром Кляйнфелтера (47,XXY), 47,XYY и 47,ХХХ.

Небольшой процент случаев составляют триплоидии и тетраплоидии, особенно при спонтанных абортах. Классификацию и встречаемость хромосомных дефектов, полученные в этих исследованиях, можно использовать для суммарной оценки риска в 10 000 зачатий.

Частота хромосомных аномалий среди живых новорожденных

Общая встречаемость хромосомных аномалий у новорожденных составляет почти 1 на 160 родов (0,7%). Большинство аутосомных аномалий диагностируют при рождении, но аномалии половых хромосом, за исключением синдрома Тернера, клинически обычно не распознают до наступления половой зрелости.

хромосомные аномалии

Сбалансированные перестройки редко идентифицируют клинически, если носитель перестройки не родит ребенка с несбалансированным хромосомным набором, что заставит провести семейные исследования; несбалансированные перестройки привлекают клиническое внимание из-за аномального внешнего вида, физического и умственного отставания больного.

Частота хромосомных аномалий при спонтанных абортах

Общая частота хромосомных аномалий при спонтанных абортах, по крайней мере, 40-50%, и типы аномалий существенно отличаются от наблюдаемых у новорожденных. Наиболее частая аномалия среди абортусов — 45,Х (синдром Тернера), составляющая почти 20% хромосомно аномальных спонтанных абортусов и менее 1% хромосомно аномальных новорожденных.

Другие аномалии половых хромосом, часто встречающиеся у новорожденнных, у абортусов редки. Еще одно различие связано с распределением типов трисомий; например, трисомию 16 наблюдают примерно у каждого третьего абортуса с трисомиями, но совсем не встречают у новорожденных.

Поскольку суммарная частота спонтанных абортов, так же как и общая встречаемость специфических хромосомных дефектов среди абортусов и новорожденных, известна (около 15%), можно оценить вклад каждого кариотипа в спонтанное прерывание клинически распознанных беременностей.

- Читать далее "Геномный импринтинг и эпигенетика. Характеристика"


Оглавление темы "Аномалии хромосом":
  1. Аномалии числа хромосом: триплоидия, тетраплоидия, анеуплоидия
  2. Структурные аномалии хромосом: несбалансированные перестройки, делеции, дупликации
  3. Маркерные и кольцевые хромосомы. Особенности
  4. Изохромосомы, дицентрические хромосомы (дицентрики). Особенности
  5. Сбалансированные перестройки хромосом: инверсия
  6. Транслокации хромосом: реципрокные и робертсоновские. Характеристика
  7. Мозаицизм хромосом: причины, характеристика
  8. Частота хромосомных аномалий. Эпидемиология
  9. Геномный импринтинг и эпигенетика. Характеристика
  10. Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Характеристика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта