MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аномалии женских половых органов. Синдромы Кауфмана-Мак-Кьюсика и Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера

Аномалии развития женских половых органов встречают почти в 3% случаев живорождений. К ним относятся аномалии фаллопиевых труб, матки, шейки матки и влагалища. Спектр аномалий включает агенезию, атрезию и образование перегородок. При зачатии эмбриона женского пола и дифференцировке первичной гонады в яичники происходит дегенерация вольфовых протоков, а мюллеровы протоки дифференцируются в женскую репродуктивную систему. Молекулярные основы развития женского репродуктивного тракта человека изучены недостаточно.

Мы гораздо больше знаем об этом развитии у мышей благодаря экспериментам с «нокаутом» генов. Процесс развития мюллеровых протоков сопряжен с апоптозом, или программируемой смертью клетки. Этот процесс высокорегулируемый, происходит с вовлечением множества генов, в том числе bcl-2, защищающего клетки от апоптоза. При отсутствии экспрессии этого гена в нужное время, когда клетки объединившихся протоков готовы к резорбции, может возникнуть персистенция перегородки. Описаны генетические синдромы человека, затрагивающие процессы формирования, дифференцировки и инволюции женского репродуктивного пути.

К генетическим синдромам человека, приводящим к патологии формирования женского репродуктивного тракта, относятся синдромы Кауфмана-Мак-Кьюсика и Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, а также диабет зрелого типа у молодых, тип V. Синдром Кауфмана-Мак-Кьюсика — аутосомно-рецессивное заболевание, первоначально описанное в религиозной общине амишей, характеризующееся полидактилией, врожденными пороками сердца и гидрометрокольпосом. Возможно развитие синдрома и у мужчин, но у них он проявляется лишь аномалиями развития кисти и патологией сердца.

синдром кауфмана-мак-кьюсика

Невозможность превращения маточно-влагалищной пластинки в канал в процессе эмбриогенеза приводит к образованию поперечной влагалищной перегородки, что вызывает растяжение матки и сдавление прилежащих органов. Эти перегородки имеют тенденцию к локализации в верхней трети влагалища. Такое состояние встречают при синдроме Барде-Бидла наряду с ретинопатией, трудностями в обучении, ожирением, полидактилией, аномалиями развития почек и мужским гипогонадизмом. Ген MKKS кодирует белок, функционирующий в качестве шаперонина — представителя группы белков, способствующих оптимизации пространственной структуры других белков после их выхода из рибосом.
Каким образом мутации гена MKKS вызывают развитие синдрома Кауфмана-Мак-Кьюсика или более гетерогенного синдрома Барде-Бидла, до сих пор остается неясным.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера известен также под названием синдрома Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Это синдром аплазии мюллеровых протоков, при котором обнаруживают отсутствие тела матки, шейки матки и верхней порции влагалища. В большинстве случаев больные — женщины с кариотипом 46, XX, у которых сохранены яичники и нормальные наружные гениталии. Также с синдромом связана почечная патология и иногда скелетные аномалии. Считают, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но ответственный ген до сих пор не идентифицирован.

Лечение заключается в искусственном создании нового влагалища с помощью дилататоров. Симптомокомплекс MURCS включает аплазию мюллеровых протоков, агенезию почек, аномалии позвонков, синдром Клиппеля-Фейля и низкий рост. Это спорадический синдром с неустановленной до сих пор причинной генетической аномалией. Синдромы Фрейзера и Меккеля-Грубера также связаны с аплазией мюллеровых протоков. Диабет зрелого типа у молодых, тип V, — аутосомно-доминантная патология, вызванная мутациями печеночного ядерного фактора 1b (HNF-1b) и характеризующаяся почечными аномалиями и аплазией мюллеровых протоков. Мутации этого гена могут также вызывать аплазию мюллеровых протоков и при отсутствии ювенильного диабета.

Мюллеров ингибирующий фактор, известный также под названием АМГ, — представитель семейства трансформирующего фактора роста b (ТФР-b), синтезируемый половыми железами. После детерминации мужского пола преобразованием гонад в яички инволюция мюллеровых протоков является одним из ранних признаков половой дифференцировки по мужскому типу. В настоящее время описано два типа синдрома персистирующих мюллеровых протоков — I и II. I тип обусловлен мутациями гена АМГ, расположенного на хромосоме 19. Мутацию этого гена обнаруживают в 47% семейных случаев синдрома персистирующих мюллеровых протоков, она передается по аутосомно-рецессивному типу.

II тип вызван мутациями гена рецепторов к АМГ II типа, которые выявляют в 38% случаев синдрома персистирующих мюллеровых протоков. Содержание АМГ сыворотки крови у таких больных в пределах нормы. Тип наследования также аутосомно-рецессивный. Больные характеризуются кариотипом 46, XY и имеют нормально сформированные наружные мужские гениталии. У них возможно развитие крипторхизма, ассоциированного с паховыми грыжами; часто крипторхизм обнаруживают во время хирургической операции.

синдром Майера-Рокитанского-Кюстера

- Читать далее "Кисте-стопно-генитальный синдром. Генетика мужского бесплодия"


Оглавление темы "Оплодотворение и его нарушения":
  1. Генные нарушения развития гонад. Гены SRY, WT1 и синдромы Фрейзера и Дени-Дреша
  2. Мутации и дупликации генов DAX1, SOX9. Несоответствие пола генотипу XY и кампомелическая дисплазия
  3. Аномалии женских половых органов. Синдромы Кауфмана-Мак-Кьюсика и Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера
  4. Кисте-стопно-генитальный синдром. Генетика мужского бесплодия
  5. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Показания и возможности
  6. Оплодотворение. История изучения
  7. Движение спермы по мужским половым путям. Созревание сперматозоидов
  8. Движение спермы по женским половым путям. Длительность жизни сперматозоидов
  9. Капацитация сперматозоидов. Гиперактивация и акросомальная реакция
  10. Транспорт яйцеклетки - движение ооцита к месту имплантации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта