Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Проблемы исследования комплексных болезней в генетике. Особенности

Исследования семейного накопления, анализ конкордантности у близнецов и оценки наследуемости не определяют, какие локусы и аллели задействованы, сколько таких локусов или как взаимодействуют конкретный генотип и установленные влияния окружающей среды, вызывая болезнь или определяя величину конкретного физиологического параметра. В большинстве случаев все, что мы можем показать, — то, что генетический вклад присутствует, и не более.

Исторически генетикам недоставало инструментальных средств для непосредственного изучения семей и популяций для установления факторов, действующих при большинстве многофакторных болезней. Взамен они пытались понять основные механизмы наследования комплексных заболеваний путем создания теоретических моделей.

В моделях генетики определяли набор аллелей в различных неизвестных локусах, множество факторов окружающей среды и характер взаимодействия этих показателей, а затем тестировали полученные модели, насколько хорошо они предсказывают наследование болезни, наблюдаемое в реальных семьях. Хорошее соответствие между теоретическим прогнозируемым и наблюдаемым наследованием позволяло считать, что теоретическая модель — хорошая аппроксимация того, что лежит в основе механизма болезни.

К сожалению, многие различные модели смогли в первом приближении получить соответствие типу наследования, что затруднило понимание, какая конкретно модель лучше отражает его основные механизмы. Мощные инструментальные средства генетического анализа, полученные в ходе реализации проекта «Геном человека», сделали возможным непосредственный анализ семей и популяций для поиска специфических генов и аллелей, содействующих восприимчивости к болезни.

комплексные болезни в генетике

Эмпирические исследования, проводимые с целью понять, как конкретные аллели в специфических локусах взаимодействуют с важными факторами окружающей среды, изменяя восприимчивость к комплексным болезням, находятся в центре внимания генетической эпидемиологии. Это быстро развивающаяся область, и очевидно, что генетическая основа большого числа комплексных болезней человека будет объяснена в ближайшие годы.

Характеристика наследования комплексных болезней:
Гены содействуют развитию болезней со сложным наследованием, но эти болезни не определяются единственным геном и не проявляют простых менделирующих типов наследования.
• Болезни со сложным наследованием часто демонстрируют семейное накопление, так как родственники больных с повышенной вероятностью развития болезни имеют больше общих аллелей с больными, чем не имеющие к ним отношения.

• Один из пары родственников, имеющих предрасполагающие к болезни генотипы в важных локусах, может оказаться здоровым (снижение пенетрантности) из-за критической роли негенетических факторов в развитии болезни. Крайний пример низкой пенетрантности, несмотря на идентичные генотипы, — монозиготные близнецы, дискордантные по болезни.

Болезнь, более частая среди близких родственников пробанда, становится менее частой у дальних родственников, имеющих меньше общих предрасполагающих аллелей. У монозиготных близнецов ожидается большая конкордантность по болезни, чем у дизиготных.

- Читать далее "Генетические модификаторы моногенных болезней. Гены-модификаторы"


Оглавление темы "Генетика":
  1. Семейное накопление болезни. Генетический анализ качественных признаков
  2. Определение вклада генов при полигенных болезнях. Конкордантность и общие аллели генов
  3. Близнецовые исследования полигенных болезней. Особенности
  4. Нормальное (Гауссово) распределение и диапазон физиологического показателя. Что такое?
  5. Оценка семейного накопления количественных признаков в генетике
  6. Оценка наследуемости признаков в генетике. Принципы
  7. Проблемы исследования комплексных болезней в генетике. Особенности
  8. Генетические модификаторы моногенных болезней. Гены-модификаторы
  9. Дигенный пигментный ретинит: причины, признаки, генетика
  10. Генетика венозного тромбоза. Роль наследственности
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта