Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Порфирии - история изучения, частота встречаемости, классификация

Порфирии - это метаболические — наследственные или приобретенные — расстройства, характеризующиеся большим скоплением несопряженных порфиринов или их предшественников в нормальных или патологических клетках организма. Такое нарушение обусловливает ряд клинических синдромов, которые, в большинстве случаев, дают кожные (фотодерматоз), нейропсихические проявления или выражаются болевыми приступами в брюшной полости, сопровождающиеся обильным выделением продуктов пофирина (Allard и Rocabov, Кондаксе и сотр., Heilmeyer, Dean, Warther).

Исторические данные изучения порфирии. В литературе первый слиучай порфирии отмечен Шульцом в 1874 г. у 34-летнего мужчины, выделяющего мочу цвета красного вина. При том, уже с 3-летнего возраста у больного проявлялась чувствительность к свету. Особый вклад в описание порфирии внес Гюнтер, который, в 1911 г. сообщил впервые о заболевании Mathias Petry эритропоетической порфирией (haematoporphyria congenita) — случай, оставшийся известным до наших дней.

В дальнейшем он также описал острую перемежающуюся и позднюю кожную формы болезни, причем ему же принадлежит и разработка первой классификации видов порфирии. В то же время Гюнтер пересмотрел примерно одинаковые случаи заболевания, описанные в литературе под диагнозом проказы, волчанки, пелагры и пр.

После 1915 г. наблюдается этап выявления видов порфирина биохимическим путем. На этой стадии преобладают исследования Ганса Фишера, определившего формулу, изомерию и способ синтезирования этих продуктов.

В 1937 г. Вальденштрем опубликовал монографию, включившую 100 наблюдаемых им случаев. По началу им была описана острая пережающаяся форма, а затем, в последующие годы 321 случай порфирии, отражающейся на внутренние органы, причем ни в одном из последних заболеваний не наблюдались кожные проявления (шведская форма).

Иная клиническая форма, связанная с георграфической зоной, описана Deans и Barnes в 1953 г. в Южной Африке, где отмечено смешанное — кожное и висцеральное проявление болезни (porphyria variegata). Африканская форма порфирии видимо унаследована потомством голландской эмигрантки, выехавшей в Африку в 1688 г. У 479 исследованных членов шести поколений наличие порфирии отмечено у 236 из них (49,5%).

Распространению этой болезни способствовало и то, что, из примерно 3 млн. находящихся в то время в Африке белых, около 1 млн. составляли потомство лишь 40 семей, перекочевавших в Африку несколькими веками раньше. В этом следует искать объяснение наличия 8 тыс. случаев, описанных при проведении упомянутого генетического исследования, который, впрочем, представляется наиболее полным в патологии человека.

порфирии

Теми же авторами вскрыт, также в Африке, исключительно кожный вид порфирии, распространенной среди цветного населения Банту (более 10 тыс. случаев). Патогенез этой формы еще не уточнен; предполагается наличие как наследованного фактора, так и приобретенного компонента в связи с неполноценностью питания, потреблением денатурированного спирта и местного напитка.

Вторичная форма порфирии, областного характера, была обнаружена в восточной Турции в 1955 г. в связи с вспыхнувшей массовой эпидемией (примерно 5 тыс. заболевших, причем большинство их детского возраста). Причиной тому послужило отравление хлорбензолом — пестицид, который, по небрежности, был замешан с мукой на одной из хлебопекарных фабрик. Этот вид вторичной эпидемии, известный под названием турецкой порфирии, характеризовался исключительно кожными явлениями.

Частота порфирий. Относительная редкость случаев заболевания этой болезнью видимо не соответствует действительности, поскольку, несомненно, их значительная часть была отнесена и иным страданиям, в основном желудочным, нервным и дерматологическим.

Болезнь поражает лиц обоего пола, примерно в одинаковой пропорции. Эритропоэтические формы проявляются в раннем детском возрасте, печеночные — развиваются чаще у взрослых, в то время как вторичные — в любом возрасте. Обнаружение каждого нового случая порфирии требует проведения подробной семейной анкеты.

Классификация порфирий

Настоящую классификацию, которая многократно пересматривалась (начиная с первой клинической классификации Гюнтера) нельзя считать завершенной. В ее основу заложены объективные комбинированные критерии. Приведенная нами классификация разработана по схеме Гюнтера (1911) с дальнейшими видоизменениями по Гайдошу (1967, 1969) и Уатсону (1966).

I. Наследственная порфирия:
А. Эритропоэтические формы: (1) наследственная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) или наследственная эритропоэтическая уропорфирия; (2) эритропоэтическая копропорфирия; (3) эритропоэтическая протопорфирия.
Б. Печеночные формы: (1) острая перемежающаяся порфирия; (2) поздняя кожная порфирия; (3) смешанная порфирия; (4) наследственная копропорфирия.

II. Вторичная порфирия:
А. Вторичная порфирия за счет отравления свинцом, гексахлорбензолиом пр..
Б. Вторичная порфирия, обусловленная эндогенным заболеванием, в том числе инфекционной болезнью печени (острый и хронический гепатит, новообразование печени), неврологическим заболеванием, авитаминозом и пр.

- Читать далее "Механизмы развития порфирии - патогенез"


Оглавление темы "Порфирии":
  1. Токсическая гемолитическая анемия - причины, клиника, диагостика, лечение
  2. Порфирии - история изучения, частота встречаемости, классификация
  3. Механизмы развития порфирии - патогенез
  4. Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) - клиника, диагностика, прогноз
  5. Эритропоэтическая копропорфирия - клиника, диагностика, прогноз
  6. Эритропоэтическая протопорфирия - клиника, диагностика
  7. Острая перемежающаяся печеночная порфирия - клиника, диагностика
  8. Поздняя кожная порфирия (porphyria cutanea tarda) - клиника
  9. Смешанная порфирия - клиника
  10. Лечение порфирии - профилактика обострений
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта