Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Клиника боезни Гоше - клинические формы

Болезнь Гоше проявляется в трех клинических формах, которые отличаются по возрасту, в котором она дебютирует, по степени затронутости центральной нервной системы и по своей эволюции: взрослая, инфантильная и ювенильная формы.

Взрослая хроническая форма (тип I) болезни Гоше появляется в старшем детском или в взрослом возрасте. Болезнь дебютирует вариабильной симптоматологией, в зависимости от возраста и степени инфильтрации клетками Гоше разных органов. Главным признаком болезни является спленомегалии, которая доминирует в клинической картине и становится гигантской в течение болезни. Спленомегалия обнаруживается либо случайно, либо вследствие компрессионных расстройств или же, реже, благодаря признакам инфарктизации.

Классификация болезни Гоше

Чрезвычайно редко спленомегалия бывает малой или отсутствует. Гиперпигментация кожи появляется обычно после 10-летнего возраста, в 45—75% случаев. Наиболее часто пораженными областями являются: голова, шея, руки, ноги на открытых участках.

Роговица и конъюнктива могут пигментироваться в желтый цвет: часто появляются пингвекулы; иногда появляется близкорукость. Гепатомегалия является клинически менее важной и лишь редко сопровождается признаками альтерации гепатических функций. Аденопатии маловыражены. Приблизительно у 50% больных возникают такие явления, как геморрагии, эпистаксис, гингиворрагии и реже кожная пурпура. В более поздних стадиях появляются признаки, связанные с анемией и интеркуррентные инфекцрш.

Болезнь Гоше 1 типа

Костные поражения выражаются клинически костными болями и опуханиями, особенно на нижних конечностях. Иногда могут появляться патологические переломы. Систематический рентгенологический контроль скелета выявляет в большинстве случаев костные модификации (75%), либо диффузный остеопороз, либо вид «изъеденной червями кости». Костные поражения затрагивают главным образом цервикальный позвоночник, свод, челюсть, таз, бедренную и берцовую кости.

Дистальный эпифиз бедренной кости терпит характерное изменение, придающее ей форму «баллона Ерленмайера» (замена вогнутых контуров в точке соединения с диафизом, прямыми линиями). Повреждение вертебральных тел может вызывать гвоздеподобные тассирования, за которыми следуют смещения позвоночника.

Острая форма болезни Гоше (тип II), инфантильная, дебютирует в первые 6 месяцев жизни, с преобладанием неврологических симптомов. Дети рождаются с нормальным видом, но вскоре появляется отстаивание развития, раздражительность и похудение, контрастирующее с выпячиваением живота. В дальнейшем прибавляется псевдобульбарный синдром, мышечная гипертония, трисмус, косоглазие, расстройства глотания, ларингоспазм, одеревенелость затылка и опистотонус.
Смерть наступает вследствие асфиксии, кахексии или интеркуррентных инфекций, до достижения 2-летнего возраста.

Болезнь Гоше 2 типа

Ювенильная форма болезни Гоше (тип III) была описана в ряде семей в Швеции. Болезнь возникает у пациентов в возрасте между 6 месяцами и 1 годом, но церебральные признаки появляются позже, чем при инфантильной форме.

Описаны случаи болезни Гоше с анатомоклиническими характеристиками, отличающимися от вышеупомянутых трех классических типов. Речь идет о необычных локализациях или об исключительных эволютивных течениях, которые не позволяют включать их в известные клинические формы. Так например, описывались случаи, которые эволюировали с констрик-тивным перикардитом, с легочными локализациями в сочетании с суровой гипертензией в легочном круге кровообращения.

Болезнь Гоше 3 типа

Следует также отметить «чисто костные формы», при которых затронутость скелета является первым и долгое время единственно обнаруживаемым изменением.

Сообщалось о случаях с поражением нервной системы у взрослого. С другой стороны существуют случаи с латентными, неэволютивными формами болезни, с наличием клеток Гоше и с пониженной b-глюкозидазой при энзиматических дозировках (Turpin).

Течение болезни Гоше. При взрослой форме, болезнь Гоше имеет медленную, но прогрессивную эволюцию, в прямо пропорциональном отношении с возрастом, когда возникли первые проявления. Эволюция тем благоприятнее, чем старше возраст, в котором появилась болезнь. Детская форма имеет быструю эволюцию с летальным исходом в течение первых двух лет. При ювенильной форме прогрессия болезни более скорая, чем при взрослой форме.

- Читать далее "Лабораторная диагностика болезни Гоше - анализы"


Оглавление темы "Липидозы":
  1. Клиника боезни Гоше - клинические формы
  2. Лабораторная диагностика болезни Гоше - анализы
  3. Патофизиология болезни Гоше - механизмы развития
  4. Лечение болезни Гоше - современные методы
  5. Болезнь Ниманна-Пика (Niemann-Pick) - история изучения, причины
  6. Клиника болезни Ниманна-Пика - диагностика, лечение
  7. Синдром с голубыми как море гистиоцитами (Sea blue histiocytes sindrom) - история изучения, причины
  8. Клиника синдрома с голубыми как море гистиоцитами - диагностика, лечение
  9. Приобретенные липидозы - приобретенные клетки Гоше, голубые как море гистиоциты
  10. Спленомегалии - истории изучения, диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта