Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) - клиника, диагностика, прогноз

Общую черту отдельных видов порфирии составляет избыточный биосинтез некоторых продуктов обмена в процессе образования протопорфирина. Эта избыточная продукция вызывает самые разнообразные клинические и лабораторные последствия в зависимости от природы скопляющегося предшественника.

Однако характерным для всех порфиринов является нормальный синтез гемоглобина, поскольку порфирия это болезнь, не вызывающая анемию, за исключением — до некоторой степени — врожденной эритропоэтической порфирии при которой наблюдается относительно не интенсивный процесс расплавления крови.

К группе эритропоэтических порфирий отнесены те виды порфирии, в которых отмечается нарушение синтеза порфирина, в основном в костномозговых эритробластах.

Врожденная эритропоэтическая порфирия (врожденная эритропоэтическая уропорфирия или болезнь Гюнтера)

Показатель частоты врожденной эритропоэтической порфиии, характеризующегося наиболее тяжелыми клиническими проявлениями, весьма низок. Так, до настоящего времени, в опубликованной литературе описано примерно 100 неоспоримых случаев.

Начало врожденной эритропоэтической порфиии. Начало болезни Гюнтера относится к раннему детскому возрасту, реже отмечается у детей школьного возраста. Иногда в первые дни после рождения обнаруживаются запятнанные мочой пеленки младенца. Первыми появляются кожные признаки, выражающиеся чрезмерной светочувствительностью на непокрытых участках, причем более интенсивной в теплую пору года.

Вначале наблюдаются покраснение кожи, отеки, прыщеобразная сыпь; когда прыщи лопают, происходит изъязвление кожи.

Период разгара болезни Гюнтера. На протяжении подросткового возраста и периода зрелости повторные, связанные со светочувствительностью явления, обусловливают неполноценное рубцевание с встречающимися при проказе увечьями. Втянутые рубцы на носу, веках, ушах, губах, бровях и пр. уродуют больного, то же отмечается на конечностях — руки приобретают вид когтей или копыт.

врожденная эритропоэтическая порфирия

Видимо наиболее острая форма этой болезни послужила основой для дегенды о человеке-волке ("la belle et la bette"). Микропузырьки локализуются также на переднем полюсе глазного яблока, обусловливая развитие кератита (вплоть до изъязвления роговицы), ирита и катаракты.

При фоточувствительности картина кожи дополняется появлением коричневой окраски кожи и ногтей. Наблюдается падение волос на голове в результате альтерационного изменения кожи, одновременно развивается гипертрихоз, а у женщин — гирсутизм. Зубы приобретают желтую, возможно коричневую окраску, при ультрафиолетовом свете отражают красно-пурпурную флюоресценцию (эритродонтит) (Кэпушан).

Отрицательные клинические признаки представляют большое диагностическое значение, так, например, отсутствуют брюшные (рези, запор и пр.) нейропсихические симптомы. Спленомегалия — один из немногих симптомов внутренних органов, отмечающийся в результате усиленного пожирания в селезенке нагруженных предшественниками порфирина красных кровяных клеток.

Лабораторные признаки врожденной эритропоэтической порфиии

При исследовании невооруженным глазом моча представляется окрашенной в красно-коричневый it даже черный цвет. Это обусловлено выделением значительного количества порфирина, в составе которого уропорфирин типа I достигает 90—95%. Предшественники порфирина в нормальном количестве (Heilmeyer).

В красных кровяных клетках и их предшественниках накопляется значительное количество продуктов порфирина, в частности уропорфирина типа I (200—800 мкг/100 мл). Процесс включения железа в эритроциты протекает без каких-либо нарушений.

Гемограмма выявляет умеренную нормохромную анемию гемолитического вида. Медуллограмма также отражает эритроиндую гиперплазию. Ценным элементом для определения диагноза является красная, при свете Wood, флюоресценция многочисленных костномозговых эритробластов (флюоробласты) и даже отдельных эритроцитов (флюороциты). В отдельных случаях в эритроцитах и эритробластах наблюдается также наличие кристаллов порфирина.

Течение и прогноз врожденной эритропоэтической порфиии. Поскольку речь идет о наследственной болезни, ее эволюция распространяется на весь период жизни, причем на первом месте находится выраженная светочувствительность, которая, со временем, определяет развитие обезображивающей дистрофии, в том числе, разрушение тканей, ретракцию сухожилий, келоид и пр.

Поражения глаза могут вызывать потерю зрения. Нередко жизненный прогноз находится в зависимости от развития острой лихорадочной анемии, на которую весьма трудно воздействовать.

- Читать далее "Эритропоэтическая копропорфирия - клиника, диагностика, прогноз"


Оглавление темы "Порфирии":
  1. Токсическая гемолитическая анемия - причины, клиника, диагостика, лечение
  2. Порфирии - история изучения, частота встречаемости, классификация
  3. Механизмы развития порфирии - патогенез
  4. Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) - клиника, диагностика, прогноз
  5. Эритропоэтическая копропорфирия - клиника, диагностика, прогноз
  6. Эритропоэтическая протопорфирия - клиника, диагностика
  7. Острая перемежающаяся печеночная порфирия - клиника, диагностика
  8. Поздняя кожная порфирия (porphyria cutanea tarda) - клиника
  9. Смешанная порфирия - клиника
  10. Лечение порфирии - профилактика обострений
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта