Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Геномный импринтинг и эпигенетика. Характеристика

При некоторых болезнях экспрессия фенотипа связана с тем, от кого из родителей унаследован мутантный аллель или аномальная хромосома. Различия экспрессии генов между отцовской и материнской аллелью — результат геномного импринтинга.

Импринтинг — нормальный процесс, вызванный изменениями в хроматине в характерных позициях генома, произошедшими в половых клетках только одного из родителей. Изменения включают ковалентные модификации ДНК, например метилирование цитозина с формированием 5-метилцитозина, или изменения и замены в гистоновых белках хроматина, которые могут влиять на экспрессию генов в конкретной хромосомной области.

Примечательно, что импринтинг влияет на экспрессию генов, а не на первичную последовательность ДНК. Это обратимая форма инактивации гена, а не мутация, таким образом, пример эпигенетигеского эффекта. Эпигенетика — раздел генетики человека и медицинской генетики всевозрастающей важности, изучающий влияние на экспрессию генов и фенотип как у здоровых, так и больных при многих патологиях, включая цитогенетические аномалии, моногенные заболевания и онкологию.

Импринтинг происходит при гаметогенезе, до оплодотворения, и отмечает отдельные гены как исходящие от матери или отца. После зачатия импринтинг регулирует экспрессию генов в пределах импринтируемой области в некоторых или всех соматических тканях эмбриона.

геномный импритинг

Состояние импринтинга сохраняется и после рождения через сотни клеточных делений, приводя к тому, что в клетке экспрессируется только материнская или отцовская копия гена. В то же время импринтинг обратим: если аллель отцовского происхождения наследуется женщиной, он преобразуется в ее половых клетках, так что она может передать его потомству уже с материнским импринтингом.

Аналогично импринтированный материнский аллель, унаследованный мальчиком, должен преобразоваться в его половых клетках, с тем чтобы стать импринтированным отцовским аллелем у его потомства. Управление данным процессом осуществляют центры импринтинга — специальные элементы ДНК, находящиеся в пределах импринтируемых областей генома. Хотя точный механизм их действия неизвестен, они должны вызывать эпигенетические изменения в хроматине, которые затем распространяются по хромосоме в области импринтинга.

Здесь мы сфокусируемся на влиянии импринтинга в клинической цитогенетике, так как множество его эффектов обнаруживают вследствие хромосомных аномалий.

Подтверждение геномного импринтинга получено для множества хромосом или хромосомных областей всего генома при сравнении фенотипов лиц, несущих ту же цитогенетическую аномалию, затрагивающую материнский или отцовский гомолог. Хотя оценки варьируют, вероятно, что, по крайней мере, несколько десятков, если не сотен генов у человека проявляют эффекты импринтинга.

Некоторые области содержат единственный импринтируемый ген; другие содержат целые группы, в некоторых случаях занимающие более 1 мегабазы вдоль хромосомы, или же множественные гены импринтинга.

Признак импринтированных генов, отличающий их от других аутосомных локусов, — экспресия в тканях только одного аллеля, или материнского, или отцовского. В отличие от этого, в неимпринтируемых локусах всех клеток (т.е. в подавляющем большинстве локусов генома) экспрессируются как материнские, так и отцовские аллели.

- Читать далее "Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Характеристика"


Оглавление темы "Аномалии хромосом":
  1. Аномалии числа хромосом: триплоидия, тетраплоидия, анеуплоидия
  2. Структурные аномалии хромосом: несбалансированные перестройки, делеции, дупликации
  3. Маркерные и кольцевые хромосомы. Особенности
  4. Изохромосомы, дицентрические хромосомы (дицентрики). Особенности
  5. Сбалансированные перестройки хромосом: инверсия
  6. Транслокации хромосом: реципрокные и робертсоновские. Характеристика
  7. Мозаицизм хромосом: причины, характеристика
  8. Частота хромосомных аномалий. Эпидемиология
  9. Геномный импринтинг и эпигенетика. Характеристика
  10. Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Характеристика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта