Оценка семейного накопления количественных признаков в генетике
Подобно семейному накоплению, измеряемому hr в исследованиях с контрольной группой и используемому при оценке роли наследственности для качественных признаков болезни, семейные исследования можно использовать при определении роли наследственности для количественных признаков. В то же время количественные признаки не определяются их наличием или отсутствием; их измеряют.
Следовательно, невозможно просто сравнить распространенность болезни у родственников по сравнению с группой контроля или степенью конкордантности у близнецов. Вместо этого генетики измеряют корреляцию конкретных значений физиологических показателей среди родственников, т.е. тенденцию реальных значений физиологических измерений быть более сходными среди родственников, чем в общей популяции.
Коэффициент корреляции (обозначаемый буквой r) — статистический показатель, применяемый к двум значениям, таким как, например, артериальное давление у пациента и среднее значение артериального давления у его сибсов. Существует положительная корреляция между показателями артериального давления в группе пациентов и у их родственников, более высокому давлению у пациента соответствует повышенное давление у родственников.
(Отрицательная корреляция — когда большее увеличение показателя у пациента сочетается с более низкими показателями у родственников, т.е. цифры согласованы, но в противоположном направлении.) Величина r может колебаться от 0, когда корреляция отсутствует, до +1 при полной положительной и -1 для полной отрицательной корреляции.
На рисунке показан график среднего роста более 200 родительских пар относительно среднего роста их почти 1000 взрослых детей. Есть положительная, но не полная корреляция (r = -0,6) между средним ростом родителей и средним ростом детей.
Корреляция между родственниками может использоваться для оценки генетического влияния на количественный признак, если допустить, что степень сходства в величинах признака, измеренного у родственников, пропорциональна числу общих аллелей в локусах, существенных для этого признака.
Чем более родственны индивидуумы в семье, тем более вероятно наличие общих аллелей в локусах, определяющих количественный признак, и тем сильнее корреляция. Тем не менее, подобно тому, как симптомы болезни накапливаются в семьях вследствие общих генов и факторов влияния окружающей среды, корреляция конкретного физиологического показателя между родственниками отражает влияние как наследственности, так и общих факторов окружающей среды.
Корреляция, независимо от ее степени, не указывает, что за развитие признака целиком ответственны гены.