Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дигенный пигментный ретинит: причины, признаки, генетика

Самый простой пример полигенного признака (т.е. определяемого эффектом генотипов в нескольких локусах) обнаружен в нескольких семьях больных с одной из форм дегенерации сетчатки — пигментного ретинита.

В этих семьях присутствуют две редких мутации в двух не сцепленных генах, кодирующих белки, обнаруженные в фоторецепторе. Пациенты, гетерозиготные либо по конкретной миссенс-мутации в одном гене, кодирующем мембранный белок фоторецептора периферии, либо по аллелю в другом гене, кодирующем мембранный белок фоторецептора Roml, не имеют признаков болезни.

дигенный пигментный ретинит

Тем не менее у пациентов, гетерозиготных по обеим мутациям, болезнь развивается. Таким образом, болезнь вызвана самой простой формой полигенного наследования, вследствие эффекта мутантных аллелей в двух локусах, без влияния на возникновение или тяжесть заболевания факторов окружающей среды. Два белка фоторецептора нековалентно связаны в мембранных дисках, обнаруженных в фоторецепторе сетчатки.

Таким образом, у пациентов с дигенным пигментным ретинитом повреждающий эффект каждой мутации недостаточен для развития болезни, но их совместное присутствие превышает порог устойчивости клетки, вызывая гибель фоторецептора и потерю зрения.

- Читать далее "Генетика венозного тромбоза. Роль наследственности"


Оглавление темы "Генетика":
  1. Семейное накопление болезни. Генетический анализ качественных признаков
  2. Определение вклада генов при полигенных болезнях. Конкордантность и общие аллели генов
  3. Близнецовые исследования полигенных болезней. Особенности
  4. Нормальное (Гауссово) распределение и диапазон физиологического показателя. Что такое?
  5. Оценка семейного накопления количественных признаков в генетике
  6. Оценка наследуемости признаков в генетике. Принципы
  7. Проблемы исследования комплексных болезней в генетике. Особенности
  8. Генетические модификаторы моногенных болезней. Гены-модификаторы
  9. Дигенный пигментный ретинит: причины, признаки, генетика
  10. Генетика венозного тромбоза. Роль наследственности
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта