Общую черту отдельных видов порфирии составляет избыточный биосинтез некоторых продуктов обмена в процессе образования протопорфирина. Эта избыточная продукция вызывает самые разнообразные клинические и лабораторные последствия в зависимости от природы скопляющегося предшественника.
Однако характерным для всех порфиринов является нормальный синтез гемоглобина, поскольку порфирия это болезнь, не вызывающая анемию, за исключением — до некоторой степени — врожденной эритропоэтической порфирии при которой наблюдается относительно не интенсивный процесс расплавления крови.
К группе эритропоэтических порфирий отнесены те виды порфирии, в которых отмечается нарушение синтеза порфирина, в основном в костномозговых эритробластах.
Врожденная эритропоэтическая порфирия (врожденная эритропоэтическая уропорфирия или болезнь Гюнтера)
Показатель частоты врожденной эритропоэтической порфиии, характеризующегося наиболее тяжелыми клиническими проявлениями, весьма низок. Так, до настоящего времени, в опубликованной литературе описано примерно 100 неоспоримых случаев.
Начало врожденной эритропоэтической порфиии. Начало болезни Гюнтера относится к раннему детскому возрасту, реже отмечается у детей школьного возраста. Иногда в первые дни после рождения обнаруживаются запятнанные мочой пеленки младенца. Первыми появляются кожные признаки, выражающиеся чрезмерной светочувствительностью на непокрытых участках, причем более интенсивной в теплую пору года.
Вначале наблюдаются покраснение кожи, отеки, прыщеобразная сыпь; когда прыщи лопают, происходит изъязвление кожи.
Период разгара болезни Гюнтера. На протяжении подросткового возраста и периода зрелости повторные, связанные со светочувствительностью явления, обусловливают неполноценное рубцевание с встречающимися при проказе увечьями. Втянутые рубцы на носу, веках, ушах, губах, бровях и пр. уродуют больного, то же отмечается на конечностях — руки приобретают вид когтей или копыт.
Видимо наиболее острая форма этой болезни послужила основой для дегенды о человеке-волке ("la belle et la bette"). Микропузырьки локализуются также на переднем полюсе глазного яблока, обусловливая развитие кератита (вплоть до изъязвления роговицы), ирита и катаракты.
При фоточувствительности картина кожи дополняется появлением коричневой окраски кожи и ногтей. Наблюдается падение волос на голове в результате альтерационного изменения кожи, одновременно развивается гипертрихоз, а у женщин — гирсутизм. Зубы приобретают желтую, возможно коричневую окраску, при ультрафиолетовом свете отражают красно-пурпурную флюоресценцию (эритродонтит) (Кэпушан).
Отрицательные клинические признаки представляют большое диагностическое значение, так, например, отсутствуют брюшные (рези, запор и пр.) нейропсихические симптомы. Спленомегалия — один из немногих симптомов внутренних органов, отмечающийся в результате усиленного пожирания в селезенке нагруженных предшественниками порфирина красных кровяных клеток.
При исследовании невооруженным глазом моча представляется окрашенной в красно-коричневый it даже черный цвет. Это обусловлено выделением значительного количества порфирина, в составе которого уропорфирин типа I достигает 90—95%. Предшественники порфирина в нормальном количестве (Heilmeyer).
В красных кровяных клетках и их предшественниках накопляется значительное количество продуктов порфирина, в частности уропорфирина типа I (200—800 мкг/100 мл). Процесс включения железа в эритроциты протекает без каких-либо нарушений.
Гемограмма выявляет умеренную нормохромную анемию гемолитического вида. Медуллограмма также отражает эритроиндую гиперплазию. Ценным элементом для определения диагноза является красная, при свете Wood, флюоресценция многочисленных костномозговых эритробластов (флюоробласты) и даже отдельных эритроцитов (флюороциты). В отдельных случаях в эритроцитах и эритробластах наблюдается также наличие кристаллов порфирина.
Течение и прогноз врожденной эритропоэтической порфиии. Поскольку речь идет о наследственной болезни, ее эволюция распространяется на весь период жизни, причем на первом месте находится выраженная светочувствительность, которая, со временем, определяет развитие обезображивающей дистрофии, в том числе, разрушение тканей, ретракцию сухожилий, келоид и пр.
Поражения глаза могут вызывать потерю зрения. Нередко жизненный прогноз находится в зависимости от развития острой лихорадочной анемии, на которую весьма трудно воздействовать.
