Когда человек имеет хромосомную аномалию, она обычно присутствует во всех его клетках. Тем не менее иногда у одного и того же индивидуума одновременно присутствуют клетки с двумя или более различными хромосомными наборами; эта ситуация называется мозаицизмом. Мозаицизм может быть числовой или, реже, структурный. Мозаицизм обычно обнаруживают стандартным кариотипированием, но он может быть заподозрен на основе FISH или CGH-матричного анализа интерфазы.
Частая причина мозаицизма — нерасхождение хромосом в ранних постзиготических митотических делениях. Например, зигота с дополнительной хромосомой 21 может потерять дополнительную хромосому в одном из митотических делений и продолжить развитие как мозаик 46/47,+21.
Часто бывает трудно оценить значимость обнаружения мозаицизма, особенно если его выявляют пренатально. Влияние мозаицизма на развитие изменяется в зависимости от срока нерасхождения, природы хромосомной аномалии, пропорции различных имеющихся хромосомных наборов и затронутой ткани.
Дополнительная проблема в том, что соотношение различных хромосомных наборов, обнаруженное в проанализированных клетках, (например, амниоцитах или лимфоцитах), не обязательно отражает истинное соотношение в других тканях или в плоде на стадиях эмбриогенеза. В лабораторных исследованиях цитогенетики пытаются отличить истинный мозаицизм от псевдомозаицизма, когда мозаицизм возникает в культуре клеток, после того как они были забраны. Достоверно различить эти типы не всегда легко. В частности, мозаицизм сравнительно часто возникает в цитогенетических исследованиях культур ворсин хориона и может вести к трудностям в интерпретации пренатального диагноза.
Клинические исследования фенотипических эффектов мозаицизма имеют две слабые стороны. Во-первых, поскольку людей почти никогда не кариотипируют без каких-либо клинических показаний, клинически нормальных лиц с мозаицизмом выявляют редко; во-вторых, имеется лишь несколько катамнестических исследований пренатально выявленного мозаицизма.
Тем не менее принято считать, что индивидуумы, мозаичные по той или иной трисомии, например мозаичный синдром Дауна или Тернера, менее поражены, чем немозаичные.
