Периферическая кровь при болезни Гоше: эритроциты понижены у большинства больных. Анемия — нормоцитарная и нормохромная, вначале умеренная, а затем усугубляющаяся в течение эволюции. Ретикулоциты нормальные или повышенные, когда существует гемолиз. В большинстве случаев, лейкоциты понижены благодаря нейтропении. Лимфоциты имеют нормальный вид. Лейкоцитоз появляется лишь в течение инфекционных осложнений.
Тромбоцитопения бывает часто и различной степени. Очень редко находятся клетки Гоше в лейкоцитарном концентрате периферической крови.
Костный мозг представляет повышенную целлюлярность в большинстве случаев и легкую эритробластическую гиперплазию. Цитологическое исследование костного мозга определяет диагноз болезни благодаря выявлению клеток Гоше. Мазки, изготовляемые путем раздавливания медуллярных комков, содержат множество клеток Гоше, расположенных особенно гнездами, в то время как тонкие мазки из медуллярного сока содержат редкие и единичные клетки Гоше (Ursea).
На оптическом микроскопе клетки Гоше распознаются легко благодаря своему аспекту и величине. Это объемистые клетки, диаметром в 30—100 u и с неопределенным очертанием, круглой, слегка полигональной, овальной или удлиненной формы. Ядро маленькое, эксцентричное, круглое или звездчатое с губчатым или уплотненным хроматином. Часто появляются бинуклеарные или мультинуклеарные клетки. Цитоплазма обильная, бледная, полная кристаллического вещества, расположенного пластинками, перинуклеарно, в виде «луковых листьев» или вихрей.
Изредка клетки содержат маленькие вакуоли и имеют пенистый вид. Часто в цитоплазме находятся эритроциты, эритробласты или пигментные гранулы.
Исследования на электронном микроскопе показали, что фибриллярные структуры выступают в виде тубуляриых включений с гладкими стенками, ориентированными параллельно (Volk).
Клетка Гоше имеет также свои цитохимические и цитоэнзиматические характеристики: она — PAS (+), черный Sudan (—), часто Perls (+) и проявляет интенсивную активность кислотной фосфатазы (Volk).
Кроме костного мозга, клетки Гоше находятся скопленными в спленической пульпе, которую они заменяют большей частью, в портальных пространствах, в гепатических синусах, а также и в лимфатических железах. Изредка, при медленных формах взрослого, на уровне этих органов может развиваться фибробластическая гиперплазия, но она никогда не ассоциируется с пролиферациями грануломатозного типа. При острых формах, клетки Гоше появляются часто и в легких, почках, надпочечных железах, яичниках, гипофизе, вилочковой железе и в мозге.
Биохимические изменения при болезни Гоше. Заметно сильное сокращение b-глюкозидазы, выявляемое путем определения активности энзима кровяных лейкоцитов или амниотических клеток, взятых посредством амниоцентеза, на искусственный субстрат (Turpin). У всех больных с болезнью Гоше констатировалось сокращение b-глюкозидазы, но в вариабильных размерах, что указывает на существование нескольких типов заболевания. Кислотная фосфатаза (рН 4—4,2) в плазме сильно повышена. Кровяные и особенно глобулярные цереброзиды повышены на тонкослойной хроматографии.
Функциональные гепатические пробы, обычно нормальные. Отмечались повышения Ig, моноклонального типа у больных с хронической формой болезни Гоше, но значение этого явления неизвестно (Pratt).
Подозрение на болезнь Гоше возникает в случаях с гигантской спленомегалией с пигментацией кожи, бурыми пингвекулами, костными болями и умеренной тромбопенией. Диагноз подтверждается с обнаружением клеток Гоше в материале, полученном из медуллярной и/или спленической пункции. В настоящее время клетку Гоше уже нельзя считать патогномоничной для болезни Гоше, так как ее можно находить и при других заболеваниях (Albrecht, Dosik, Kattlowe, Ursea, Zaino).
Поэтому самым специфическим тестом для этой болезни является дозировка b-глюкозидазы, которая позволяет постановку диагноза не только у больных, но и у клинически здоровых носителей, и даже у внутриматочного плода (Turpin). Дозировка плазматической кислотной фосфатазы является также важным диагностическим тестом в текущей практике.
Дифференциальная диагностика болезни Гоше по отношению к болезни Ниманна-Пика и другим липидозам производится на основании клинической картины и морфологических характеристик клетки Гоше. Дифференциацию между клетками Гоше при наследственной болезни и «приобретенными » липидозами нельзя проводить по цитологическим и цитохимическим критериям, а на основе клинических, гематологических данных и энзиматических дозировок.
При вторичных липидозах, b-глюкозидаза является нормальной или повышенной, по сравнению с болезнью Гоше, при которой энзим имеет низкий уровень или вовсе отсутствует.
В редких случаях глухие костные боли могут напоминать остеомиэлит, который однако можно легко дифференцировать.