Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Транслокации хромосом: реципрокные и робертсоновские. Характеристика

Транслокация включает обмен хромосомными сегментами между двумя, обычно негомологичными, хромосомами. Есть два основных типа транслокаций: реципрокные и робертсоновские.

Реципрокные транслокации происходят вследствие разрывов в негомологичных хромосомах, со взаимным (реципрокным) обменом поврежденными сегментами. Обычно в транслокации участвуют только две хромосомы, и поскольку обмен реципрокный, общее количество хромосом не изменяется. Описаны редко встречающиеся комплексные транслокации, включающие три или более хромосом.

Реципрокные транслокации сравнительно часты и обнаруживаются приблизительно у 1 из 600 новорожденных. Такие транслокации обычно безвредны, хотя их чаще встречают у госпитализированных больных с умственной отсталостью, чем в общей популяции. Они попадают в поле зрения врачей или при пренатальной диагностике, или при кариотипировании родителей ребенка с несбалансированной транслокацией.

Сбалансированные транслокации чаще, чем в общей популяции, выявляют у пар с двумя и более спонтанными выкидышами и у бесплодных мужчин.

транслокации хромосом

Когда хромосомы носителя сбалансированной реципрокной транслокации спариваются в мейозе, формируется фигура, названная тетравалентом. В анафазе хромосомы обычно отделяются от этой конфигурации одним из трех способов, описанных как альтернативная, совместная-1 и совместная-2 сегрегации. Альтернативная — обычная мейотическая сегрегация, полученные гаметы имеют или нормальный хромосомный состав, или две реципрокных хромосомы; оба типа гамет сбалансированы.

При первом типе совместной сегрегации гомологичные центромеры расходятся в делящиеся дочерние клетки (как и в норме в делении мейоза I), при втором, редко встречающемся типе, гомологичные центромеры переходят в одну дочернюю клетку. Как 1-й, так и 2-й тип совместной сегрегации приводит к формированию несбалансированных гамет.

Дополнительно к описанным примерам 2:2 сегрегации (т.е. две хромосомы, расходящиеся к каждому полюсу) сбалансированные транслокации могут также сегрегировать в соотношении 3:1, приводя к гаметам с 22 или 24 хромосомами. Хотя моносомии у людей встречают редко, существование трисомий вполне возможно. Такое расхождение (3:1) у мужчин-носителей сбалансированных транслокаций наблюдают в 5-20% сперматозоидов, в зависимости от вида транслокации.

транслокации хромосом

Робертсоновские транслокации хромосом

Этот тип перестройки включает две акроцентрические хромосомы, соединенные в области центромеры, с утратой коротких плеч. Полученный в результате сбалансированный кариотип имеет только 45 хромосом, включая транслоцированную, состоящую из длинных плеч двух хромосом. Поскольку короткие плечи всех пяти пар акроцентрических хромосом содержат многочисленные копии генов рРНК, потеря коротких плеч двух акроцентрических хромосом неопасна.

Робертсоновские транслокации могут быть как моноцентрическими, так и псевдодицентрическими, в зависимости от позиции точечного разрыва в каждой акроцентрической хромосоме.

Хотя обнаружены робертсоновские транслокации, включающие все комбинации акроцентрических хромосом, сравнительно часто встречают две из них (13q14q и 14q21q). Транслокацию, объединяющую 13q и 14q, наблюдают примерно у 1 человека из 1300, это самая частая хромосомная перестройка у человека. Описаны редкие гомозиготы по транслокациям 13q14q; это фенотипически нормальные люди, имеющие только 44 хромосомы с отсутствием нормальных 13 и 14 пар хромосом, замененных двумя транслоцированными.

Инсерция — нереципрокный тип транслокации, когда сегмент, удаленный из одной хромосомы, включается в другую хромосому, в обычной или инвертированной ориентации. Поскольку для этого необходимо три разрыва хромосом, инсерций встречают сравнительно редко. Аномальное расхождение хромосом у носителей инсерций может приводить к рождению ребенка с дупликацией или делецией задействованного сегмента, также возможны нормальный кариотип и сбалансированное носительство.
В среднем риск рождения аномального ребенка высокий, вплоть до 50%, поэтому в таких случаях показана пренатальная диагностика.

- Читать далее "Мозаицизм хромосом: причины, характеристика"


Оглавление темы "Аномалии хромосом":
  1. Аномалии числа хромосом: триплоидия, тетраплоидия, анеуплоидия
  2. Структурные аномалии хромосом: несбалансированные перестройки, делеции, дупликации
  3. Маркерные и кольцевые хромосомы. Особенности
  4. Изохромосомы, дицентрические хромосомы (дицентрики). Особенности
  5. Сбалансированные перестройки хромосом: инверсия
  6. Транслокации хромосом: реципрокные и робертсоновские. Характеристика
  7. Мозаицизм хромосом: причины, характеристика
  8. Частота хромосомных аномалий. Эпидемиология
  9. Геномный импринтинг и эпигенетика. Характеристика
  10. Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Характеристика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта