а) Пример из истории болезни. Женщина среднего возраста обратилась к врачу по поводу напряженных пузырей, появившихся у нее на тыльной поверхности кистей. Один пузырь был неповрежденным, а другие вскрылись с образованием эрозий. В результате исследования выявлено повышение уровня порфиринов в моче (флюоресцировавшей оранжево-красным светом под лампой Вуда), что указывало на диагноз поздней кожной порфирии.
Поздняя кожная порфирия у женщины среднего возраста
б) Распространенность (эпидемиология):
• Поздняя кожная порфирия (ПКП) наиболее часто встречается у лиц среднего возраста (в типичных случаях в 30-50 лет) и является редким заболеванием у детей.
• Поздняя кожная порфирия (ПКП) с наибольшей вероятностью развивается у женщин, принимающих пероральные контрацептивы, и у мужчин, получающих лечение эстрогенами при раке предстательной железы.
• Считается, что химическими веществами, вызывающими позднюю кожную порфирию (ПКП), являются алкоголь, пестициды и хлорохин.
• Поздняя кожная порфирия (ПКП) встречается в равной степени как у мужчин, так и у женщин.
• Отмечается повышенная заболеваемость поздней кожной порфирией (ПКП) у лиц с гепатитом С.
в) Этиология (причины), патогенез (патология):
• Порфирия является семейным заболеванием, которое вызывают различные нарушения метаболизма порфирина основного химического компонента гемоглобина. В то время как другие порфирии (острая интермиттирующая и смешанная) ассоциируются с хорошо известными системными проявлениями (боли в животе, периферическая нейропатия и легочные осложнения), поздняя кожная порфирия (ПКП) не имеет внекожных манифестаций. Отмечается фоточувствительность (как и при смешанной порфирии). Поздняя кожная порфирия (ПКП) ассоциируется с понижением уровня уропорфириновой декарбоксилазы.
г) Клиника. Классическим проявлением поздней кожной порфирии (ПКП) являются пузыри (везикулы и напряженные волдыри) па фоне фоточувствительной «хрупкой» кожи (что напоминает картину буллезного эпидермолиза). Могут также наблюдаться склеродермоподобные гелиотропные кровоподтеки на веках и лице. Когда пузыри разрешаются, появляются очаги атрофии кожи. Гипертрихоз (особенно на щеках и висках) служит типичным признаком заболевания и может быть основным его проявлением при обращении к врачу.
д) Локализация поздней кожной порфирии. В классических случаях поражается тыльная поверхность кистей. Гелиотропные кровоподтеки на лице могут наблюдаться одновременно с гипертрихозом на щеках и височных областях.
Поздняя кожная порфирия
Поздняя кожная порфирия
Поздняя кожная порфирия у мужчины с гепатитом С
е) Анализы при поздней кожной порфирии. Диагноз подтверждается оранжево-красным флюоресцентным свечением мочи при исследовании под лампой Вуда. Может наблюдаться повышение уровня железа в плазме (в сочетании с повышенным содержанием железа в купферовских клетках печени). Примерно 25% пациентов страдают диабетом.
• Анализ суточной мочи па порфирины, уровень которых при поздней кожной порфирии повышается.
• Если диагностическая информация неоднозначна, подтвердить наличие поздней кожной порфирии можно с помощью биопсии кожи.
• При установленном диагнозе необходимо провести исследования для выяснения других возможных причин поздней кожной порфирии:
- Анализ сыворотки крови на ферритин, железо и способность к связыванию железа для обнаружения гемохроматоза.
- Функциональные пробы печени (при отклонениях показаны тесты на гепатит В и С).
- Тест на альфа-фетопротеин и ультразвуковое исследование печени при подозрении на цирроз и/или гепатоцеллюлярную карциному.
- Тест на ВИЧ-инфекцию, если имеются факторы риска.
ж) Дифференциальная диагностика поздней кожной порфирии:
• Акральные везикуло-буллезные высыпания иногда наблюдаются при пумулярпон или дна идротической экземе. У молодых людей пузыри на акральпых участках кожи могут указывать па буллезный эпидермолиз. Кожные проявления могут также напоминать буллезную форму многоформной эритемы. Гелиотропные кровоподтеки подозрительны в отношении дерматомиозита, а атрофические изменения в некоторых случаях указывают на системный склероз.
• Обычно в дифференциальный диагноз ПКП включается псевдопорфирия (вызванная напросином - препаратом, похожим на НПВС), врожденный буллезный эгшдермолиз и смешанная порфирия.
з) Лечение поздней кожной порфирии:
• Если начало заболевания связано с употреблением алкоголя, приемом эстрогенов или воздействием пестицидов, рекомендуется уменьшить влияние этих факторов.
• Флеботомия (500 мл крови), выполняемая еженедельно до тех пор, пока гемоглобин не снизится до 100 г/л, дает биохимическую и клиническую ремиссию в течение года.
• Низкие дозы хлорохина помогают в поддержании ремиссии, тогда как высокие дозы могут ухудшить течение заболевания.
и) Рекомендации пациентам с поздней кожной порфирией. Крайне важно убедить пациента избегать потенциальных провоцирующих факторов (в частности, алкоголя, эстрогенов, пестицидов) и чрезмерного воздействия солнечных лучей (профилактика гиперчувствительности). Следует также избегать травм и тщательно ухаживать за ранами.
к) Наблюдение пациента врачом. Необходимо периодическое клиническое наблюдение до достижения ремиссии с настойчивым разъяснением необходимости избегать воздействия провоцирующих факторов.
