MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Мутации гонадотропиновых генов. Мутации субъединиц ЛГ и ФСГ

Мутации гонадотропиновых генов встречаются довольно редко, тем не менее они могут приводить к соответствующим заболеваниям, описанным в литературе. Не так давно по этой теме вышло несколько обзоров. Имеются публикации о нейтральных полиморфизмах, однако пока не сообщалось об активирующих мутациях гена а-субъединицы.

Примером мутации ЛГb-субъединицы может служить замещение (Глу на Арг) в кодоне 54210, которое проявляется гипогонадизмом у гомозигот или высоким риском развития бесплодия у гетерозигот мужского пола. Кроме того, были описаны 5 женщин с двумя точечными мутациями — Трп-Арг в кодоне 8 и Иле-Тре в кодоне 15; ЛГ у них был иммунологически аномален, но чрезмерно биоактивен.

мутации генадотропиновых генов

Однако связь этих мутаций с патогенезом описанных состояний остается неясной. Другая разновидность ЛГb-субъединицы (полиморфизм) с замещением Сер на Гли у кодона 102 в 3-м экзоне показала популяционную специфичность — обнаружена у 4% женского населения Сингапура и проявлялась нарушениями менструального цикла.

Несколько инактивирующих мутаций описано в гене ФСГb-субъединицы. Первой из них оказалась гомозиготная делеция 2bр нуклеотидных оснований в кодоне 61 (Вал) у женщины с задержкой полового созревания, аменореей и бесплодием. Это была нонсенс-мутация, приведшая к изменению аминокислотной последовательности после кодона 60 и появлению стоп-кодона на аминокислотном остатке 87.

Мутантный белок оказался неспособным связываться с а-субъединицей и утратил, таким образом, свою функцию. Пациентка получала терапию экзогенным ФСГ, что привело к созреванию фолликула и наступлению беременности. Другой описанный случай мутации гена ФСГ со сходным фенотипом оказался гетерозиготным сразу по двум мутациям: нонсенс-мутации в кодоне 61 и замещению Цис на Гли в кодоне 51. Утрата цистеинового остатка, по всей вероятности, привела к изменениям конформации и потере функции белка, что и выразилось в описанном фенотипе.
Инактивирующая мутация, приведшая к замещению Цис на Арг в кодоне 82, была описана у бесплодного мужчины.

- Читать далее "Определение уровня ЛГ и ФСГ. Анализы"


Оглавление темы "Рецепторы стероидных гормонов":
  1. Мутации гонадотропиновых генов. Мутации субъединиц ЛГ и ФСГ
  2. Определение уровня ЛГ и ФСГ. Анализы
  3. Функции пролактина. Синтез и анализы
  4. Механизмы действия гормонов. Рецепторы
  5. Ядерные рецепторы к стероидным гормонам: эстрогеновые, прогестероновые, андрогеновые
  6. Взаимодействие стероидного гормона с клеткой. Биологическая активность гормона
  7. Эстрогеновый рецептор. Строение и функция
  8. Антиэстрогены и их эффекты. Тамоксифен
  9. Прогестероновый рецептор. Строение и функция
  10. Андрогеновый рецептор. Строение и функция
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта